Contenuto
- Tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Quali sono i sintomi?
- Come viene diagnosticata la CMT?
- Come viene trattata la CMT?
Tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth
Esistono diversi tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Nei disturbi CMT di tipo 1, la malattia colpisce la guaina mielinica, il rivestimento isolante dei nervi. Nei disturbi CMT di tipo 2, i nervi stessi sono colpiti.CMT di tipo 3 (malattia di Dejerine-Sottas), CMT di tipo 4 e CMT X, come il tipo 1, influenzano la guaina mielinica.
La CMT si trova in tutto il mondo e colpisce persone di tutte le etnie. Circa 150.000 persone negli Stati Uniti hanno CMT e 1 su 2.500 in tutto il mondo convive con la condizione. CMT è stato descritto per la prima volta dai ricercatori Jean-Marie Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth nel 1886, Charcot-Marie-Tooth è considerato raro. La CMT è stata a volte chiamata atrofia muscolare peroneale o neuropatie motorie e sensoriali ereditarie.
La maggior parte dei casi di Charcot-Marie-Tooth viene trasmessa geneticamente, come difetto cromosomico. Circa il 15% dei casi si verifica senza alcuna storia familiare. La malattia di solito si manifesta tra i 15 ei 20 anni.
Quali sono i sintomi?
I primi segni di CMT sono solitamente segnalati da problemi ai piedi, questo può includere distorsioni alle caviglie, inciampare o apparire goffi. Con il progredire della malattia, le arcate del piede possono diventare alte e le dita dei piedi arricciate. Può essere difficile per le persone con CMT alzare i piedi. Le persone con CMT potrebbero dover camminare con molta attenzione, piegando le ginocchia per sollevare i piedi mentre camminano.
La debolezza della mano può iniziare con problemi con la scrittura o con l'uso di cerniere o bottoni. Possono svilupparsi dolore e crampi muscolari.
Anche tra i membri della stessa famiglia, la gravità della CMT può variare. Ad esempio, una persona potrebbe a malapena notare alcun sintomo mentre l'altra ha deformità del piede e difficoltà a camminare. Le persone con CMT possono essere più basse di statura e avere occhi ravvicinati.
La CMT, nella maggior parte dei casi, non influenza altre parti del corpo come il cervello o il cuore, le capacità mentali e l'aspettativa di vita sono entrambe normali. La condizione non è fatale, ma non esiste una cura.
Circa il 15 per cento degli individui con CMT ha una forma del disturbo legato al cromosoma X (chiamato CMTX). Gli studi hanno dimostrato che gli individui con CMTX possono avere sintomi transitori del sistema nervoso centrale oltre ai sintomi più comuni. Anche i casi gravi di CMT possono causare difficoltà respiratorie.
Come viene diagnosticata la CMT?
Se il medico sospetta la CMT a causa della debolezza di mani, gambe e piedi, è possibile eseguire test speciali sui nervi (velocità di conduzione nervosa o NCV) e sui muscoli (elettromiogramma o EMG) per confermare la diagnosi. Speciali test genetici possono identificare alcuni tipi di CMT.
Come viene trattata la CMT?
Poiché non esiste una cura o un modo per rallentare il processo della malattia, il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi. I tutori per le gambe e le scarpe speciali possono aiutare a camminare, così come la terapia fisica. A volte può essere necessario un intervento chirurgico al piede (osteotomia o artrodesi) per correggere i piedi deformati. Possono essere somministrati farmaci per alleviare dolori muscolari e crampi.