Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Riferimenti
- Data di revisione 20/05/2018
La sindrome di Prader-Willi è una malattia presente dalla nascita (congenita). Colpisce molte parti del corpo. Le persone con questa condizione si sentono affamate tutto il tempo e diventano obese. Hanno anche scarso tono muscolare, ridotta capacità mentale e organi sessuali sottosviluppati.
Le cause
La sindrome di Prader-Willi è causata da un gene mancante sul cromosoma 15. Normalmente, i genitori passano ciascuno una copia di questo cromosoma. Il difetto può verificarsi in un paio di modi:
- I geni del padre mancano sul cromosoma 15
- Ci sono difetti o problemi con i geni del padre sul cromosoma 15
- Ci sono due copie del cromosoma 15 della madre e nessuna del padre
Questi cambiamenti genetici avvengono casualmente. Le persone che hanno questa sindrome di solito non hanno una storia familiare della condizione.
Sintomi
Segni della sindrome di Prader-Willi possono essere visti alla nascita.
- I neonati sono spesso piccoli e floscia
- I bambini maschi possono avere testicoli non prescritti
Altri sintomi possono includere:
- Problemi di alimentazione da bambino, con scarso aumento di peso
- Occhi a mandorla
- Sviluppo ritardato del motore
- Testa striminzita alle tempie
- Rapido aumento di peso
- Bassa statura
- Lento sviluppo mentale
- Mani e piedi molto piccoli rispetto al corpo del bambino
I bambini hanno un intenso desiderio di cibo. Faranno quasi qualsiasi cosa per procurarsi il cibo, incluso l'hording. Ciò può comportare un rapido aumento di peso e obesità patologica. L'obesità patologica può portare a:
- Diabete di tipo 2
- Alta pressione sanguigna
- Problemi articolari e polmonari
Esami e test
Sono disponibili test genetici per testare i bambini per la sindrome di Prader-Willi.
Man mano che il bambino invecchia, i test di laboratorio possono mostrare segni di obesità patologica, come ad esempio:
- Tolleranza al glucosio anormale
- Alto livello di insulina nel sangue
- Basso livello di ossigeno nel sangue
I bambini con questa sindrome potrebbero non rispondere al fattore di rilascio dell'ormone luteinizzante. Questo è un segno che i loro organi sessuali non producono ormoni. Ci possono anche essere segni di insufficienza cardiaca destra e problemi all'anca e al ginocchio.
Trattamento
L'obesità è la più grande minaccia per la salute. Limitare le calorie controllerà l'aumento di peso. È anche importante controllare l'ambiente di un bambino per impedire l'accesso al cibo. La famiglia, i vicini e la scuola del bambino devono lavorare insieme, perché il bambino cercherà di procurarsi il cibo ovunque sia possibile. L'esercizio fisico può aiutare un bambino con la sindrome di Prader-Willi a guadagnare muscoli.
L'ormone della crescita è usato per trattare la sindrome di Prader-Willi. Può aiutare:
- Costruisci forza e agilità
- Migliora l'altezza
- Aumentare la massa muscolare e diminuire il grasso corporeo
- Migliora la distribuzione del peso
- Aumentare la resistenza
- Aumentare la densità ossea
Prendendo la terapia dell'ormone della crescita può portare a apnea del sonno. Un bambino che assume la terapia ormonale deve essere monitorato per l'apnea notturna.
Bassi livelli di ormoni sessuali possono essere corretti alla pubertà con la sostituzione ormonale.
Anche la salute mentale e la consulenza comportamentale sono importanti. Questo può aiutare con problemi comuni come la raccolta della pelle e comportamenti compulsivi. A volte può essere necessaria la medicina.
Gruppi di supporto
Le seguenti organizzazioni possono fornire risorse e supporto:
- Associazione Sindrome di Prader-Willi - www.pwsausa.org
- Fondazione per la ricerca di Prader-Willi - www.fpwr.org
Outlook (prognosi)
Il bambino avrà bisogno dell'istruzione giusta per il proprio livello di QI. Il bambino avrà anche bisogno della terapia verbale, fisica e occupazionale il prima possibile. Il controllo del peso consentirà una vita molto più confortevole e salutare.
Possibili complicazioni
Le complicazioni di Prader-Willi possono includere:
- Diabete di tipo 2
- Insufficienza cardiaca destra
- Problemi ossei (ortopedici)
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se il tuo bambino ha sintomi di questa condizione. Il disturbo è spesso sospettato alla nascita.
Riferimenti
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Crescita normale e aberrante nei bambini. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Manuale di Williams di Endocrinologia. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinologia pediatrica. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlante di diagnosi pediatrica di Zitelli e Davis. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 9.
Data di revisione 20/05/2018
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale