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La dominante autosomica è uno dei molti modi in cui un tratto o un disturbo possono essere trasmessi attraverso le famiglie.
In una malattia autosomica dominante, se si ottiene il gene anormale da un solo genitore, è possibile ottenere la malattia. Spesso, uno dei genitori può anche avere la malattia.
Informazione
L'ereditarietà di una malattia, condizione o tratto dipende dal tipo di cromosoma interessato (non sessuale o cromosoma sessuale). Dipende anche dal fatto che il tratto sia dominante o recessivo.
Un singolo gene anormale su uno dei primi 22 cromosomi non sessuali (autosomici) di entrambi i genitori può causare un disturbo autosomico.
L'ereditarietà dominante significa che un gene anormale di un genitore può causare la malattia. Ciò accade anche quando il gene corrispondente dell'altro genitore è normale. Il gene anormale domina.
Questa malattia può anche presentarsi come una nuova condizione in un bambino quando nessuno dei due genitori ha il gene anormale.
Un genitore con una condizione autosomica dominante ha una probabilità del 50% di avere un bambino con questa condizione. Questo è vero per ogni gravidanza.
Significa che il rischio di ogni bambino per la malattia non dipende dal fatto che il fratello abbia la malattia.
I bambini che non ereditano il gene anormale non svilupperanno o trasmetteranno la malattia.
Se a qualcuno viene diagnosticata una malattia autosomica dominante, i loro genitori dovrebbero anche essere testati per il gene anormale.
Esempi di disordini autosomici dominanti includono la sindrome di Marfan e la neurofibromatosi di tipo 1.
Nomi alternativi
Eredità - autosomica dominante; Genetica - autosomica dominante
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Geni autosomici dominanti
Riferimenti
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Modelli di ereditarietà di un singolo gene. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 7.
Scott DA, Lee B. Modelli di trasmissione genetica. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 80.
Data di revisione 1/10/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale