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Panoramica
La sindrome di Marfan è una patologia del tessuto connettivo che causa difetti scheletrici generalmente riconosciuti in una persona alta e allampanata. Una persona con la sindrome di Marfan può esibire lunghi arti e dita simili a ragni, anomalie del torace, curvatura della colonna vertebrale e un particolare insieme di caratteristiche facciali tra cui un palato molto arcuato e denti affollati. Il più significativo dei difetti nella sindrome sono le anomalie cardiovascolari, che possono includere l'allargamento (dilatazione) della base dell'aorta. Poiché la sindrome di Marfan è di solito un disturbo ereditario, i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Marfan dovrebbero ottenere consulenza genetica.Data di revisione 16/05/2018
Aggiornato da: Michael A. Chen, MD, PhD, Professore associato di Medicina, Divisione di Cardiologia, Harborview Medical Center, Università di Washington Medical School, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale