Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La progeria è una condizione genetica rara che produce un rapido invecchiamento nei bambini.
Le cause
La progeria è una condizione rara. È notevole perché i suoi sintomi assomigliano molto al normale invecchiamento umano, ma si verifica nei bambini piccoli. Nella maggior parte dei casi, non viene trasmesso attraverso le famiglie. Raramente si vede in più di un bambino in una famiglia.
Sintomi
I sintomi includono:
- Fallimento della crescita durante il primo anno di vita
- Volto stretto, raggrinzito o rugoso
- Calvizie
- Perdita di sopracciglia e ciglia
- Bassa statura
- Testa grande per dimensione del viso (macrocefalia)
- Punto morbido aperto (fontanella)
- Piccola mascella (micrognazia)
- Pelle secca, squamosa e sottile
- Gamma limitata di movimento
- Denti - formazione ritardata o assente
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico e ordinerà test di laboratorio. Questo potrebbe mostrare:
- Insulino-resistenza
- La pelle cambia simile a quella vista nella sclerodermia (il tessuto connettivo diventa duro e indurito)
- Generalmente livelli normali di colesterolo e trigliceridi
Test di stress cardiaco possono rivelare segni di aterosclerosi precoce dei vasi sanguigni.
Test genetici in grado di rilevare i cambiamenti nel gene (LMNA) che causa la progeria.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la progeria. I farmaci per l'aspirina e le statine possono essere usati per proteggere da infarto o ictus.
Gruppi di supporto
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (prognosi)
La progeria causa la morte prematura. Le persone con la condizione più spesso vivono solo per la loro adolescenza (durata della vita media di 14 anni). Tuttavia, alcuni possono vivere nei loro primi anni '20. La causa della morte è molto spesso correlata al cuore o ad un ictus.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Attacco di cuore (infarto del miocardio)
- Ictus
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se il tuo bambino non sembra crescere o svilupparsi normalmente.
Nomi alternativi
Sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford; HGPS
immagini
Blocco delle arterie coronariche
Riferimenti
Gordon LB. Sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford. Recensioni Gene. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale