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La malattia di Addison, nota anche come insufficienza surrenalica primaria e ipocortisolismo, è una malattia rara in cui le ghiandole surrenali non producono abbastanza ormoni cortisolo e talvolta aldosterone.I sintomi tendono ad andare e venire e possono includere dolore addominale, vertigini, affaticamento, perdita di peso, desiderio di sale e l'oscuramento della pelle. Durante i periodi di stress estremo o cattiva salute, il morbo di Addison può innescare un rapido calo dei livelli di cortisolo e un evento potenzialmente pericoloso per la vita noto come crisi surrenale.
La causa più comune della malattia di Addison è l'adrenalite autoimmune, un disturbo in cui il sistema immunitario del corpo attacca e danneggia inavvertitamente le cellule delle ghiandole surrenali.
Sebbene la malattia di Addison possa essere diagnosticata con esami del sangue e di imaging, è così rara, che colpisce solo una persona su 100.000, che le diagnosi vengono in genere ritardate fino a quando non si sviluppano manifestazioni più gravi della malattia.
La malattia di Addison non può essere curata, ma può essere significativamente migliorata con la terapia ormonale sostitutiva e l'evitamento dei fattori scatenanti comuni. Se trattata adeguatamente, la malattia di Addison può essere tenuta sotto controllo e puoi essere più certo di vivere una vita lunga e sana.
Sintomi della malattia di Addison
I sintomi della malattia di Addison sono direttamente associati al grado di insufficienza surrenalica. Essendo una malattia progressiva, i sintomi tendono a peggiorare nel tempo se non vengono trattati. Possono iniziare incidentalmente, con strani momenti di mal di stomaco e debolezza, ma diventano sempre più evidenti man mano che gli attacchi si ripresentano, in particolare durante i momenti di stress.
A seconda della causa della compromissione sottostante, i sintomi della malattia di Addison possono svilupparsi lentamente e costantemente o rapidamente e furiosamente.
La maggior parte dei sintomi si verifica quando un calo dei livelli di cortisolo (ipocortisolismo) innesca un calo associativo della pressione sanguigna (ipotensione) e dello zucchero nel sangue (ipoglicemia). Altri sintomi sono legati a un calo dell'aldosterone, l'ormone responsabile della ritenzione di sodio.
I sintomi primari della malattia di Addison tendono ad essere episodici e non specifici. I sintomi comuni includono:
- Stanchezza estrema
- Dolore addominale
- Diminuzione dell'appetito
- Voglia di sale
- Vertigini
- Capogiri quando ci si alza (ipotensione posturale)
- Vista annebbiata
- Tremori o tremori
- Palpitazioni
- Nausea o vomito
- Ansia o irritabilità
- Depressione
- Sensazioni di spilli e aghi (neuropatia periferica)
- Riduzione del desiderio sessuale (bassa libido)
- La perdita di capelli
- Dolore muscolare o articolare
- Perdita di peso
- Oscuramento della pelle (iperpigmentazione) in particolare nelle aree in cui sono presenti pieghe o cicatrici della pelle, nonché sui palmi delle mani, sui capezzoli e all'interno della guancia
Crisi surrenale
La crisi surrenalica, nota anche come crisi addisoniana, si verifica quando i livelli di cortisolo sono diminuiti così rapidamente da causare sintomi gravi e potenzialmente pericolosi per la vita, tra cui:
- Grave vomito e / o diarrea che porta alla disidratazione
- Dolore alla parte bassa della schiena, alle gambe o all'addome
- Svenimento (sincope)
- Spasmi muscolari
- Confusione e disorientamento
- Sete estrema e incapacità di urinare
- Battiti cardiaci anormali (aritmia)
- Paralisi muscolare intermittente
Se non viene trattato in modo aggressivo con liquidi per via endovenosa e steroidi, può verificarsi la morte, molto spesso a causa di shock ipotensivo o insufficienza respiratoria. Secondo una ricerca prospettica pubblicata su Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, una crisi surrenalica provoca la morte in uno su 16 casi, il più delle volte a causa di un trattamento ritardato o inadeguato.
Cause
La malattia di Addison è causata dall'insufficienza delle ghiandole surrenali. Le ghiandole surrenali sono uno dei numerosi organi che compongono il sistema endocrino. Le ghiandole sono situate sopra ogni rene e sono responsabili della produzione di una varietà di ormoni, tra cui cortisolo, aldosterone e adrenalina.
Il cortisolo, spesso definito "l'ormone dello stress", innesca l'istinto di "lotta o fuga" durante una crisi, ma svolge anche un ruolo centrale nella regolazione della pressione sanguigna, della glicemia, dell'infiammazione, del sonno e dei livelli di energia. È prodotto in una parte delle ghiandole surrenali nota come zona fascicolata.
L'aldosterone aiuta a regolare l'equilibrio di sodio e potassio nel corpo e, così facendo, influenza la pressione sanguigna, il volume sanguigno e la ritenzione di acqua nelle cellule. È prodotto in una parte diversa della ghiandola nota come zona glomerulosa.
La malattia di Addison si sviluppa quando le ghiandole surrenali non sono più in grado di fornire adeguatamente al corpo cortisolo e aldosterone. Colpisce uomini e donne allo stesso modo e si verifica in tutte le fasce d'età, ma è più comune tra i 30 ei 50 anni.
Compromissione surrenale
Ci sono molti motivi per cui le ghiandole surrenali non funzioneranno più come dovrebbero. Con la malattia di Addison, l'insufficienza surrenalica primaria è più spesso causata da una malattia o disturbo che danneggia direttamente l'organo stesso.
La causa di gran lunga più comune di ciò è adrenalite autoimmune, una malattia autoimmune in cui il corpo rivolge le sue difese su se stesso e attacca le cellule delle ghiandole surrenali che producono steroidi.Nessuno è esattamente sicuro del motivo per cui ciò accade, anche se si ritiene che la genetica svolga un ruolo centrale.
In generale, la zona fascicolata (dove viene prodotto il cortisolo) è il sito del maggiore attacco autoimmune, seguita dalla zona glomerulosa (dove viene prodotto l'aldosterone). In alcuni casi, la terza e ultima zona, nota come zona reticolare, può subire danni collaterali, con conseguente alterazione di alcuni ormoni sessuali.
Oltre all'adrenalite autoimmune, ci sono altre condizioni che possono avere un impatto diretto sulle ghiandole surrenali, tra cui:
- Tubercolosi
- Infezione da HIV avanzata
- Infezioni fungine sistemiche
- Tumori secondari (metastatici)
- Emorragia surrenale
- Iperplasia surrenale congenita (CAH), una malattia genetica caratterizzata dall'allargamento anormale delle ghiandole surrenali
- Adrenomieloneuropatia (AMN), una malattia neurologica ereditaria che può causare il cedimento delle ghiandole surrenali (di solito in età adulta)
Meno comunemente, una malattia genetica può compromettere indirettamente la funzione surrenalica privando il corpo dei composti di cui ha bisogno per produrre steroidi.Uno di questi composti è il colesterolo, che le ghiandole surrenali convertono in cortisolo e aldosterone.
Malattie genetiche rare, come la sindrome di Smith-Lemeli-Optiz (un errore congenito che influisce sulla sintesi del colesterolo) e l'abetalipoproteinemia (che interferisce con l'assorbimento dei grassi), sono tra alcune delle malattie ereditarie che possono indirettamente portare alla malattia di Addison.
Crisi surrenale
Una crisi surrenalica può verificarsi come estensione della malattia di Addison o indipendente da essa. Più specificamente, una crisi surrenalica si sviluppa quando il calo del cortisolo è rapido e grave, portando a bassa pressione sanguigna, basso livello di zucchero nel sangue e alti livelli di potassio nel sangue. La condizione è potenzialmente pericolosa per la vita e richiede cure mediche immediate.
Una crisi surrenalica può essere causata da qualsiasi evento in cui il corpo non può rispondere adeguatamente a uno stress estremo, sia psicologico che fisico. Secondo uno studio pubblicato su European Journal of Endocrinology, i seguenti sono i fattori scatenanti più comuni per una crisi surrenale.
Altri studi hanno anche sostenuto la malattia gastrointestinale come fattore scatenante predominante per una crisi surrenale acuta. Altre cause includono convulsioni, emicrania grave, clima caldo, fibrillazione atriale (battito cardiaco irregolare) e persino voli a lunga distanza. Altri fattori di rischio includono gravidanza e diabete.
Insufficienza surrenalica secondaria
Una crisi surrenalica può verificarsi anche se la ghiandola pituitaria è danneggiata o malata. La ghiandola pituitaria fa parte dell'asse ipotalamo-ipofisi-surrene (HPA). Il suo ruolo è "istruire" la ghiandola surrenale quando produrre più cortisolo e quanto. Lo fa con un ormone chiamato ormone adrenocorticotropo (ACTH).
Se una crisi si verifica a seguito di insufficienza della ghiandola pituitaria (forse causata da un cancro o da un intervento chirurgico alla ghiandola pituitaria), verrà definita insufficienza surrenalica secondaria.
Un'altra causa comune di insufficienza surrenalica secondaria è l'interruzione improvvisa dei farmaci corticosteroidi usati per trattare artrite, asma e altre malattie infiammatorie. Interrompendo bruscamente i farmaci, la malattia di Addison non diagnosticata può essere inavvertitamente "smascherata" sotto forma di crisi surrenalica .
Diagnosi
La malattia di Addison viene diagnosticata con una varietà di esami del sangue e di imaging utilizzati per confermare l'insufficienza surrenalica. Una diagnosi viene in genere iniziata in base alla comparsa di sintomi rivelatori, come iperpigmentazione, affaticamento e voglie di sale (una classica triade di sintomi surrenali). In altri, un esame del sangue di routine può rivelare anomalie suggestive della malattia, come episodi ricorrenti inspiegabili di ipoglicemia, iponatriemia e ipopotassiemia.
Più comunemente, una crisi surrenalica sarà il primo sintomo della malattia di Addison in circa il 50% dei casi, secondo una recensione pubblicata nel American Journal of Medicine.
Test utilizzati per diagnosticare la malattia di Addison
- Test del cortisolo sierico
- Test di stimolazione ACTH
- Studi sugli autoanticorpi
- Test di ipoglicemia indotta da insulina
- Test di imaging
- Test del cortisolo sierico può essere utilizzato per misurare i livelli di cortisolo nel sangue. Un valore di cortisolo di 25 mcg / dL o più esclude un'insufficienza surrenalica di qualsiasi tipo.
- Test di stimolazione ACTH comporta l'uso di un ACTH sintetico chiamato cosyntropin (tetracosactide). Il test confronta i livelli di cortisolo prima e dopo un'iniezione di ACTH. Un valore di cortisolo di 7 mcg / dL o più al basale che aumenta a 20 mcg / dL o più in 30-60 minuti esclude l'insufficienza surrenalica come causa.
- Studi sugli autoanticorpi può essere utilizzato per rilevare le proteine, chiamate anticorpi 21-idrossilasi, associate alla adrenalite autoimmune.
- Test di ipoglicemia indotta da insulina viene utilizzato per diagnosticare l'insufficienza surrenalica secondaria. Il test confronta i livelli di cortisolo e glucosio nel sangue prima e dopo un'iniezione di insulina per vedere se la ghiandola pituitaria risponde come dovrebbe.
- Test di imaging come l'ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica per immagini (MRI) verrebbero ordinate per verificare eventuali anomalie nelle ghiandole surrenali stesse.
Potrebbero essere necessarie ulteriori indagini per escludere tutte le altre cause di insufficienza surrenalica, un processo noto come diagnosi differenziale. Altre possibili cause includono ipertiroidismo (tiroide iperattiva), linfoma, anoressia nervosa, emocromatosi (sovraccarico di ferro) e soppressione surrenalica dovuta alla terapia con corticosteroidi.
Trattamento
Essendo un disturbo caratterizzato dall'esaurimento degli ormoni chiave, la malattia di Addison viene principalmente trattata e gestita con una terapia ormonale sostitutiva per tutta la vita. Nella maggior parte dei casi, ciò implicherebbe l'assunzione di farmaci steroidei orali due o tre volte al giorno. Tra quelli più comunemente prescritti:
- Cortef (idrocortisone) è usato per sostituire il cortisolo. Prescritto in una dose giornaliera da 15 a 25 milligrammi, il farmaco viene assunto in due o tre dosi divise con il cibo e un bicchiere pieno d'acqua per prevenire disturbi allo stomaco.
- Florinef (fludrocortisone) è usato per sostituire l'aldosterone. È prescritto in una dose giornaliera da 50 a 200 microgrammi, assunta in una o due dosi con o senza cibo.
- Deidroepiandrosterone (DHEA) è un integratore di steroidi orali a volte prescritto per alleviare la stanchezza cronica associata alla malattia di Addison, in particolare nelle donne. È prescritto in una dose giornaliera da 25 a 50 milligrammi da assumere al risveglio o prima di coricarsi.
- Prednisone, un altro corticosteroide comunemente usato, può stimolare la produzione di cortisolo e può essere usato se non sei in grado di tollerare Cortef. Il prednisone può essere assunto come dose giornaliera da 3 a 5 milligrammi.
- Desametasone è un corticosteroide iniettabile che può essere utilizzato se Cortef è intollerabile. Viene iniettato per via intramuscolare in una dose giornaliera di 0,5 milligrammi.
Come con molti farmaci, ci sono diversi effetti collaterali comuni di quelli comunemente prescritti per il trattamento della malattia di Addison, tra cui:
- Mal di testa
- Vertigini
- Nausea
- Mal di stomaco
- Acne
- Pelle secca
- Lividi facili
- Insonnia
- Debolezza muscolare
- Guarigione delle ferite rallentata
- Cambiamenti nei periodi mestruali
L'uso a lungo termine può causare lipodistrofia (la ridistribuzione del grasso corporeo) e osteoporosi (assottigliamento delle ossa), sebbene queste siano più probabili a causa di un trattamento eccessivo rispetto alla durata del trattamento.
Il pompelmo e la liquirizia possono anche amplificare gli effetti collaterali e dovrebbero essere consumati con parsimonia. Parla con il tuo medico se gli effetti collaterali sono intollerabili o ti causano angoscia. In alcuni casi, è possibile modificare il trattamento o ridurre i dosaggi.
Crisi surrenale
Se hai il morbo di Addison, ti consigliamo anche di indossare un braccialetto di identificazione medica in caso di crisi surrenalica. Inoltre, ti consigliamo di portare con te un kit di emergenza contenente un ago, una siringa e una fiala da 100 milligrammi di idrocortisone iniettabile.
In caso di vomito, diarrea persistente o altri sintomi di una crisi surrenalica, è necessario richiedere immediatamente assistenza di emergenza.
Poiché una crisi surrenale può progredire rapidamente, è necessario provvedere a un'iniezione intramuscolare di emergenza di idrocortisone fino all'arrivo dei soccorsi. Ciò richiede a te o a un membro della famiglia di apprendere le corrette tecniche di iniezione e di riconoscere i segni ei sintomi di una crisi surrenale.
Dare troppo idrocortisone in una situazione di emergenza non farà male. Al contrario, il sottodosaggio farà poco per prevenire il rapido deterioramento della sua condizione. Una crisi surrenalica richiede il ricovero in ospedale con idrocortisone per via endovenosa e fluidi per via endovenosa composti da cloruro di sodio allo 0,9%.
Affrontare
Vivere con qualsiasi malattia cronica può essere difficile. Con la malattia di Addison, la sfida più grande potrebbe essere evitare qualsiasi malattia o evento che possa innescare una crisi surrenale.
La gestione dello stress, tuttavia, è fondamentale. Soprattutto nei momenti in cui sei stanco e pieno di ansia, le tecniche di riduzione dello stress possono ridurre il rischio di una crisi o, per lo meno, diminuire la gravità o la frequenza di un episodio cronico.
Questi includono tecniche come la meditazione consapevole, l'immaginazione guidata, il rilassamento muscolare progressivo (PMR), il biofeedback, il Tai chi e lo yoga dolce.
Sebbene l'esercizio rimanga vitale per una buona salute, è necessario farlo senza causare stress fisico eccessivo. Se hai intenzione di dedicarti all'atletica, informi il medico in modo che le dosi dei farmaci possano essere aumentate per compensare l'aumento dell'attività. Lo stesso vale se sei malato, hai la febbre superiore a 100 F o sei sottoposto a una procedura medica.
Sebbene non esista una dieta speciale per la malattia di Addison, dovresti evitare diete a basso contenuto di sodio e persino aumentare l'assunzione di sale se prevedi di essere nella stagione calda o di impegnarti in attività faticose. Se sei affaticato, non spingerlo, concedi al tuo corpo il tempo di riprendersi.
Con il giusto supporto medico, le donne con malattia di Addison possono aspettarsi una gravidanza sana e un parto normale. Tuttavia, i livelli endocrini dovrebbero essere monitorati durante il primo trimestre e i farmaci dovrebbero essere aumentati man mano che ci si avvicina al parto. Se la tua fertilità è compromessa, puoi esplorare le opzioni di riproduzione assistita con uno specialista della fertilità in tandem con il tuo endocrinologo.
Una parola da Verywell
Grazie ai progressi della terapia, le persone con malattia di Addison possono godere di una salute migliore e di aspettative di vita quasi normali. Infatti, secondo una ricerca pubblicata in Endocrinologia clinica, l'aspettativa di vita media per le persone con malattia di Addison è balzata a 64,8 anni negli uomini e 75,7 anni nelle donne.
La diagnosi e il trattamento precoci possono aumentare ulteriormente questi tassi. A tal fine, è importante consultare un medico se si verificano episodi ricorrenti di affaticamento, pressione sanguigna bassa, perdita di peso, desiderio di sale o cambiamenti di colore della pelle che semplicemente non puoi spiegare. Una crisi surrenalica non deve essere il tuo primo sintomo. Se il tuo medico non sa cos'è la malattia di Addison, non esitare a chiedere un rinvio a un endocrinologo che può eseguire test per confermare o escludere la malattia.
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