Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 14/04/2017
L'incontinenza pigmenti (IP) è una condizione rara della pelle trasmessa attraverso le famiglie. Colpisce la pelle, i capelli, gli occhi, i denti e il sistema nervoso.
Le cause
L'IP è causato da un difetto genetico dominante legato all'X che si verifica su un gene noto come IKBKG.
Poiché il difetto genetico si verifica sul cromosoma X, la condizione è più frequente nelle donne. Quando si verifica nei maschi, di solito è letale.
Sintomi
Con i sintomi della pelle, ci sono 4 fasi. I neonati con IP nascono con aree striate e vesciche. Nella fase 2, quando le aree si curano, si trasformano in dossi ruvidi. Nella fase 3, le protuberanze vanno via, ma lasciano dietro la pelle scura, chiamata iperpigmentazione. Dopo diversi anni, la pelle ritorna normale. Nella fase 4, ci possono essere aree di pelle colorata più chiara (ipopigmentazione) che è più sottile.
L'IP è associato a problemi del sistema nervoso centrale, tra cui:
- Sviluppo ritardato
- Perdita di movimento (paralisi)
- Disabilità intellettuale
- Spasmi muscolari
- Convulsioni
Le persone con IP possono anche avere denti anormali, perdita di capelli e problemi di vista.
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame fisico, guarderà gli occhi e verificherà il movimento dei muscoli.
Possono esserci pattern e vesciche insolite sulla pelle e anomalie ossee. Un esame oculare può rivelare cataratta, strabismo (occhi incrociati) o altri problemi.
Per confermare la diagnosi, questi test possono essere eseguiti:
- Analisi del sangue
- Biopsia della pelle
- Scansione TC o MRI del cervello
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per IP. Il trattamento è mirato ai singoli sintomi. Ad esempio, gli occhiali potrebbero essere necessari per migliorare la visione. La medicina può essere prescritta per aiutare a controllare le convulsioni o gli spasmi muscolari.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su IP:
- Fondazione Internazionale Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (prognosi)
Quanto bene una persona dipende dalla gravità del coinvolgimento del sistema nervoso centrale e dei problemi agli occhi.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se:
- Hai una storia familiare di IP e stai considerando di avere figli
- Il tuo bambino ha sintomi di questo disturbo
Prevenzione
La consulenza genetica può essere utile per coloro che hanno una storia familiare di IP che stanno considerando di avere figli.
Nomi alternativi
Sindrome di Bloch-Sulzberger; Sindrome di Bloch-Siemens
immagini
Incontinentia pigmenti sulla gamba
Incontinentia pigmenti sulla gamba
Riferimenti
Islam MP, Roach ES. Sindromi neurocutanee In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatosi e anomalie congenite. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Malattie della pelle di Andrews: dermatologia clinica. 12 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 27.
Data di revisione 14/04/2017
Aggiornato da: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale