Una panoramica dell'estrofia della vescica

Contenuto

• Sintomi
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento
• Prognosi

L'estrofia della vescica (BE) è un raro difetto alla nascita in cui la vescica del feto si sviluppa al di fuori del corpo. La BE viene spesso identificata dagli ultrasuoni durante la gravidanza e trattata con un intervento chirurgico entro pochi mesi dalla nascita del bambino. La chirurgia aiuta molti bambini a ottenere il controllo della vescica e corregge eventuali deformità aggiuntive.

L'estrofia della vescica è più comune nei maschi che nelle femmine. Ricerca dal American Journal of Medical Genetics rileva che la prevalenza totale di BE è di 2,07 ogni 100.000 nascite.

BE fa sì che la vescica e l'uretra (il tubo che espelle l'urina) si formino all'esterno del corpo. La vescica può anche essere piatta anziché rotonda e la vescica e l'uretra esposte non sono in grado di immagazzinare l'urina. Inoltre, la pelle, i muscoli e le articolazioni dell'anca nella parte inferiore della pancia potrebbero non essere uniti correttamente e potrebbero esserci deformità nei genitali.

Sintomi

I medici spesso identificano BE durante un'ecografia di routine in gravidanza. In altri casi, il difetto non si vede fino alla nascita del bambino. Il sintomo principale di BE è la fuoriuscita di urina dalla vescica aperta. Un bambino con BE avrà problemi di controllo della vescica e avrà difficoltà a controllare i muscoli dell'addome e del tratto digestivo.

Altri sintomi variano da bambino a bambino, ma possono includere:

• L'uretra non si forma completamente: Una rara condizione congenita chiamata epispadia può colpire i genitali. Nei ragazzi con questa condizione, l'uretra può essere aperta sopra il pene piuttosto che sulla punta. Nelle ragazze, l'apertura è posizionata più in alto di quanto sarebbe normalmente.
• Ossa pubiche più larghe del normale: Le ossa pubiche di solito si uniscono per proteggere la vescica, l'uretra e i muscoli addominali. Nei bambini con BE, queste ossa non sono unite, lasciando i fianchi verso l'esterno.
• Sviluppo anormale dei genitali: I ragazzi con BE possono avere un pene più corto e curvo, mentre i testicoli non sono dove si trovano di solito. Alcuni ragazzi con questa condizione possono avere ernie. Le ernie sono rigonfiamenti visibili nell'inguine che possono causare dolore e disagio, specialmente con tosse e sollevamento. Nelle ragazze, il clitoride e le piccole labbra possono essere separate e la vagina e l'uretra possono essere più corte. L'utero, le tube di Falloppio e le ovaie sono generalmente inalterate.
• Spostamento dell'ombelico o ernia ombelicale: Le ernie ombelicali di solito non causano dolore, ma appaiono come un rigonfiamento vicino all'ombelico. Sono generalmente presenti alla nascita e possono essere visti quando il bambino è sforzato per un movimento intestinale o tossisce.
• Reflusso vescico-ureterale o VUR: Il VUR fa risalire l'urina lungo i reni. Questa condizione può svilupparsi dopo l'intervento chirurgico per riparare e chiudere la vescica.

Cause

BE di solito si verifica all'inizio dello sviluppo di un feto circa 4-5 settimane dopo il concepimento, ma i ricercatori non sanno esattamente perché ciò accada.

È stato suggerito che la genetica possa svolgere un ruolo. Alcuni ricercatori ritengono che un bambino il cui genitore abbia BE avrebbe un rischio maggiore di sviluppare la condizione. Inoltre, avere un fratello con la condizione aumenta il rischio, sebbene il rischio sia relativamente piccolo. Sfortunatamente, le teorie sui fattori di rischio genetici e della storia familiare sono per lo più speculative o hanno ricerche e prove limitate per supportarle.

Ricerca riportata sulla rivista medica Urologia pediatrica suggerisce che l'età materna, la razza (BE è più comune nei bianchi che in altre razze) e l'ordine di nascita (la maggior parte dei casi di BE sembra essere nei primogeniti) sono fattori di rischio per BE. Tuttavia, quel rapporto non ha fornito alcuna prova di mutazioni ereditarie che potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della condizione.

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Diagnosi

Una diagnosi di BE viene spesso fatta prima della nascita del bambino con un'ecografia o una risonanza magnetica. I segni di questa condizione che possono essere visti all'ecografia o alla risonanza magnetica includono:

• Una vescica che non si riempie o non si svuota correttamente o completamente
• Un cordone ombelicale inferiore al normale sull'addome del feto
• Ossa pubiche separate: le ossa pubiche fanno parte delle ossa iliache, che formano il bacino.
• Genitali più piccoli del normale

In alcuni casi, la condizione non viene diagnosticata fino alla nascita del bambino e la diagnosi viene effettuata cercando caratteristiche specifiche, tra cui una vescica aperta e anomalie fisiche nei genitali, nella pelvi e nell'addome.

Trattamento

La chirurgia è il trattamento principale per l'estrofia della vescica. Alcuni bambini avranno bisogno di molti interventi chirurgici, eseguiti in diversi anni man mano che crescono e si sviluppano. La maggior parte dei bambini alla fine avrà vesciche perfettamente funzionanti e genitali dall'aspetto normale.

Il primo intervento chirurgico per questa condizione si verifica quando il neonato ha solo pochi giorni. Questo intervento iniziale è un intervento ricostruttivo che posiziona la vescica all'interno del corpo in modo che funzioni correttamente e appaia normale. Ulteriori interventi chirurgici possono essere eseguiti quando un bambino è più grande e ha il controllo della vescica, che di solito è di circa 4 o 5 anni. Ciò può includere un intervento chirurgico per ricostruire i genitali e riparare le ossa pelviche, se necessario.

Prognosi

Se non trattati, i bambini con BE non saranno in grado di trattenere l'urina e avranno un aumentato rischio di cancro alla vescica. Inoltre, la mancanza di trattamento o il trattamento ritardato potrebbero portare a disfunzioni sessuali. Il trattamento chirurgico ridurrà la possibilità di tali complicazioni.

Un bambino che ha subito una riparazione chirurgica di BE avrà bisogno di cure per tutta la vita, inclusi follow-up regolari ed ultrasuoni per garantire che i suoi reni e vesciche siano sani e funzionanti. Potrebbe essere necessario affrontare anche i problemi emotivi che sorgono.

Per la maggior parte, tuttavia, il successo del trattamento significa che i bambini con BE possono crescere con una sana funzione della vescica. Inoltre, la funzione sessuale degli adulti dovrebbe essere normale e le precedenti problematiche di BE non influenzeranno la capacità di avere figli. Esiste un rischio maggiore per una madre che ha subito un intervento chirurgico per riparare BE, poiché il suo tessuto cervicale potrebbe essere instabile, ma il monitoraggio durante la gravidanza e un taglio cesareo pianificato possono ridurre le complicanze.

Una parola da Verywell

Poiché le cause dell'estrofia della vescica sono sconosciute, non c'è modo di prevenire questa condizione. Tuttavia, la prognosi a lungo termine per i bambini nati con l'estrofia della vescica è buona.

La maggior parte dei bambini trattati chirurgicamente per BE avrà una funzione sessuale e una vescica normale e sana. Inoltre, la maggior parte non avrà restrizioni sullo stile di vita e la condizione non influisce sull'aspettativa di vita.