Contenuto
- Cos'è l'alfa talassemia?
- Cosa causa l'alfa talassemia?
- Chi è a rischio di talassemia alfa?
- Quali sono i sintomi della talassemia alfa?
- Come viene diagnosticata la talassemia alfa?
- Come viene trattata la talassemia alfa?
- Vivere con la talassemia alfa
- Punti chiave sulla talassemia alfa
Cos'è l'alfa talassemia?
La talassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) è una malattia del sangue ereditaria. Ciò significa che viene trasmesso da uno o entrambi i genitori attraverso i loro geni. Quando hai la talassemia, il tuo corpo produce meno emoglobina del normale. L'emoglobina è una proteina ricca di ferro nei globuli rossi. Trasporta l'ossigeno a tutte le parti del corpo.
Esistono 2 tipi principali di talassemia: alfa e beta. Diversi geni sono interessati per ogni tipo.
La talassemia può causare anemia lieve o grave. L'anemia si verifica quando il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi o emoglobina. La gravità e il tipo di anemia dipendono dal numero di geni colpiti.
Cosa causa l'alfa talassemia?
La talassemia alfa si verifica quando alcuni o tutti i 4 geni che producono l'emoglobina (i geni dell'alfa globina) sono mancanti o danneggiati.
Esistono 4 tipi di talassemia alfa:
Portatore silente di talassemia alfa. Un gene è mancante o danneggiato e gli altri 3 sono normali. Gli esami del sangue sono generalmente normali. I tuoi globuli rossi potrebbero essere più piccoli del normale. Essere un portatore silenzioso significa che non hai segni della malattia, ma puoi trasmettere il gene danneggiato a tuo figlio. Ciò è confermato dai test del DNA.
Portatore di talassemia alfa. Mancano due geni. Potresti avere una lieve anemia.
Malattia da emoglobina H. Mancano tre geni. Questo lascia solo 1 gene funzionante. Potresti avere un'anemia da moderata a grave. I sintomi possono peggiorare con la febbre. Possono anche peggiorare se si è esposti a determinati medicinali, sostanze chimiche o agenti infettivi. Spesso sono necessarie trasfusioni di sangue. Hai un rischio maggiore di avere un figlio con alfa talassemia major.
Alfa talassemia major. Mancano tutti e 4 i geni. Ciò causa una grave anemia. Nella maggior parte dei casi, un bambino con questa condizione morirà prima della nascita.
Chi è a rischio di talassemia alfa?
Questa è una malattia genetica ereditata da uno o entrambi i genitori. L'unico fattore di rischio è avere una storia familiare della malattia.
Quali sono i sintomi della talassemia alfa?
Persone diverse avranno sintomi diversi, in base al tipo di talassemia alfa ereditata. I sintomi comuni per ogni tipo possono includere:
Portatore di talassemia alfa silenzioso. Questo tipo non ha sintomi.
Portatore di talassemia alfa. Potresti avere una lieve anemia. Potresti non avere sintomi. Oppure potresti avere sintomi lievi come lieve affaticamento o intolleranza all'esercizio.
Malattia da emoglobina H. Questo tipo causa sintomi da moderati a gravi. Questi includono la mancanza di energia (affaticamento) e l'intolleranza all'esercizio. Potresti anche avere un ingrossamento del fegato o della milza, pelle giallastra e ulcere alle gambe. Hai un rischio maggiore di avere un figlio con il tipo più grave, l'alfa talassemia major.
Alfa talassemia major. I bambini con questo tipo di solito muoiono prima di nascere.
Come viene diagnosticata la talassemia alfa?
L'alfa talassemia si trova più comunemente in queste parti del mondo:
Africa
Medio Oriente
India
Sud-est asiatico
Cina meridionale
Regione mediterranea
I seguenti test possono aiutare a capire se sei un portatore e possono trasmettere il disturbo ai tuoi figli:
Emocromo completo (CBC). Questo test controlla le dimensioni, il numero e la maturità di diverse cellule del sangue in un determinato volume di sangue.
Elettroforesi dell'emoglobina con quantificazione A2 e F. Un test di laboratorio che indica quale tipo di emoglobina è presente.
FEP (protoporfirina eritrocitaria libera) e ferritina. Questo test viene eseguito per escludere l'anemia da carenza di ferro.
Tutti questi test possono essere eseguiti utilizzando un singolo campione di sangue. In una donna incinta, il bambino viene diagnosticato utilizzando CVS (prelievo dei villi coriali) o amniocentesi. È necessario un test del DNA per fare una diagnosi di talassemia alfa.
Come viene trattata la talassemia alfa?
Il tuo medico stabilirà il trattamento migliore per te in base a:
La tua età, salute generale e storia medica
Quanto sei malato
Quanto bene puoi gestire determinati farmaci, procedure o terapie
Quanto tempo dovrebbe durare la condizione
La tua opinione o preferenza
Il trattamento può includere:
Dosi giornaliere di acido folico
Trasfusioni di sangue (se necessario)
Intervento chirurgico per rimuovere la milza
Medicinali per ridurre il ferro in eccesso dal corpo (chiamata terapia ferro chelante)
Evitare alcuni farmaci ossidanti nella malattia da emoglobina H.
Vivere con la talassemia alfa
Le persone con talassemia alfa possono non avere sintomi. Oppure possono avere molti sintomi. Se non hai sintomi, potresti comunque voler vedere uno specialista. Lui o lei può aiutarti a capire i rischi di trasmettere la malattia ai tuoi figli.
Se hai sintomi, lavora con il tuo medico. Lui o lei può aiutarti a trovare il miglior trattamento per ridurre i sintomi dell'anemia.
Punti chiave sulla talassemia alfa
Una talassemia è una malattia del sangue ereditaria. Induce il corpo a produrre meno emoglobina del normale.
Esistono 4 diversi tipi di talassemia alfa.
Questa condizione causa un'anemia da lieve a grave, in base al tipo di talassemia alfa che viene ereditata.
Le persone che hanno questa condizione possono trasmettere la malattia ai loro figli.
Non esiste una cura. Il trattamento può ridurre i sintomi.