Contenuto
- Quali sono i segni e i sintomi della distrofia muscolare di Becker?
- Quali sono i fattori di rischio della distrofia muscolare di Becker?
- Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Becker?
- Becker Trattamento per la distrofia muscolare
Quali sono i segni e i sintomi della distrofia muscolare di Becker?
Segni e sintomi di distrofia muscolare di Becker si manifestano nei pazienti durante l'adolescenza o gli anni dei giovani adulti. Come con la più grave distrofia muscolare di Duchenne, il pattern di indebolimento e deperimento muscolare inizia comunemente nelle aree dell'anca e del bacino, e poi progredisce verso le cosce e le spalle.
Quando i muscoli si indeboliscono, i pazienti possono notare cambiamenti quando partecipano ad attività fisiche e sport. Questa debolezza può causare un cambiamento nell'andatura. Gli individui affetti da distrofia muscolare di Becker possono iniziare a dondolare, camminare in punta di piedi o spingere in avanti l'addome quando camminano per mantenere l'equilibrio e compensare la mancanza di forza nelle anche e nelle gambe.
Quali sono i fattori di rischio della distrofia muscolare di Becker?
La distrofia muscolare di Becker è una malattia genetica causata da un gene sul cromosoma X che le madri portatrici del gene possono trasmettere ai loro figli.
Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Becker?
La diagnosi della distrofia muscolare di Becker è complicata, poiché condivide così tanti sintomi con altre condizioni tra cui la Duchenne, la distrofia muscolare dei cingoli e l'atrofia muscolare spinale.
La sfida è determinare se la debolezza proviene dai muscoli stessi o dai motoneuroni (che si ramificano dal midollo spinale), che controllano questi muscoli.
Un'attenta analisi fisica e anamnestica di segni e sintomi è il primo passo in modo che il medico possa notare il modello di progressione. I test diagnostici per la distrofia muscolare di Becker includono:
Esami del sangue: gli esami del sangue genetici possono rivelare la mutazione genetica responsabile della distrofia muscolare di Becker. Possono anche misurare la presenza di creatina chinasi, un enzima che si forma quando il tessuto muscolare si rompe. Questa sostanza è elevata nella distrofia muscolare e nelle condizioni infiammatorie.
Biopsia muscolare: per quei bambini che hanno evidenza clinica di dsytrofia muscolare di Duchenne ma che non mostrano una delle mutazioni comuni, viene prelevato un piccolo campione di tessuto muscolare ed esaminato al microscopio per confermare la diagnosi.
Elettromiogramma: questo test verifica se la debolezza muscolare è il risultato della distruzione del tessuto muscolare piuttosto che del danno ai nervi.
Elettrocardiogramma (ECG o EKG): un test che registra l'attività elettrica del cuore, un ECG mostra ritmi anomali (aritmie o aritmie) e rileva danni al muscolo cardiaco.
Il cuore comprende principalmente muscoli e quindi è affetto da distrofia muscolare. La distrofia muscolare di Becker può causare cardiomiopatia, un indebolimento dei muscoli cardiaci, che, se non affrontato, può portare a insufficienza cardiaca e alla necessità di un trapianto.
Becker Trattamento per la distrofia muscolare
Al momento non esiste una cura per la distrofia muscolare di Becker. Un medico può prescrivere farmaci steroidei per aiutare le persone a rimanere in grado di camminare il più a lungo possibile.
Il decorso clinico della distrofia muscolare di Becker è variabile. Alcune persone potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle quando raggiungono i 30 anni; altri possono essere in grado di continuare a camminare con o senza bastone per molti anni.
Un team multidisciplinare di specialisti con esperienza nel trattamento della distrofia muscolare di Becker può aiutare ad affrontare i sintomi:
I professionisti della riabilitazione fisica e professionale possono progettare programmi di esercizi e insegnare attività di stretching per ridurre al minimo le contratture, che sono articolazioni indurite o deformate causate dalla contrazione di muscoli e tendini.
I chirurghi ortopedici con esperienza nella distrofia muscolare possono trattare contratture e scoliosi.
I cardiologi monitorano la funzione cardiaca del paziente con ECG ed ecocardiogrammi.