Contenuto
- Cos'è l'ipoplasia dei capelli della cartilagine?
- Quali sono i sintomi dell'ipoplasia dei capelli della cartilagine?
- Altre condizioni ortopediche che colpiscono gli individui con ipoplasia dei capelli della cartilagine
- Diagnosi di ipoplasia dei capelli della cartilagine
- Trattamento dell'ipoplasia dei capelli della cartilagine
Cos'è l'ipoplasia dei capelli della cartilagine?
L'ipoplasia dei capelli della cartilagine è una malattia genetica che colpisce l'area metafisaria dell'osso lungo - la parte più ampia all'estremità - causando anomalie degli arti inferiori. La condizione è una malattia autosomica recessiva, il che significa che viene trasmessa a un bambino da entrambi i genitori. Il difetto è causato da un problema con le parti sferiche oa forma di bastoncello di una cellula chiamata mitocondri.
Quali sono i sintomi dell'ipoplasia dei capelli della cartilagine?
Gli individui con ipoplasia dei capelli della cartilagine hanno:
Capelli chiari, fini e radi
Legamenti sciolti nei gomiti, che causano instabilità
Inchinarsi delle gambe (genu varum)
Possibile instabilità del collo
Rischio di infezioni a causa di un cambiamento nell'immunità (che è protezione dalle infezioni)
Rischio di anemia, che diminuisce con l'età
Alto rischio di cancro che può ridurre l'aspettativa di vita
Il follow-up medico è importante per i pazienti con questo tipo di displasia.
Altre condizioni ortopediche che colpiscono gli individui con ipoplasia dei capelli della cartilagine
Instabilità cervicale: causata dal sottosviluppo della seconda vertebra del collo della colonna vertebrale.
Scoliosi
Cifosi
Lussazione dell'anca: in circa il 3% dei pazienti con questo disturbo
Disallineamento degli arti inferiori
Artrite precoce delle anche e delle ginocchia
Diagnosi di ipoplasia dei capelli della cartilagine
Verrà eseguito un esame fisico completo. I raggi X del collo, della colonna vertebrale, del bacino (fianchi) e delle gambe verranno ordinati per diagnosticare l'ipoplasia dei capelli della cartilagine e / o condizioni correlate, come la scoliosi e la cifosi.
Trattamento dell'ipoplasia dei capelli della cartilagine
Esistono più opzioni di trattamento per i sintomi dell'ipoplasia dei capelli della cartilagine in base all'area e alla gravità della condizione. Loro includono:
Fusione cervicale con possibile posizionamento di alone per instabilità cervicale
Fusione spinale posteriore o posizionamento di bastoncini in crescita per scoliosi e cifosi se progredisce
Trattamento tradizionale per i fianchi in caso di lussazione
Osteotomie degli arti inferiori (riallineamento osseo) in caso di disallineamento
Sostituzione totale delle articolazioni delle ginocchia e dei fianchi in caso di artrite grave