Contenuto
- Cos'è l'atassia?
- Cosa causa l'atassia?
- Quali sono i sintomi dell'atassia?
- Come viene diagnosticata l'atassia?
- Come viene trattata l'atassia?
- Quali sono le complicazioni dell'atassia?
- Quando dovrei chiamare il mio medico?
- Punti chiave sull'atassia
- Prossimi passi
Cos'è l'atassia?
Atassia significa senza coordinamento. Le persone con atassia perdono il controllo muscolare nelle braccia e nelle gambe. Ciò può portare a una mancanza di equilibrio, coordinazione e difficoltà a camminare. L'atassia può colpire le dita, le mani, le braccia, le gambe, il corpo, la parola e persino i movimenti degli occhi.
Il sintomo dell'atassia può essere causato da molte cose, tra cui:
- Ictus
- Sclerosi multipla
- Tumori
- Alcolismo
- Danni ai nervi
- Disturbi metabolici
- Carenze vitaminiche
In questi casi, il trattamento della condizione che ha causato l'atassia può migliorarla.
Mentre il termine atassia di solito descrive i sintomi, descrive anche un gruppo di malattie degenerative specifiche del sistema nervoso centrale chiamate atassie ereditarie e sporadiche:
- Atassie ereditarie. Questo tipo è causato da un difetto in un gene con cui una persona è nata. Le atassie ereditarie sono malattie degenerative che possono progredire nel corso degli anni. La gravità della disabilità dipende dal tipo di atassia, dall'età di insorgenza dei sintomi e da altri fattori. Alcuni tipi di atassie ereditarie iniziano nell'infanzia, mentre altri iniziano negli anni dell'adulto.
- Atassie sporadiche. Questo tipo di solito inizia in età adulta e non ha una storia familiare nota.
Cosa causa l'atassia?
Un gene difettoso produce proteine anomale che causano la degenerazione delle cellule nervose che porta all'atassia. Man mano che la malattia progredisce, i muscoli diventano sempre meno sensibili ai comandi del cervello. Ciò causa un peggioramento dell'equilibrio e della coordinazione.
Quali sono i sintomi dell'atassia?
I sintomi e il tempo di insorgenza possono variare a seconda del tipo di atassia. In genere, i più comuni includono:
- Problemi di equilibrio e coordinazione (colpiti per primi)
- Scarsa coordinazione di mani, braccia e gambe
- Slurring of speech
- Andatura ampia (modo di camminare)
- Difficoltà nello scrivere e nel mangiare
- Movimenti lenti degli occhi
I sintomi dell'atassia possono sembrare altre condizioni o problemi medici. Rivolgiti sempre al tuo medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata l'atassia?
Insieme a un'anamnesi medica completa, una storia familiare e un esame neurologico e fisico completo, questi test possono essere eseguiti:
- Test di laboratorio (inclusi studi sul sangue e sulle urine)
- Test genetici. Test effettuati per determinare se una persona ha determinati cambiamenti genetici (mutazioni) o cambiamenti cromosomici che sono noti per aumentare il rischio di determinate condizioni ereditarie
- Risonanza magnetica per immagini (MRI). Un test che utilizza grandi magneti, energia a radiofrequenza e un computer per creare immagini dettagliate di organi e strutture del corpo
Questi test possono essere utilizzati anche per escludere altre condizioni che possono causare atassia. Alcune condizioni possono causare lo sviluppo improvviso di atassia, come trauma cranico, ictus, emorragia cerebrale, infezioni, esposizione a determinati farmaci e anche se il cuore o la respirazione rallentano o si arrestano.
Alcune condizioni possono causare la comparsa graduale dell'atassia, come l'ipotiroidismo, l'abuso di alcol, alcune carenze vitaminiche, l'esposizione cronica a determinati farmaci, la sclerosi multipla e altri disturbi.
Come viene trattata l'atassia?
Non esiste una cura per le atassie ereditarie. E non esiste una medicina per trattare il sintomo specifico dell'atassia.
Se l'atassia è dovuta a un ictus, a un basso livello di vitamina o all'esposizione a un farmaco o una sostanza chimica tossica, il trattamento è mirato a trattare quelle condizioni specifiche.
Il trattamento per la mancanza di coordinamento o squilibrio prevede principalmente l'uso di dispositivi adattativi per consentire alla persona di mantenere la massima indipendenza possibile. Questi dispositivi possono includere un bastone, stampelle, un deambulatore o una sedia a rotelle. Possono anche aiutare la fisioterapia, la logopedia e farmaci per alleviare i sintomi, come tremore, rigidità, depressione, spasticità e disturbi del sonno.
Sono in corso ricerche sulla degenerazione cerebellare e spinocerebellare, compreso il lavoro volto a trovare le cause delle atassie e i modi per trattarle, curarle e infine prevenirle.
Quali sono le complicazioni dell'atassia?
La progressione dei diversi tipi di atassia può variare con ciascuna sindrome specifica. Nella peggiore delle ipotesi, la persona può avere rigidità incurabile, difficoltà respiratorie o soffocamento che può portare alla morte. Alcuni dei sintomi più difficili richiedono la gestione con dispositivi a pressione positiva continua (CPAP), tracheotomia o un sondino per l'alimentazione.
Cadere o rimanere legati alla sedia o al letto può portare ad altre complicazioni potenzialmente letali, come lesioni, piaghe da decubito, infezioni e coaguli di sangue. Demenza, problemi comportamentali e depressione possono influenzare la compliance e la cura. Altre complicazioni dell'atassia possono includere:
- Vertigini
- Spasticità
- Rigidità
- Tremore
- Dolore
- Fatica
- Bassa pressione sanguigna quando si è seduti o in piedi
- Disfunzione intestinale o vescicale
- Disfunzione sessuale
Si possono fare molte cose per migliorare la qualità della vita della persona con atassia.
Quando dovrei chiamare il mio medico?
I sintomi e il tempo di insorgenza possono variare a seconda del tipo di atassia. Ogni persona può manifestare sintomi in modo diverso. Contatta il tuo fornitore se hai uno dei seguenti sintomi:
- Problemi di equilibrio e coordinazione
- Mancanza di coordinazione a mani, braccia o gambe
- Slurring of speech
- Andatura ampia (modo di camminare)
- Difficoltà nello scrivere e nel mangiare
- Movimenti lenti degli occhi
I sintomi dell'atassia possono sembrare altre condizioni o problemi medici. Rivolgiti sempre al tuo medico per una diagnosi.
Punti chiave sull'atassia
- Le persone con diagnosi di atassia perdono il controllo muscolare nelle braccia e nelle gambe, il che può portare a mancanza di equilibrio, coordinazione e difficoltà a camminare.
- L'atassia può colpire le dita, le mani, le braccia, le gambe, il corpo, la parola e persino i movimenti degli occhi.
- In genere i sintomi più comuni di atassia sono elencati di seguito:
- L'equilibrio e la coordinazione vengono influenzati prima
- Scarsa coordinazione di mani, braccia e gambe
- Slurring of speech
- Andatura ampia (modo di camminare)
- Difficoltà nello scrivere e nel mangiare
- Movimenti lenti degli occhi
- Alcune lesioni o malattie possono causare la comparsa improvvisa di atassia, come trauma cranico, ictus, emorragia cerebrale, infezioni, esposizione a determinati farmaci o se la respirazione o il cuore si arresta.
- Alcune condizioni possono causare la comparsa graduale dell'atassia, come l'ipotiroidismo, l'abuso di alcol, alcune carenze vitaminiche, l'esposizione cronica a determinati farmaci, la sclerosi multipla e altri disturbi.
Prossimi passi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al tuo medico:
- Conosci il motivo della tua visita e cosa vuoi che accada.
- Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
- Porta qualcuno con te per aiutarti a porre domande e ricordare ciò che ti dice il tuo fornitore.
- Durante la visita, annotare il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annotare anche le nuove istruzioni fornite dal provider.
- Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o un nuovo trattamento e come ti aiuterà. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.
- Chiedi se la tua condizione può essere trattata in altri modi.
- Scopri perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
- Sappi cosa aspettarti se non prendi il medicinale o non fai il test o la procedura.
- Se hai un appuntamento di follow-up, annota la data, l'ora e lo scopo di quella visita.
- Scopri come puoi contattare il tuo fornitore se hai domande.