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L'aplasia cutis congenita è una malattia della pelle che causa la nascita di bambini con una zona di pelle mancante. L'aplasia cutanea congenita può manifestarsi da sola o come sintomo di altri disturbi come la sindrome di Johanson-Blizzard e la sindrome di Adams-Oliver. L'aplasia cutis congenita può essere ereditata o manifestarsi senza alcuna storia familiare della condizione. Il disturbo colpisce sia maschi che femmine di tutte le etnie e si verifica in circa 1 su 10.000 nati.I ricercatori non sono sicuri di quali geni causino l'aplasia cutanea congenita, ma sospettano che i geni che influenzano la crescita della pelle possano essere mutati. In alcuni casi, la condizione può essere causata dall'esposizione al metimazolo, un farmaco usato per trattare l'ipertiroidismo. Altri casi possono anche essere causati da un virus o da lesioni al bambino durante la gravidanza. Se la condizione viene ereditata, di solito viene trasmessa solo da un genitore.
Segni e sintomi
A un bambino nato con aplasia cutanea congenita mancherà una chiazza di pelle, di solito sul cuoio capelluto (70% degli individui). Le macchie mancanti possono anche verificarsi sul tronco, sulle braccia o sulle gambe. Alla maggior parte dei bambini manca solo una chiazza di pelle; tuttavia, possono mancare più patch. L'area interessata è solitamente ricoperta da una sottile membrana trasparente, è ben definita e non è infiammata. L'area aperta può sembrare un'ulcera o una ferita aperta. A volte la macchia di pelle mancante guarisce prima della nascita del bambino. La toppa mancante è solitamente rotonda ma può anche essere ovale, rettangolare oa forma di stella. Quanto è grande la patch, varia.
Se si verifica un'aplasia cutanea congenita sul cuoio capelluto, potrebbe esserci un difetto del cranio al di sotto del cerotto mancante. In questo caso, c'è spesso una crescita dei peli distorta intorno al cerotto, nota come segno del colletto dei capelli. Se l'osso è colpito, aumenta il rischio di infezioni. Se l'osso è gravemente compromesso, la copertura del cervello può essere esposta e il rischio di sanguinamento aumenta.
Ottenere una diagnosi
L'aplasia cutis congenita viene diagnosticata in base all'aspetto della pelle del bambino. I difetti possono essere notati immediatamente dopo la nascita. Se il cerotto è guarito prima della nascita del bambino, i capelli non saranno presenti nell'area interessata. Non sono necessari test di laboratorio specifici per diagnosticare la condizione. Difetti molto grandi del cuoio capelluto, in particolare quelli con il segno del collare dei capelli, dovrebbero essere studiati per possibili difetti ossei o dei tessuti molli sottostanti.
Trattamento
Molto spesso, l'unico trattamento richiesto per l'aplasia cutanea congenita è una pulizia delicata della zona interessata e l'applicazione di sulfadiazina d'argento per evitare che il cerotto si secchi. La maggior parte delle aree colpite guarirà da sola per diverse settimane, provocando lo sviluppo di una cicatrice senza peli. Anche i piccoli difetti ossei di solito si chiudono da soli entro il primo anno di vita. La chirurgia può essere generalmente evitata a meno che l'area mancante della pelle non sia ampia o diverse aree del cuoio capelluto siano interessate.