Contenuto
- Come viene eseguito il test
- Come prepararsi per il test
- Come si sentirà il test
- Perché il test è stato eseguito
- Risultati normali
- Che risultati anormali significano
- rischi
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 10/15/2018
Karyotyping è un test per esaminare i cromosomi in un campione di cellule. Questo test può aiutare a identificare i problemi genetici come causa di un disturbo o di una malattia.
Come viene eseguito il test
Il test può essere eseguito su quasi tutti i tessuti, tra cui:
- Liquido amniotico
- Sangue
- Midollo osseo
- Tessuto dall'organo che si sviluppa durante la gravidanza per nutrire un bambino in crescita (placenta)
Per testare il liquido amniotico, viene eseguita un'amniocentesi.
È necessaria una biopsia del midollo osseo per prelevare un campione di midollo osseo.
Il campione viene posto in uno speciale piatto o provetta e lasciato crescere in laboratorio. Le cellule vengono successivamente prelevate dal nuovo campione e colorate. Lo specialista di laboratorio utilizza un microscopio per esaminare la dimensione, la forma e il numero di cromosomi nel campione di cellule. Il campione colorato viene fotografato per mostrare la disposizione dei cromosomi. Questo è chiamato un cariotipo.
Alcuni problemi possono essere identificati attraverso il numero o la disposizione dei cromosomi. I cromosomi contengono migliaia di geni che sono memorizzati nel DNA, il materiale genetico di base.
Come prepararsi per il test
Seguire le istruzioni del fornitore di assistenza sanitaria su come prepararsi per il test.
Come si sentirà il test
Come si sentirà il test dipende dal fatto che la procedura del campione stia avendo prelievo di sangue (venopuntura), amniocentesi o biopsia del midollo osseo.
Perché il test è stato eseguito
Questo test può:
- Contare il numero di cromosomi
- Cerca cambiamenti strutturali nei cromosomi
Questo test può essere fatto:
- Su una coppia che ha una storia di aborto spontaneo
- Per esaminare qualsiasi bambino o bambino che ha caratteristiche insolite o ritardi di sviluppo
Il midollo osseo o l'analisi del sangue possono essere effettuati per identificare il cromosoma Philadelphia, che si trova nell'85% delle persone con leucemia mieloide cronica (LMC).
Il test del liquido amniotico è fatto per controllare un bambino in via di sviluppo per problemi cromosomici.
Il tuo fornitore può ordinare altri test che vanno insieme a un cariotipo:
- Microarray: osserva piccoli cambiamenti nei cromosomi
- Ibridazione fluorescente in situ (FISH): cerca piccoli errori come delezioni nei cromosomi
Risultati normali
I risultati normali sono:
- Femmine: 44 autosomi e 2 cromosomi sessuali (XX), scritti come 46, XX
- Maschi: 44 autosomi e 2 cromosomi sessuali (XY), scritti come 46, XY
Che risultati anormali significano
Risultati anormali possono essere dovuti a una sindrome o condizione genetica, come ad esempio:
- Sindrome di Down
- Sindrome di Klinefelter
- Philadelphia cromosoma
- Trisomia 18
- sindrome di Turner
La chemioterapia può causare rotture cromosomiche che influenzano i normali risultati del cariotipo.
rischi
I rischi sono legati alla procedura utilizzata per ottenere il campione.
In alcuni casi, può verificarsi un problema alle cellule che crescono nel piatto del laboratorio. I test del cariotipo devono essere ripetuti per confermare che un anomalo problema cromosomico è in realtà nel corpo della persona.
Nomi alternativi
Analisi cromosomica
immagini
Karyotyping
Riferimenti
Bacino CA, Lee B. Citogenetica. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 81.
Stein CK. Applicazioni della citogenetica nella patologia moderna. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Metodi di laboratorio. 23 ed. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: cap. 69.
Data di revisione 10/15/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale