Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome di Cri du chat è un gruppo di sintomi che risultano dalla mancanza di un pezzo di cromosoma numero 5. Il nome della sindrome si basa sul grido del bambino, che è acuto e suona come un gatto.
Le cause
La sindrome di Cri du chat è rara. È causato da un pezzo mancante di cromosoma 5.
Si ritiene che la maggior parte dei casi si verifichi durante lo sviluppo dell'uovo o dello sperma. Un piccolo numero di casi si verifica quando un genitore passa una forma diversa e riarrangiata del cromosoma al figlio.
Sintomi
I sintomi includono:
- Piangi che è acuto e può sembrare un gatto
- Inclinazione verso il basso per gli occhi
- Basso peso alla nascita e crescita lenta
- Orecchie basse o di forma anomala
- Disabilità intellettuale
- Tessitura parziale o fusione delle dita delle mani o dei piedi
- Linea singola nel palmo della mano
- Tag della pelle appena davanti all'orecchio
- Sviluppo lento o incompleto delle abilità motorie
- Piccola testa (microcefalia)
- Piccola mascella (micrognazia)
- Occhi grandangolari
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico. Questo potrebbe mostrare:
- Ernia inguinale
- Diastasis rti (separazione dei muscoli nella zona della pancia)
- Basso tono muscolare
- Pieghe epicantali, una piega extra di pelle nell'angolo interno dell'occhio
- Problemi con la piegatura delle orecchie esterne
I test genetici possono mostrare una parte mancante del cromosoma 5. La radiografia del cranio può rivelare qualsiasi problema con la forma della base del cranio.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico. Il tuo fornitore ti suggerirà modi per trattare o gestire i sintomi.
I genitori di un bambino con questa sindrome dovrebbero avere consulenza genetica e test per determinare se un genitore ha un cambiamento nel cromosoma 5.
Gruppi di supporto
5P- Society - www.fivepminus.org
Outlook (prognosi)
La disabilità intellettiva è comune. Una metà dei bambini con questa sindrome apprende abbastanza abilità verbali da comunicare. Il grido felino diventa meno evidente nel tempo.
Possibili complicazioni
Le complicazioni dipendono dalla quantità di disabilità intellettiva e problemi fisici. I sintomi possono influenzare la capacità della persona di prendersi cura di se stessi.
Quando contattare un professionista medico
Questa sindrome è più spesso diagnosticata alla nascita. Il tuo fornitore discuterà i sintomi del tuo bambino con te. È importante continuare le visite regolari con i fornitori del bambino dopo aver lasciato l'ospedale.
La consulenza genetica e il test sono raccomandati per tutte le persone con una storia familiare di questa sindrome.
Prevenzione
Non c'è prevenzione conosciuta. Le coppie con una storia familiare di questa sindrome che desiderano una gravidanza possono prendere in considerazione la consulenza genetica.
Nomi alternativi
Sindrome da delezione del cromosoma 5p; Sindrome da 5 p meno; Sindrome da grido di gatto
Riferimenti
Bacino CA, Lee B. Citogenetica. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi genetici e condizioni dismorfiche. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlante di Zitelli e Davis di Diagnosi Fisica Pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: capitolo 1.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale