Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome di Aase è una malattia rara che comporta anemia e alcune deformità articolari e scheletriche.
Le cause
Molti casi di sindrome di Aase si verificano senza una ragione nota e non vengono trasmessi attraverso le famiglie (ereditate). Tuttavia, alcuni casi (45%) hanno dimostrato di essere ereditati. Questi sono dovuti a un cambiamento in 1 di 9 geni importanti per la corretta produzione di proteine (i geni producono proteine ribosomali).
Questa condizione è simile all'anemia Diamond-Blackfan e le due condizioni non dovrebbero essere separate. Un pezzo mancante sul cromosoma 19 è stato trovato in alcune persone con anemia Diamond-Blackfan.
L'anemia nella sindrome di Aase è causata da uno scarso sviluppo del midollo osseo, che è il luogo in cui si formano le cellule del sangue.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- Nocche assenti o piccole
- Palatoschisi
- Riduzione delle pieghe della pelle alle articolazioni delle dita
- Orecchie deformate
- Palpebre cadenti
- Incapacità di estendere completamente le articolazioni dalla nascita (deformità da contrattura)
- Spalle strette
- Pelle pallida
- I pollici a tripla articolazione
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico. I test che possono essere fatti includono:
- Biopsia del midollo osseo
- Emocromo completo (CBC)
- ecocardiogramma
- Raggi X
Trattamento
Il trattamento può comportare trasfusioni di sangue nel primo anno di vita per trattare l'anemia.
Un medicinale steroide chiamato prednisone è stato anche usato per trattare l'anemia associata alla sindrome di Aase. Tuttavia, dovrebbe essere utilizzato solo dopo aver esaminato i benefici ei rischi con un fornitore che ha esperienza nel trattamento delle anemie.
Un trapianto di midollo osseo può essere necessario se un altro trattamento fallisce.
Outlook (prognosi)
L'anemia tende a migliorare con l'età.
Possibili complicazioni
Le complicazioni correlate all'anemia includono:
- Fatica
- Diminuzione di ossigeno nel sangue
- Debolezza
I problemi cardiaci possono portare a una serie di complicazioni, a seconda del difetto specifico.
Casi gravi di sindrome di Aase sono stati associati a morte fetale o morte precoce.
Prevenzione
Si consiglia la consulenza genetica se si ha una storia familiare di questa sindrome e si desidera una gravidanza.
Nomi alternativi
Sindrome di Aase-Smith; Anemia ipoplastica - pollice trifalangea, tipo Aase-Smith
Riferimenti
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Jones KL, Jones MC, Del Campo M. difetto facciale come caratteristica principale. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. I modelli riconoscibili di Smith di malformazioni umane. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap. I.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale