Contenuto
- A proposito di epilessia
- La connessione autismo-epilessia
- Esplorare la connessione autismo-epilessia
- Se sospetti che il tuo bambino autistico abbia convulsioni
- Vivere con l'epilessia
- Una parola da Verywell
A proposito di epilessia
L'epilessia, nota anche come "disturbo convulsivo", è un disturbo neurologico relativamente comune. Può (anche se non sempre) iniziare nell'infanzia e può essere il risultato di uno sviluppo anormale del cervello, lesioni o malattie. L'epilessia viene solitamente diagnosticata se una persona ha due o più crisi "non provocate" (crisi che non sono ovviamente causate da una condizione nota come un basso livello di zucchero nel sangue o l'astinenza da alcol). È confermato con l'uso di un elettroencefalogramma (un test che misura le onde cerebrali) o di una risonanza magnetica (MRI) (test che riproduce il cervello).
Le crisi epilettiche sono causate da insoliti picchi di attività elettrica nel cervello che sono innescati da reazioni chimiche. Le convulsioni possono essere drammatiche e invalidanti o appena percettibili e possono presentare una varietà di sintomi che vanno dagli spasmi muscolari agli eventi di "assenza". I sintomi possono includere anche "aure" (eventi sensoriali insoliti che precedono le convulsioni) e effetti collaterali come affaticamento o nausea.
Molte persone sono in grado di controllare la loro epilessia attraverso l'uso di farmaci. Solo alcuni dei più comunemente usati includono:
- Carbatrol, Tegretol, altri (carbamazepina)
- Dilantin, Phenytek (fenitoina)
- Depakene (acido valproico)
- Gralise, Neurontin (gabapentin)
- Topamax (topiramato)
Sebbene questi farmaci possano controllare le convulsioni, tuttavia, molti hanno effetti collaterali significativi. È importante monitorare attentamente l'impatto dei farmaci per essere sicuri che il trattamento non sia più problematico del disturbo che sta trattando.
2:13La dieta chetogenica e l'epilessia
La connessione autismo-epilessia
Non solo l'epilessia è significativamente più diffusa per le persone con autismo, ma l'autismo è anche circa 10 volte più probabile del normale per le persone con epilessia. Questo risultato è coerente in più studi condotti nel corso di decenni, anche se la prevalenza esatta varia ampiamente dallo studio allo studio.
Può essere difficile determinare la prevalenza dell'autismo nelle persone con autismo perché i sintomi dei due disturbi sembrano così simili. Nello specifico, sia l'autismo che l'epilessia possono presentarsi con:
- Tic insoliti e movimento fisico
- Sguardi vuoti
- Disattenzione o perdita di concentrazione
- Esperienze sensoriali insolite
Nonostante questi fattori di confusione, i ricercatori hanno scoperto alcuni fatti interessanti sulla sovrapposizione tra autismo ed epilessia. Nello specifico:
- Le persone con disabilità intellettiva (ID) hanno più probabilità, in generale, di avere l'epilessia rispetto a quelle senza ID. Tra le persone con autismo, la disabilità intellettiva è un forte predittore di epilessia (sebbene non sia l'unico predittore).
- Esiste un'associazione tra epilessia e regressione autistica (perdita di abilità già sviluppate).
- Mentre l'autismo si sviluppa sempre durante l'infanzia, le persone con autismo possono sviluppare l'epilessia nell'infanzia o nell'età adulta.
- Mentre quasi quattro volte più persone con autismo sono maschi che femmine, alcuni studi suggeriscono che le donne autistiche hanno maggiori probabilità di avere l'epilessia rispetto agli uomini autistici.
Esplorare la connessione autismo-epilessia
L'insolita comorbilità tra autismo ed epilessia ha portato i ricercatori ad esplorare le possibili connessioni tra i due disturbi, ponendosi domande come:
- L'epilessia e l'autismo potrebbero condividere una causa comune?
- L'epilessia può causare l'autismo (o viceversa)?
- I trattamenti per l'epilessia potrebbero essere efficaci per i sintomi dell'autismo?
- Alcuni tipi di autismo sono strettamente associati all'epilessia (o viceversa)?
Sebbene i risultati non siano conclusivi, ci sono alcuni risultati interessanti dalla ricerca.
L'epilessia e l'autismo possono condividere una causa comune?
In alcuni casi, le cause dell'epilessia e dell'autismo sono ben note. Ad esempio, alcuni casi di epilessia sono chiaramente il risultato di lesioni cerebrali, mentre alcuni casi di autismo sono chiaramente il risultato di una malattia genetica. Molti casi di entrambi i disturbi, tuttavia, hanno un significato idiopatico di origine sconosciuta.
Studi di ricerca hanno esplorato la possibilità che, almeno in alcuni casi, autismo ed epilessia possano avere la stessa causa o le stesse cause. I risultati suggeriscono che la risposta potrebbe essere "sì" e che potrebbero essere implicate sia cause genetiche che ambientali.
Diverse condizioni causate dalla variazione del numero di copie genomiche o mutazioni in singoli geni sono state associate sia all'ASD che all'epilessia. Questi includono la sclerosi tuberosa, la sindrome di Rett e la sindrome dell'X fragile, tra gli altri. Ci sono una serie di altre teorie relative alle differenze genetiche che sembrano collegare l'autismo e l'epilessia. Aumentano le prove che l'epilessia e l'autismo possono essere causati (almeno in parte) dalle stesse anomalie genetiche.
Oltre ai fattori genetici, alcuni fattori ambientali sembrano essere associati sia all'autismo che all'epilessia. Solo alcuni includono:
- Inquinamento atmosferico e tossine ambientali
- Infezione intrauterina durante la gravidanza
- Una madre epilettica che assume farmaci antiepilettici (soprattutto valproato) durante la gravidanza
- Danno cerebrale durante il parto
- Disturbi neonatali come l'ittero
- Alcune condizioni metaboliche
L'epilessia può causare autismo o viceversa?
Sebbene non vi sia un modo ovvio in cui l'autismo possa causare l'epilessia, ci sono diversi studi che suggeriscono che l'epilessia potrebbe essere una delle cause dell'autismo.
Le crisi epilettiche gravi nei neonati e nei bambini molto piccoli (specialmente quelle chiamate spasmi infantili) possono avere un impatto negativo sul cervello in via di sviluppo. Se le crisi vengono trattate chirurgicamente, il risultato è un miglioramento del comportamento sociale e un QI più elevato. Uno studio sta esplorando la possibilità che i trattamenti per evitare convulsioni nei neonati ad alto rischio con sclerosi tuberosa possano ridurre la probabilità di sviluppare l'autismo più tardi nella vita.
Un grave disturbo epilettico chiamato sindrome di Landau-Kleffner è noto per causare regressione dello sviluppo e sintomi di tipo autistico.
I trattamenti per l'epilessia possono essere efficaci per l'autismo?
Uno degli aspetti più frustranti dell'autismo è la realtà che non ci sono farmaci che sembrano trattare i suoi sintomi principali. Di conseguenza, l'autismo viene trattato sintomaticamente con farmaci per ridurre l'ansia e migliorare l'attenzione e con terapie per aiutare a costruire abilità di comunicazione sociale. Ma se esiste una forte correlazione tra epilessia e autismo, esiste la possibilità che i trattamenti per l'epilessia possano essere efficaci per l'autismo.
Oltre allo studio che sta esplorando l'impatto della prevenzione delle crisi epilettiche nei neonati con sclerosi tuberosa, sono in corso altri progetti. Uno studio ha scoperto che il valproato, un farmaco antiepilettico, sembrava ridurre l'irritabilità nei bambini piccoli con autismo ed epilessia.Un altro studio sta esaminando l'impatto dei farmaci antiepilettici sui bambini autistici che non hanno sintomi evidenti di epilessia.
Se sospetti che il tuo bambino autistico abbia convulsioni
A causa dell'elevata correlazione tra autismo ed epilessia, non è insolito che un bambino autistico abbia anche convulsioni. In alcuni casi le crisi sono visivamente evidenti: un bambino ha convulsioni, si irrigidisce o perde conoscenza. In altri casi le crisi sono più difficili da individuare; i sintomi possono includere uno o due minuti o esperienze sensoriali o fisse non reattive che sono al di fuori della norma.
Come accennato, a volte può essere difficile separare i sintomi epilettici dai sintomi autistici, specialmente se un bambino non è verbale o ha sintomi autistici tipici come "stimming" (comportamenti perseverativi che includono dondolio, picchiettio, sfarfallio o stimolazione).
Se sospetti l'epilessia (o se un insegnante o un terapista sospetta l'epilessia), è importante che tuo figlio venga valutato e, se necessario, trattato per le convulsioni. Di solito vengono seguiti i seguenti passaggi:
- Inizia consultando il tuo pediatra che farà domande e controllerà tuo figlio per possibili convulsioni.
- Se il pediatra ritiene che ci siano motivi di preoccupazione, potrebbe consigliarti di consultare un neurologo pediatrico. Il pediatra può anche ordinare un EEG e / o una risonanza magnetica per testare l'attività cerebrale insolita o anomalie cerebrali.
- Se i test rivelano l'epilessia, il medico di tuo figlio probabilmente consiglierà i farmaci per controllare le convulsioni. È molto importante discutere i possibili effetti collaterali ed essere sicuri che i farmaci antiepilettici non interagiscano con altri farmaci che il bambino sta assumendo o peggiorino i sintomi autistici.
- Poiché tuo figlio è autistico, il tuo medico può anche raccomandare test genetici per scoprire se tuo figlio ha una malattia genetica, come l'X fragile, che è associata sia all'autismo che all'epilessia.
Vivere con l'epilessia
Mentre molte persone con epilessia possono controllare le loro convulsioni attraverso i farmaci, altre convivono con convulsioni incontrollate. Se le convulsioni di tuo figlio sono controllate attraverso i farmaci, non ci saranno particolari preoccupazioni aggiuntive tranne le visite in corso con il neurologo di tuo figlio per regolare i farmaci o affrontare gli effetti collaterali.
Se le crisi di tuo figlio non sono controllate, dovrai affrontare i problemi e prendere precauzioni specifiche. Come genitore di un bambino con autismo, tuttavia, potresti già affrontare molte di queste preoccupazioni. Nello specifico, i bambini con epilessia possono:
- Avere ritardi o difficoltà con la cura di sé, la coordinazione motoria fine e grossolana, l'apprendimento, la comunicazione e il comportamento
- Hai bisogno di una supervisione extra durante attività potenzialmente pericolose come il bagno, la doccia, il nuoto o lo sport
- Sii meno attivo dei bambini senza epilessia
- Hai problemi a dormire o concentrarti
- Sii vittima di bullismo o presa in giro
- Sentiti ostracizzato dai coetanei
Inoltre, dovrai affrontare i problemi di sicurezza e benessere con insegnanti, assistenti e terapisti che lavorano con tuo figlio. Assicurati che sia a conoscenza del disturbo convulsivo di tuo figlio e assicurati che sia stato addestrato a gestire le convulsioni in modo sicuro se si verificano. Potresti anche fornire agli insegnanti e / o ai compagni di classe informazioni sull'epilessia, in particolare se è probabile che le crisi di tuo figlio siano drammatiche e / o spaventose.
Una parola da Verywell
Come l'autismo, l'epilessia è un disturbo neurologico che può rendere la vita quotidiana più complessa e difficile. A differenza dell'autismo, tuttavia, l'epilessia è abbastanza ben compresa e spesso può essere controllata. Le crisi epilettiche sono molto raramente pericolose e possono diminuire o cambiare man mano che il bambino cresce.
Una volta che tuo figlio ha ricevuto la diagnosi e le cure sono state selezionate, puoi scegliere di contattare altri genitori che hanno a che fare con una doppia diagnosi di autismo ed epilessia. Il solo fatto di conoscere altri che stanno affrontando le stesse difficoltà può spesso essere utile e spesso altri nella stessa situazione possono consigliare terapisti, programmi scolastici e altre risorse appropriate per tuo figlio.