Contenuto
- Nozioni di base sui cromosomi
- Trisomia 16
- Trisomia 16 Mosaicismo
- Sindrome da delezione 16p13.3 (16p-)
- Duplicazione 16p11.2 (16p +)
- 16 Q meno (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Sindrome da eliminazione
- 16p11.2 Duplicazione
- Altri disturbi
I cambiamenti nella struttura o nel numero di copie di un cromosoma possono causare problemi di salute e sviluppo.
Nozioni di base sui cromosomi
I cromosomi sono le strutture che trattengono i tuoi geni, che forniscono istruzioni che guidano lo sviluppo e il funzionamento del corpo. Ci sono 46 cromosomi, presenti in 23 coppie e contenenti migliaia di geni. All'interno di ogni coppia, uno viene ereditato dalla madre e uno dal padre.
Mentre tutti dovrebbero avere 46 cromosomi in ogni cellula del corpo, i cromosomi possono mancare o duplicarsi, con conseguente mancanza o aggiunta di geni. Queste aberrazioni possono causare problemi di salute e sviluppo. Le seguenti condizioni cromosomiche sono associate al cromosoma 16.
Trisomia 16
Nella trisomia 16, invece della coppia normale, ci sono tre copie del cromosoma 16. Si stima che la trisomia 16 si verifichi in più dell'1% delle gravidanze, rendendola la trisomia più comune negli esseri umani.
Sfortunatamente, questo rende anche la trisomia 16 la causa cromosomica più comune di aborti spontanei poiché la condizione non è compatibile con la vita.
Trisomia 16 Mosaicismo
A volte possono esserci tre copie del cromosoma 16, ma non in tutte le cellule del corpo (alcune hanno le normali due copie). Questo si chiama mosaicismo. I sintomi del mosaicismo della trisomia 16 includono:
- Scarsa crescita del feto durante la gravidanza
- Difetti cardiaci congeniti, come difetto del setto ventricolare (16% degli individui) o difetto del setto atriale (10% degli individui)
- Caratteristiche facciali insolite
- Polmoni sottosviluppati o problemi alle vie respiratorie
- Anomalie muscoloscheletriche
- Apertura uretrale troppo bassa (ipospadia) nel 7,6% dei ragazzi
C'è anche un aumento del rischio di parto prematuro per i neonati con mosaicismo della trisomia 16.
Sindrome da delezione 16p13.3 (16p-)
In questo disturbo, manca una parte del braccio corto (p) del cromosoma 16. La delezione di 16p13.3 è stata segnalata tra individui con sclerosi tuberosa, sindrome di Rubnstein-Taybi e alfa-talassemia.
Duplicazione 16p11.2 (16p +)
La duplicazione di alcuni o tutti i bracci corti (p) del cromosoma 16 può causare:
- Scarsa crescita del feto durante la gravidanza e del neonato dopo la nascita
- Piccolo teschio rotondo
- Ciglia e sopracciglia scarse
- Faccia piatta rotonda
- Mascella superiore prominente con la mascella inferiore piccola
- Orecchie rotonde attaccate basse con deformità
- Anomalie del pollice
- Grave menomazione mentale.
16 Q meno (16q-)
In questo disturbo, manca una parte del braccio lungo (q) del cromosoma 16. Alcuni individui con 16q- possono presentare gravi disturbi della crescita e dello sviluppo e anomalie del viso, della testa, degli organi interni e del sistema muscolo-scheletrico.
16 Q Plus (16q +)
La duplicazione di alcuni o di tutti i bracci lunghi (q) del cromosoma 16 può produrre i seguenti sintomi:
- Scarsa crescita
- Disturbo mentale
- Testa asimmetrica
- Fronte alta con naso corto e prominente o becco e labbro superiore sottile
- Anomalie articolari
- Anomalie genito-urinarie.
16p11.2 Sindrome da eliminazione
Questa è la delezione di un segmento del braccio corto del cromosoma di circa 25 geni, che colpisce uno della coppia del cromosoma 16 in ciascuna cellula. Gli individui nati con questa sindrome hanno spesso sviluppo ritardato, disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico.
Tuttavia, alcuni non hanno sintomi. Possono trasmettere questo disturbo ai loro figli, che hanno effetti più gravi.
16p11.2 Duplicazione
Si tratta di una duplicazione dello stesso segmento 11.2 e potrebbe presentare sintomi simili a quelli dell'eliminazione. Tuttavia, più individui con duplicazione non hanno sintomi.
Come con la sindrome da delezione, possono trasmettere il cromosoma anormale ai loro figli che possono mostrare effetti più gravi.
Altri disturbi
Esistono molte altre combinazioni di delezioni o duplicazioni di parti del cromosoma 16.
Sono necessarie ulteriori ricerche su tutti i disturbi del cromosoma 16 per comprendere meglio le loro implicazioni complete per gli individui affetti da essi.