Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome di Apert è una malattia genetica in cui le giunture tra le ossa del cranio si chiudono prima del normale. Questo influenza la forma della testa e del viso.
Le cause
La sindrome di Apert può essere trasmessa attraverso le famiglie (ereditate) come carattere autosomico dominante. Ciò significa che solo un genitore deve trasmettere il gene difettoso affinché un bambino abbia la condizione.
Alcuni casi possono verificarsi senza una storia familiare nota.
La sindrome di Apert è causata da una delle due modifiche al FGFR2 gene. Questo difetto genetico fa sì che alcune delle suture ossee del cranio si chiudano troppo presto. Questa condizione è chiamata craniosinostosi.
Sintomi
I sintomi includono:
- Chiusura precoce di punti di sutura tra le ossa del cranio, annotata da una sutura lungo le suture (craniosinostosi)
- Infezioni dell'orecchio frequenti
- Fusione o tessitura severa delle dita 2 °, 3 ° e 4 °, spesso denominate "mani guanto"
- Perdita dell'udito
- Punto morbido largo o tardivo sul cranio di un bambino
- Possibile, lento sviluppo intellettuale (varia da persona a persona)
- Occhi prominenti o sporgenti
- Grave sottosviluppo del midface
- Anomalie scheletriche (degli arti)
- Bassa statura
- Fettuccia o fusione delle dita dei piedi
Diverse altre sindromi possono portare a un aspetto simile del viso e della testa, ma non includono le gravi caratteristiche della mano e del piede della sindrome di Apert. Queste sindromi simili includono:
- Sindrome carpenter (kleeblattschadel, deformità del cranio a quadrifoglio)
- Malattia di Crouzon (disostosi cranio-facciale)
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Saethre-Chotzen
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico. Le radiografie della mano, del piede e del cranio saranno fatte. I test dell'udito dovrebbero sempre essere eseguiti.
I test genetici possono confermare la diagnosi della sindrome di Apert.
Trattamento
Il trattamento consiste in un intervento chirurgico per correggere la crescita ossea anomala del cranio, nonché per la fusione delle dita delle mani e dei piedi. I bambini con questo disturbo dovrebbero essere esaminati da un team specializzato in chirurgia craniofacciale presso un centro medico per bambini.
Un audioprotesista dovrebbe essere consultato in caso di problemi uditivi.
Gruppi di supporto
Associazione craniofacciale per bambini: www.ccakids.com
Quando contattare un professionista medico
Chiamate il vostro fornitore se avete una storia familiare di sindrome di Apert o notate che il cranio del vostro bambino non si sviluppa normalmente.
Prevenzione
La consulenza genetica può essere utile se hai una storia familiare di questo disturbo e stai pianificando una gravidanza. Il tuo fornitore può testare il tuo bambino per questa malattia durante la gravidanza.
Nomi alternativi
acrocefalosindattilia
immagini
sindattilia
Riferimenti
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalie congenite del sistema nervoso centrale. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindromi da craniosinostosi correlate a FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale