Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
La malattia di Canavan è una condizione fatale che colpisce il modo in cui il corpo si rompe e utilizza l'acido aspartico.
Le cause
La malattia di Canavan viene tramandata (ereditata) attraverso le famiglie. È più comune tra la popolazione ebraica ashkenazita che nella popolazione generale.
La mancanza dell'enzima aspartoacilasi porta a un accumulo di materiale chiamato acido N-acetilaspartico nel cervello. Questo fa sì che la sostanza bianca del cervello si rompa.
Sintomi
I sintomi iniziano spesso nel primo anno di vita. I genitori tendono a notarlo quando il loro bambino non raggiunge determinati traguardi di sviluppo, incluso il controllo della testa.
I sintomi includono:
- Postura anormale con braccia flesse e gambe dritte
- Il materiale alimentare torna nel naso
- Problemi di alimentazione
- Aumento della dimensione della testa
- Irritabilità
- Scarso tono muscolare, specialmente dei muscoli del collo
- Una mancanza di controllo della testa quando il bambino viene tirato da una posizione sdraiata a una posizione seduta
- Cattivo monitoraggio visivo o cecità
- Reflusso con vomito
- Convulsioni
- Grave disabilità intellettiva
- Difficoltà di deglutizione
Esami e test
Un esame fisico può mostrare:
- Riflessi esagerati
- Rigidità articolare
- Perdita di tessuto nel nervo ottico dell'occhio
I test per questa condizione includono:
- Chimica del sangue
- Chimica CSF
- Test genetici per mutazioni del gene aspartoacilasi
- Testa CT scan
- Scansione MRI testa
- Urina o chimica del sangue per l'acido aspartico elevato
- Analisi del DNA
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico disponibile. L'assistenza di supporto è molto importante per alleviare i sintomi della malattia. Il litio e la terapia genica sono in fase di studio.
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni sulla malattia di Canavan:
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (prognosi)
Con la malattia di Canavan, il sistema nervoso centrale si rompe. Le persone rischiano di diventare disabili.
La morte si verifica spesso prima dei 18 mesi di età. Tuttavia, alcune persone vivono fino a quando sono adolescenti o, nei casi di cura, giovani adulti.
Possibili complicazioni
Questo disturbo può causare gravi disabilità come:
- Cecità
- Incapacità di camminare
- Disabilità intellettuale
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se tuo figlio ha qualche sintomo della malattia di Canavan.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le persone che vogliono avere figli e avere una storia familiare di malattia di Canavan. La consulenza dovrebbe essere presa in considerazione se entrambi i genitori sono di origine ebraica ashkenazita. Per questo gruppo, il test del DNA può quasi sempre dire se i genitori sono portatori.
Una diagnosi può essere fatta prima che il bambino nasca (diagnosi prenatale) testando il liquido amniotico, il fluido che circonda l'utero.
Nomi alternativi
Degenerazione spugnosa del cervello; Carenza di aspartoacilasi; Canavan - malattia di van Bogaert
Riferimenti
Breen MA, Robertson RL. Imaging cerebrale. In: Walters MM, Robertson RL, eds. Radiologia pediatrica: i requisiti. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: capitolo 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Disturbi degenerativi del neonato In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, e altri, a cura di. Neurologia di Volpe del neonato. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.
Matalon KM, Matalon RK. Difetti nel metabolismo degli amminoacidi: acido aspartico (malattia di Canavan). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85.
Vanderver A, Wolf NI. Disturbi genetici e metabolici della sostanza bianca. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. La neurologia pediatrica di Swaiman: principi e pratica. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap. 99.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale