Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Riferimenti
- Data di revisione 2/19/2018
La disostosi cleidocranica è un disturbo che comporta lo sviluppo anormale delle ossa nella zona del cranio e del collo (clavicola). La condizione viene trasmessa attraverso le famiglie (ereditata).
Le cause
La disostosi cleidocranica è causata da un gene anormale. Viene tramandato attraverso le famiglie come tratto autosomico dominante. Ciò significa che devi solo ottenere il gene anormale da un genitore per poter ereditare la malattia.
La disostosi cleidocranica è una condizione congenita, il che significa che è presente da prima della nascita. La condizione colpisce allo stesso modo ragazze e ragazzi.
Sintomi
Le persone con disostosi cleidocranica hanno un'area della mascella e della fronte che sporge. La parte centrale del loro naso (ponte nasale) è ampia.
Le ossa del colletto potrebbero mancare o essere sviluppate in modo anomalo. Questo spinge le spalle insieme davanti al corpo.
I denti primari non cadono al tempo previsto. I denti adulti possono svilupparsi più tardi del normale, e una serie extra di denti adulti crescono. Questo fa sì che i denti normali si deformino.
La condizione non influisce sull'intelligenza di una persona.
Altri sintomi possono includere:
- Capacità di toccare le spalle insieme davanti al corpo
- Chiusura ritardata delle fontanelle ("punti deboli")
- Articolazioni sciolte
- Fronte prominente (sporgenza frontale)
- Brevi avambracci
- Dita corte
Esami e test
C'è spesso una storia familiare di disostosi cleidocranica. Le radiografie sono prese più spesso e possono mostrare:
- Sottobosco della clavicola
- Sottobosco della scapola
- Mancanza della zona nella parte anteriore dell'osso pelvico da chiudere
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per i problemi ossei. Un chirurgo orale dovrebbe monitorare i denti regolarmente. Un otologo dovrebbe verificare la presenza di problemi di udito.
Outlook (prognosi)
I sintomi ossei causano pochi problemi nella maggior parte dei casi. La cura dentale appropriata è importante.
Possibili complicazioni
Le complicazioni includono problemi dentali e dislocazioni delle spalle.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se hai una storia familiare di disostosi cleidocranica e stai pianificando di avere un figlio. Chiama anche se hai un bambino con sintomi simili.
Prevenzione
La consulenza genetica è appropriata se una persona con una famiglia o una storia personale di disostosi cleidocranica prevede di avere figli.
Riferimenti
Aringa JA. Displasie scheletriche. In: Herring JA, ed. Ortopedia pediatrica di Tachdjian. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap. 40.
Horton WA, Hecht JT. Disturbi che coinvolgono fattori di trascrizione. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 698.
Lissauer T, Carroll W. Patologie muscoloscheletriche. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Manuale illustrato di pediatria. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap. 28.
Data di revisione 2/19/2018
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale