Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome di Bassen-Kornzweig è una malattia rara trasmessa dalle famiglie. La persona non è in grado di assorbire completamente i grassi alimentari attraverso l'intestino.
Le cause
La sindrome di Bassen-Kornzweig è causata da un difetto in un gene che dice all'organismo di creare lipoproteine (molecole di grasso combinate con proteine). Il difetto rende difficile per il corpo digerire correttamente grassi e vitamine essenziali.
Sintomi
I sintomi includono:
- Difficoltà di equilibrio e di coordinamento
- Curvatura della colonna vertebrale
- Ridotta visione che peggiora nel tempo
- Ritardo dello sviluppo
- Mancata crescita (crescita) nell'infanzia
- Debolezza muscolare
- Scarsa coordinazione muscolare che di solito si sviluppa dopo i 10 anni
- Addome sporgente
- Biascicamento
- Anomalie delle feci, tra cui feci grasse che appaiono di colore chiaro, feci schiumose e feci anormalmente maleodoranti
Esami e test
Ci possono essere danni alla retina dell'occhio (retinite pigmentosa).
I test che possono essere fatti per aiutare a diagnosticare questa condizione includono:
- Esame del sangue di apolipoproteina B
- Esami del sangue per cercare carenze vitaminiche (vitamine liposolubili A, D, E e K)
- Malformazione "a cellule di bava" dei globuli rossi (acantocitosi)
- Emocromo completo (CBC)
- Studi sul colesterolo
- Elettromiografia
- Esame oculistico
- Velocità di conduzione nervosa
- Analisi del campione di feci
Test genetici possono essere disponibili per le mutazioni nel MTP gene.
Trattamento
Il trattamento prevede grandi dosi di integratori vitaminici contenenti vitamine liposolubili (vitamina A, vitamina D, vitamina E e vitamina K).
Si raccomandano anche gli integratori di acido linoleico.
Le persone con questa condizione dovrebbero parlare con un nutrizionista. I cambiamenti di dieta sono necessari per prevenire problemi di stomaco. Questo può comportare la limitazione dell'assunzione di alcuni tipi di grasso.
Supplementi di trigliceridi a catena media sono presi sotto la supervisione di un fornitore di assistenza sanitaria. Devono essere usati con cautela, poiché possono causare danni al fegato.
Outlook (prognosi)
Quanto bene una persona dipende dalla quantità di problemi del cervello e del sistema nervoso.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Cecità
- Deterioramento mentale
- Perdita di funzione dei nervi periferici, movimento non coordinato (atassia)
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se il tuo bambino o il tuo bambino ha sintomi di questa malattia. La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere la condizione e i rischi di ereditarla e imparare come prendersi cura della persona.
Prevenzione
Alte dosi di vitamine liposolubili possono rallentare la progressione di alcuni problemi, come il danno alla retina e la riduzione della vista.
Nomi alternativi
abetalipoproteinemia; acantocitosi; Carenza di apolipoproteina B
Riferimenti
Branski D. Disturbi del malassorbimento. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Difetti nel metabolismo dei lipidi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 86.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale