Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
Le ceroidiche lipofuscinose neuronali (NCL) si riferiscono a un gruppo di malattie rare delle cellule nervose. NCL viene tramandato attraverso le famiglie (ereditato).
Questi sono i tre principali tipi di NCL:
- Adulto (malattia di Kufs o Parry)
- Giovanile (malattia di Batten)
- Late infantile (malattia di Jansky-Bielschowsky)
Le cause
NCL comporta l'accumulo di un materiale anormale chiamato lipofuscina nel cervello. Si pensa che NCL sia causato da problemi con la capacità del cervello di rimuovere e riciclare le proteine.
Le lipofuscinosi sono ereditate come tratti autosomici recessivi. Questo significa che ogni genitore trasmette una copia non funzionante del gene per il bambino per sviluppare la condizione.
Solo un sottotipo adulto di NCL è ereditato come carattere autosomico dominante.
Sintomi
I sintomi di NCL includono:
- Tonalità o spasmi muscolari anormalmente aumentati
- Cecità o problemi di visione
- Demenza
- Mancanza di coordinazione muscolare
- Disabilità intellettuale
- Disturbo del movimento
- Perdita di parola
- Convulsioni
- Camminata instabile
Esami e test
Il disturbo può essere visto alla nascita, ma di solito viene diagnosticato molto più tardi durante l'infanzia.
I test includono:
- Autofluorescenza (una tecnica leggera)
- EEG (misura l'attività elettrica nel cervello)
- Microscopia elettronica di una biopsia cutanea
- Elettroretinogramma (test dell'occhio)
- Test genetici
- Scansioni MRI o TC del cervello
- Biopsia tissutale
Trattamento
Non esiste una cura per i disturbi NCL. Il trattamento dipende dal tipo di NCL e dall'estensione dei sintomi. Il medico può prescrivere dei miorilassanti per controllare l'irritabilità e i disturbi del sonno. Le medicine possono anche essere prescritte per controllare le convulsioni e l'ansia. Una persona con NCL potrebbe aver bisogno di assistenza e assistenza per tutta la vita.
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni su NCL:
- Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Associazione per il supporto e la ricerca sulla malattia di Batten - bdsra.org
Outlook (prognosi)
Più giovane è la persona quando compare la malattia, maggiore è il rischio di invalidità e morte prematura. Coloro che sviluppano precocemente la malattia possono avere problemi di vista che progrediscono fino alla cecità e problemi con funzioni mentali che peggiorano. Se la malattia inizia nel primo anno di vita, è probabile la morte per 10 anni.
Se la malattia si verifica in età adulta, i sintomi saranno più lievi, senza perdita della vista e una normale aspettativa di vita.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Compromissione della vista o cecità (con le forme ad esordio precoce della malattia)
- Compromissione mentale, che va dai gravi ritardi dello sviluppo alla nascita alla demenza più tardi nella vita
- Muscoli rigidi (a causa di gravi problemi con i nervi che controllano il tono muscolare)
La persona può diventare totalmente dipendente dagli altri per aiutare nelle attività quotidiane.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se tuo figlio mostra sintomi di cecità o disabilità intellettiva.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata se la tua famiglia ha una storia nota di NCL. Possono essere disponibili test prenatali, o un test chiamato diagnosi genetica preimpianto (PGD), a seconda del tipo specifico di malattia. Nella PGD, un embrione viene testato per le anormalità prima che venga impiantato nell'utero della donna.
Nomi alternativi
lipofuscinoses; Malattia di Batten; Jansky-Bielschowsky; Malattia di Kufs; Spielmeyer-Vogt; Malattia di Haltia-Santavuori; Malattia di Hagberg-Santavuori
Riferimenti
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Kwon JM. Disturbi neurodegenerativi dell'infanzia: ceroide lipofuscinosa neuronale. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 599.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale