Anomalie degli arti scheletrici

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Autore: Laura McKinney
Data Della Creazione: 4 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 1 Novembre 2024
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Contenuto

Le anomalie degli arti scheletrici si riferiscono a una varietà di problemi di struttura ossea nelle braccia o nelle gambe (arti).


considerazioni

Il termine anomalie degli arti scheletrici viene spesso utilizzato per descrivere difetti alle gambe o alle braccia dovuti a un problema con geni o cromosomi o che si verificano a causa di un evento che si verifica durante la gravidanza.

Le anomalie sono spesso presenti alla nascita.

Le anomalie degli arti possono svilupparsi dopo la nascita se una persona ha rachitismo o altre malattie che influenzano la struttura ossea.

Le cause

Le anomalie degli arti scheletrici possono essere dovute a uno dei seguenti:

  • Cancro
  • Malattie genetiche e anomalie cromosomiche, tra cui sindrome di Marfan, sindrome di Down, sindrome di Apert e sindrome del nevo basale
  • Posizione impropria nell'utero
  • Infezioni durante la gravidanza
  • Lesioni durante la nascita
  • Malnutrizione
  • Problemi del metabolismo
  • Problemi di gravidanza, compresa l'amputazione degli arti dalla sequenza di interruzione della banda amniotica
  • Uso di alcuni medicinali durante la gravidanza, compresa la talidomide, che causa la mancanza della parte superiore delle braccia o delle gambe e aminopterina, che porta alla mancanza dell'avambraccio

Quando contattare un professionista medico

Chiamare il proprio fornitore di assistenza sanitaria in caso di dubbi sulla lunghezza o sull'aspetto degli arti.


Cosa aspettarsi dalla visita del tuo ufficio

Un bambino con anomalie agli arti ha in genere altri sintomi e segni che, se presi insieme, definiscono una sindrome o una condizione specifica o forniscono un indizio sulla causa dell'anomalia. La diagnosi si basa su una storia familiare, una storia medica e una valutazione fisica approfondita.

Le domande di storia medica possono includere:

  • Qualcuno nella tua famiglia ha anomalie scheletriche?
  • Ci sono stati problemi durante la gravidanza?
  • Quali farmaci o medicine sono stati assunti durante la gravidanza?
  • Quali altri sintomi o anomalie sono presenti?

Altri test come studi cromosomici, analisi enzimatiche, raggi X e studi metabolici possono essere fatti.

Riferimenti

Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlante di Zitelli e Davis di Diagnosi Fisica Pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 22.


Aringa JA. Displasie scheletriche. In: Herring JA, ed. Ortopedia pediatrica di Tachdjian. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap. 40.

Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Sistema scheletrico. In: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG, eds. The Developing Human: Embriologia orientata clinicamente. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 14.

Data di revisione 10/11/2018

Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale