Acondroplasia

Contenuto

• Cos'è l'acondroplasia?
• Fattori di rischio per l'acondroplasia
• Sintomi di acondroplasia
• Diagnosi di acondroplasia
• Problemi neurologici nell'acondroplasia
• Trattamento dell'acondroplasia

Cos'è l'acondroplasia?

L'acondroplasia è una condizione genetica che colpisce una proteina del corpo chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti. Nell'acondroplasia, questa proteina inizia a funzionare in modo anomalo, rallentando la crescita dell'osso nella cartilagine della cartilagine di accrescimento. Questo porta a ossa più corte, ossa di forma anormale e statura più corta; l'altezza degli adulti nelle persone con acondroplasia è compresa tra 42 e 56 pollici.

Inoltre, dal 20 al 50% dei bambini nati con questa condizione sperimenterà un danno neurologico.

Fattori di rischio per l'acondroplasia

Il difetto genetico può essere trasmesso da genitore a figlio. Tuttavia, in circa l'80% dei casi, l'acondroplasia deriva da una mutazione spontanea (un difetto genetico improvviso) che si verifica nell'embrione in via di sviluppo.

Sintomi di acondroplasia

I seguenti sono i sintomi più comuni dell'acondroplasia; tuttavia, ogni bambino può sperimentare la condizione in modo diverso:

• Braccia e gambe accorciate, con le braccia e le cosce più colpite rispetto agli avambracci e alla parte inferiore delle gambe
• Testa di grandi dimensioni con fronte prominente e canna nasale appiattita
• Denti affollati o disallineati
• Colonna vertebrale inferiore curva, una condizione chiamata anche lordosi (o ondeggiamento) che può portare a cifosi o allo sviluppo di una piccola gobba vicino alle spalle che di solito scompare dopo che il bambino inizia a camminare
• Piccoli canali vertebrali che possono portare alla compressione del midollo spinale nell'adolescenza
• Gambe inferiori arcuate
• Piedi piatti corti e larghi
• Spazio extra tra il medio e l'anulare (chiamato anche mano tridente)
• Scarso tono muscolare e articolazioni sciolte
• Frequenti infezioni dell'orecchio medio che possono portare alla perdita dell'udito
• Pietre miliari dello sviluppo ritardate - ad esempio, la deambulazione può verificarsi tra i 18 ei 24 mesi di età invece di circa 12 mesi

I sintomi dell'acondroplasia possono assomigliare ad altri problemi o condizioni mediche. Consultare sempre un medico per una diagnosi.

Diagnosi di acondroplasia

L'acondroplasia può essere diagnosticata prima della nascita mediante ecografia fetale o dopo la nascita mediante anamnesi completa ed esame obiettivo.

Il test del DNA è ora disponibile prima della nascita per confermare i risultati dell'ecografia fetale per i genitori che sono a maggior rischio di avere un figlio con acondroplasia.

Problemi neurologici nell'acondroplasia

La compromissione neurologica è causata dalla compressione creata quando i bambini crescono più velocemente delle loro ossa. L'arresto della crescita ossea alla base del cranio e della colonna vertebrale può causare la compressione del midollo spinale e del tronco cerebrale.

Questo può comprimere le strutture chiave del sistema nervoso, come il tronco cerebrale, il midollo spinale, le radici dei nervi spinali e gli spazi del liquido cerebrospinale (CSF). Alla fine, questo può portare a deficit neurologici, tra cui:

Mielopatia cervicomidollare

La compressione al forame magno - il foro osseo alla base del cranio attraverso il quale il tronco encefalico e il midollo spinale escono dal cranio - può causare l'attorcigliamento del tronco cerebrale di un bambino, con conseguente:

• Riflessi molto vivaci
• Intorpidimento
• Debolezza
• Irritabilità aumentata
• Scarsa alimentazione
• Difficoltà a camminare
• Perdita di controllo dell'intestino e della vescica
• Apnea notturna (periodi durante il sonno in cui il bambino smette di respirare)

La compressione del tronco cerebrale alla fine può portare alla morte se non viene trattata, quindi i genitori e i medici dei bambini con acondroplasia dovrebbero prestare attenzione a questi sintomi.

Se si verifica uno di questi casi, il bambino dovrebbe essere visitato da un neurologo pediatrico, neurochirurgo pediatrico o ortopedico pediatrico, che potrebbe raccomandare scansioni MRI della testa, del collo o della colonna vertebrale del bambino.

Idrocefalo

Quando il restringimento vicino alla base della colonna vertebrale impedisce al CSF di fluire liberamente attorno al tronco encefalico o dentro e fuori dal cranio, il CSF si raccoglie nei ventricoli (spazi nel cervello). La condizione risultante è l'idrocefalo. Nei bambini, il sintomo più evidente dell'idrocefalo è una circonferenza della testa che si allarga rapidamente. Ulteriori sintomi includono:

• Mal di testa
• Irritabilità
• Letargia
• Vomito

Poiché una testa allargata è normale nei bambini con acondroplasia, i pediatri possono utilizzare uno speciale grafico di crescita della circonferenza della testa per distinguere tra crescita normale e possibile idrocefalo.

Mielopatia del midollo spinale

A volte le vertebre dei bambini con acondroplasia non crescono abbastanza da lasciare spazio sufficiente per i nervi che escono e entrano nel midollo spinale per passare dentro e fuori dalla colonna vertebrale ossea.

Se viene compressa solo una singola radice nervosa, i bambini possono provare dolore, intorpidimento o debolezza in un braccio o una gamba specifici. Possono sembrare che preferiscano usare una mano sull'altra molto presto da bambini o lamentarsi di dolori alla schiena o al braccio colpito.

Nei casi più gravi, l'intero midollo spinale può essere compresso, causando debolezza e intorpidimento in tutto il corpo al di sotto della presa del midollo spinale, nonché una perdita di controllo dell'intestino e della vescica.

Trattamento dell'acondroplasia

I neonati devono essere monitorati attentamente per i primi due anni di vita e poi seguiti ogni uno o due anni, per essere valutati per le complicanze.

Nel fornire assistenza ai bambini con acondroplasia, i medici eseguiranno periodicamente radiografie per monitorare la posizione della colonna vertebrale e degli arti inferiori. Le scansioni MRI del cervello e della colonna vertebrale aiutano i medici a individuare lo sviluppo della stenosi spinale e, occasionalmente, le scansioni TC vengono ordinate per visualizzare le vertebre nella colonna vertebrale.

Il trattamento per la stenosi spinale potrebbe includere decompressione e fusione. Il trattamento per il disallineamento degli arti inferiori potrebbe includere un intervento chirurgico per correggere gli arti.

Se viene rilevata una regione pericolosamente compressa del forame magno o della colonna vertebrale, un chirurgo può rimuovere ossa e legamenti dall'area problematica per creare più spazio per le strutture del cervello e della colonna vertebrale.

L'integrità strutturale del collo e della colonna vertebrale non è compromessa in queste procedure e i pazienti tendono a fare molto bene. Poiché i bambini continuano a crescere, potrebbero richiedere ulteriori decompressioni. La decompressione chirurgica ha più successo se eseguita rapidamente, poiché i problemi di compressione possono diventare permanenti per mesi o anni se non vengono trattati.

Un bambino con acondroplasia che ha sviluppato l'idrocefalo può richiedere uno shunt ventricolo-peritoneale. In questo caso, un neurochirurgo pediatrico può alleviare l'accumulo di CSF nei ventricoli cerebrali del bambino posizionando un tubo lungo e sottile sotto la pelle. Un'estremità è posizionata nel ventricolo e l'altra nell'addome, consentendo al CSF di fluire a un ritmo controllato fuori dalla testa del bambino dove può essere assorbito rapidamente e in sicurezza nel flusso sanguigno.

Una pronta identificazione e moderni interventi medici per i bambini con acondroplasia possono ottimizzare le loro possibilità di una vita intera e felice.