Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
La sindrome di aarskog è una malattia molto rara che colpisce l'altezza, i muscoli, lo scheletro, i genitali e l'aspetto di una persona. Viene tramandato attraverso le famiglie (ereditato).
Le cause
La sindrome di aarskog è una malattia genetica collegata al cromosoma X. Colpisce principalmente i maschi, ma le femmine possono avere una forma più mite. La condizione è causata da cambiamenti (mutazioni) in un gene chiamato "displasia faciogenitale" (FGD1).
Sintomi
I sintomi di questa condizione includono:
- Tasto di pancia che sporge
- Rigonfiamento all'inguine o allo scroto
- Ritardata maturità sessuale
- Denti ritardati
- Inclinazione palpebrale verso il basso verso gli occhi (l'inclinazione palpebrale è la direzione della inclinazione dall'angolo esterno a quello interno dell'occhio)
- Linea sottile con un "picco della vedova"
- Petto leggermente infossato
- Problemi mentali da lievi a moderati
- Altezza corta da lieve a moderata, che può non essere evidente fino a quando il bambino ha 1 o 3 anni
- Parte centrale del viso poco sviluppata
- Faccia arrotondata
- Lo scroto circonda il pene (scroto dello scialle)
- Brevi dita delle mani e dei piedi con una leggera tessitura
- Piega singola nel palmo della mano
- Mani e piedi piccoli e larghi con dita corte e quinto dito ricurvo
- Piccolo naso con narici inclinate in avanti
- Testicoli che non sono venuti giù (in maniera decente)
- La parte superiore dell'orecchio è leggermente piegata
- Ampia scanalatura sopra il labbro superiore, piega sotto il labbro inferiore
- Occhi spalancati con palpebre cadenti
Esami e test
Questi test possono essere fatti:
- Test genetici per mutazioni nel FGD1 gene
- Raggi X
Trattamento
Spostare i denti può essere fatto per trattare alcune delle caratteristiche del viso anormali che una persona con la sindrome di Aarskog può avere.
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni sulla sindrome di Aarskog:
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- Riferimento per la casa di genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (prognosi)
Alcune persone possono avere una lentezza mentale, ma i bambini con questa condizione spesso hanno buone capacità sociali. Alcuni maschi potrebbero avere problemi di fertilità.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Cambiamenti nel cervello
- Difficoltà a crescere nel primo anno di vita
- Denti allineati male
- Convulsioni
- Testicoli non testati
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se il tuo bambino ha ritardato la crescita o se noti qualche sintomo della sindrome di Aarskog. Cerca una consulenza genetica se hai una storia familiare di sindrome di Aarskog. Contatta uno specialista genetico se il tuo fornitore pensa che tu o tuo figlio possiate avere la sindrome di Aarskog.
Prevenzione
Test genetici possono essere disponibili per le persone con una storia familiare della condizione o una mutazione nota del gene che la causa.
Nomi alternativi
Malattia di aarskog; Sindrome di Aarskog-Scott; AAS; Sindrome faciodigitogenitale; Displasia gatsogenitale
immagini
La faccia
Pectus excavatum
Riferimenti
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Moderata bassa statura, facciale ± genitale. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. I modelli riconoscibili di Smith di malformazioni umane. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap. D.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale