Contenuto
Il blefarospasmo essenziale benigno è un disturbo neurologico progressivo e un tipo di distonia o postura muscolare anormale. Nel blefarospasmo essenziale benigno, le contrazioni muscolari incontrollate causano la chiusura involontaria delle palpebre. Quando è grave, la condizione può far diventare una persona cieca dal punto di vista funzionale. Sebbene non esista una cura, sono disponibili diversi trattamenti per aiutare a gestire i sintomi e la progressione.
Sintomi
Sebbene la condizione non sia pericolosa per la vita (benigna), i sintomi del blefarospasmo essenziale benigno possono influire notevolmente sulla qualità della vita di una persona. I primi sintomi della condizione di solito si manifestano gradualmente e possono includere:
- Occhi asciutti
- Contrazioni agli occhi
- Sensibilità alla luce
- Sbattere le palpebre più del solito
- Difficoltà a tenere gli occhi aperti
- Irritazione degli occhi (può essere peggiorata da stimoli come il vento)
I sintomi possono essere più evidenti quando una persona è stanca o turbata.
All'inizio, i sintomi del blefarospasmo essenziale benigno possono essere avvertiti solo in un occhio, ma la condizione coinvolge quasi sempre entrambi gli occhi quando la condizione peggiora.
Con il progredire del disturbo, una persona con blefarospasmo essenziale benigno di solito inizia a notare che i sintomi sono presenti solo quando è sveglia. A volte, una buona notte di sonno ritarda la comparsa dei sintomi il giorno successivo. Una persona può anche notare che i sintomi sono meno pronunciati quando sono molto concentrati su un compito.
Alla fine, una persona con blefarospasmo essenziale benigno sperimenta una chiusura così frequente e intensa delle palpebre che può diventare funzionalmente cieca. La cecità funzionale si riferisce al fatto che anche se la vista di una persona è normale, non è in grado di vedere perché non è in grado di controllare la chiusura degli occhi.
A volte gli occhi possono rimanere chiusi per diverse ore. Ciò può interferire seriamente con la capacità di una persona di svolgere molte attività della vita quotidiana, come leggere e guidare.
Più della metà delle persone con blefarospasmo essenziale benigno alla fine sperimenterà i sintomi della distonia in altre parti del corpo, di solito in bocca, viso o collo. Quando i movimenti incontrollati si diffondono in queste aree, la condizione viene talvolta definita sindrome di Meige.
Cause
La causa del blefarospasmo essenziale benigno è sconosciuta. Non è raro che le persone senza storia familiare o fattori di rischio noti sviluppino la condizione. Nel complesso, il blefarospasmo essenziale benigno si sviluppa probabilmente a causa di una combinazione di molti fattori.
Il blefarospasmo essenziale benigno non è una condizione comune, che si verifica in circa 20.000-50.000 persone negli Stati Uniti ogni anno. La maggior parte delle persone sviluppa la condizione quando ha più di 50 anni; l'età media alla comparsa dei primi sintomi è di 56 anni. Le donne sembrano sviluppare un blefarospasmo essenziale benigno due volte più spesso degli uomini, sebbene la ragione di ciò non sia chiara.
Il blefarospasmo essenziale benigno di solito si verifica sporadicamente. Tuttavia, alcuni casi sono stati osservati nelle famiglie. Pertanto, è possibile che la genetica abbia un ruolo, anche se i ricercatori devono ancora collegare il blefarospasmo essenziale benigno a un gene specifico. I ricercatori sospettano anche che la condizione possa essere correlata a una disfunzione nella parte del cervello che controlla il movimento (gangli della base).
Altri fattori, come l'esposizione ambientale, potrebbero scatenare il disturbo nelle persone che sono predisposte a svilupparlo.
Una persona può avere maggiori probabilità di sviluppare un blefarospasmo essenziale benigno se ha un'altra forma di distonia o condizioni che causano sintomi simili, come la sclerosi multipla o il Parkinson. In alcuni casi, i farmaci usati per trattare il Parkinson possono indurre una persona a sviluppare sintomi di blefarospasmo.
Il blefarospasmo essenziale benigno viene talvolta confuso con la discinesia tardiva, un altro disturbo del movimento che può verificarsi quando le persone assumono determinati farmaci. Le due condizioni possono sembrare simili se una persona con blefarospasmo essenziale benigno presenta sintomi sul viso e sul collo anziché solo sugli occhi. Tuttavia, la discinesia tardiva di solito non causa la chiusura totale e involontaria degli occhi, il che può aiutare i medici a distinguere tra i due disturbi quando cercano di fare una diagnosi.
È possibile che una persona che ha subito un trauma o una lesione agli occhi possa avere maggiori probabilità di sviluppare una distonia che colpisce la palpebra, sebbene i ricercatori non abbiano stabilito un legame specifico e causale tra lesione o malattia dell'occhio e blefarospasmo essenziale benigno.
Diagnosi
Non esiste un marker specifico che possa essere testato durante la diagnosi del blefarospasmo essenziale benigno. Al momento non ci sono test di imaging o di laboratorio che possono essere utilizzati per diagnosticare la condizione.
Il blefarospasmo essenziale benigno viene solitamente diagnosticato dopo che un medico ha considerato la storia medica del paziente e ha eseguito un esame fisico approfondito. La diagnosi è solitamente confermata da uno specialista, come un neurologo o un oftalmologo, quando sono state escluse altre cause dei sintomi di una persona.
Tipi di specialisti dell'oculistaTrattamento
I sintomi del blefarospasmo essenziale benigno possono interrompere notevolmente la vita di una persona. Sebbene non esista una cura per la condizione, ci sono diverse opzioni per il trattamento.
Quando a una persona viene diagnosticato per la prima volta un blefarospasmo essenziale benigno, il medico può raccomandare di iniziare provando farmaci per via orale per trattare la condizione. La classe di farmaci inizialmente offerta è tipicamente farmaci anticolinergici come la torazina, che vengono utilizzati anche nel trattamento del Parkinson e di altri disturbi del movimento. Possono essere offerte anche benzodiazepine, come Klonopin o Ativan, antistaminici e anticonvulsivanti.
Se i farmaci non funzionano per trattare la condizione, un medico può raccomandare a una persona con blefarospasmo essenziale benigno di iniziare a ricevere iniezioni di tossina botulinica (Botox), che è approvato dalla FDA per il trattamento del blefarospasmo essenziale benigno. Molti professionisti medici raccomandano le iniezioni di Botox come trattamento di prima linea per i pazienti con blefarospasmo essenziale benigno. Le persone di solito hanno bisogno di fare iniezioni di Botox a intervalli regolari, ad esempio ogni tre mesi, per gestire la condizione.
Non tutte le persone con blefarospasmo essenziale benigno rispondono bene ai farmaci o al trattamento con iniezioni di Botox. In alcuni casi, la condizione è abbastanza grave che un medico può suggerire un intervento chirurgico. Una procedura per rimuovere una parte o tutti i muscoli che controllano la palpebra (miectomia del goniometro) può essere necessaria se una persona manifesta sintomi gravi che non possono essere controllati con farmaci e / o iniezioni di Botox.
In passato, il blefarospasmo essenziale benigno veniva talvolta trattato con una procedura chirurgica per rimuovere parte dei nervi facciali (neurectomia) che circondano l'occhio, ma le complicazioni erano frequenti e potevano includere paralisi facciale che durava per mesi o anni. A causa di questi rischi, la chirurgia è usata raramente oggi.
Anche la stimolazione cerebrale profonda è in fase di studio come possibile trattamento per il blefarospasmo essenziale benigno.
Gestione dei sintomi
Molte persone sono in grado di gestire i sintomi del blefarospasmo essenziale benigno, come secchezza oculare, irritazione e sensibilità alla luce, in modi che non richiedono necessariamente farmaci o interventi chirurgici. Le persone potrebbero scoprire di poter gestire i sintomi quotidiani:
- Indossare occhiali da sole (all'interno e all'esterno)
- Utilizzando colliri
- Applicare impacchi caldi o freddi sugli occhi
- Parlare, cantare o coinvolgere in altro modo i muscoli del viso in modo concentrato
Una parola da Verywell
Il blefarospasmo essenziale benigno è un raro disturbo neurologico progressivo che causa una chiusura forzata e incontrollata dell'occhio. Quando è grave, la condizione può far diventare una persona cieca dal punto di vista funzionale. La condizione è più comunemente osservata nelle donne di mezza età. La causa esatta del blefarospasmo essenziale benigno non è nota, ma i ricercatori ritengono che probabilmente sia dovuto a molti fattori genetici, ambientali e di altro tipo. La maggior parte delle persone che soffrono di blefarospasmo essenziale benigno non hanno una storia familiare o alcun fattore di rischio noto. Non esiste una cura per il disturbo, ma può essere trattata con farmaci, iniezioni di Botox e, nei casi più gravi, con la chirurgia.