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Artrogriposi o artrogriposi multipla congenita (AMC) è il nome dato a un gruppo di disturbi caratterizzati dallo sviluppo di contratture articolari multiple in tutto il corpo. Una contrattura è una condizione in cui un'articolazione diventa rigida e fissa in una posizione piegata o diritta, causando restrizioni nel movimento di quell'articolazione.La condizione si sviluppa prima della nascita (è un difetto congenito) e negli Stati Uniti, si verifica circa una volta ogni 3.000-5.000 nati vivi, colpendo sia maschi che femmine di tutte le origini etniche.
Affinché il disturbo venga definito artrogriposi, deve essere interessata più di una parte del corpo. Se una contrattura congenita si verifica solo in una zona del corpo (come i piedi, una condizione chiamata piede torto), si tratta di una contrattura congenita isolata e non di artrogriposi.
Quando due o più aree diverse del corpo sono interessate dall'artrogriposi, la condizione può essere definita artrogriposi multipla congenita (AMC) e talvolta entrambi i nomi sono usati in modo intercambiabile. Esistono più di 150 tipi di AMC, di cui l'amiooplasia è la più comune e rappresenta oltre il 40% di tutti i casi di AMC.
Cause comuni
L'artrogriposi è solitamente causata da una diminuzione dei movimenti fetali nell'utero. Il feto ha bisogno di movimento negli arti per sviluppare muscoli e articolazioni. Se le articolazioni non si muovono, il tessuto connettivo extra si sviluppa intorno all'articolazione e la fissa in posizione. Alcune delle cause della diminuzione dei movimenti fetali sono:
- Malformazioni o malfunzionamenti del sistema nervoso centrale (causa più comune), come spina bifida, malformazioni cerebrali o atrofia muscolare spinale
- Una malattia neuromuscolare ereditaria come la distrofia miotonica, la miastenia grave o la sclerosi multipla
- Infezioni materne durante la gravidanza come il morbillo tedesco (rosolia) o la rubeola
- Febbre materna superiore a 39 ° C (102,2 ° F) per un periodo prolungato o aumento della temperatura corporea materna causata dall'ammollo prolungato nelle vasche idromassaggio
- Esposizione materna a sostanze che possono danneggiare il feto, come droghe, alcol o un farmaco antiepilettico chiamato fenitoina (Dilantin)
- Una quantità insufficiente di liquido amniotico o una fuoriuscita cronica di liquido amniotico possono ridurre lo spazio per il movimento del feto
Sintomi
Le particolari contratture articolari riscontrate in un bambino con artrogriposi variano da bambino a bambino, ma ci sono diverse caratteristiche comuni:
- Le gambe e le braccia sono colpite, con i polsi e le caviglie le più deformate (si pensi al feto piegato all'interno dell'utero, quindi bloccato in quella posizione)
- Le articolazioni delle gambe e delle braccia potrebbero non essere in grado di muoversi affatto
- I muscoli delle gambe e delle braccia sono sottili e deboli o addirittura assenti
- I fianchi possono essere lussati
Alcuni bambini con artrogriposi presentano deformità facciali, una curvatura della colonna vertebrale, deformità genitali, problemi cardiaci e respiratori e difetti della pelle.
Trattamento
Non esiste una cura per l'artrogriposi e il trattamento è diretto a sintomi specifici che un individuo potrebbe manifestare. Ad esempio, una terapia fisica vigorosa precoce può aiutare ad allungare le articolazioni contratte e sviluppare i muscoli deboli. Le stecche possono anche aiutare ad allungare le articolazioni, specialmente di notte. La chirurgia ortopedica può anche essere in grado di alleviare o correggere problemi articolari.
L'ecografia o la tomografia computerizzata (TC) può identificare eventuali anomalie del sistema nervoso centrale. Questi possono o non possono richiedere un intervento chirurgico per il trattamento. Potrebbe essere necessario riparare i difetti cardiaci congeniti.
Prognosi
La durata della vita di un individuo con artrogriposi è generalmente normale ma può essere alterata da difetti cardiaci o problemi del sistema nervoso centrale. In generale, la prognosi per i bambini con amioplasia è buona, sebbene la maggior parte dei bambini richieda una terapia intensiva per anni. Quasi due terzi alla fine sono in grado di camminare (con o senza apparecchio ortodontico) e di frequentare la scuola.