Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 5/14/2017
L'anencefalia è l'assenza di una grande parte del cervello e del cranio.
Le cause
L'anencefalia è uno dei più comuni difetti del tubo neurale. I difetti del tubo neurale sono difetti alla nascita che colpiscono il tessuto che diventa il midollo spinale e il cervello.
L'anencefalia si verifica all'inizio dello sviluppo di un bambino non ancora nato. Risulta quando la parte superiore del tubo neurale non si chiude. Perché questo accade non è noto. Possibili cause includono tossine ambientali e basso consumo di acido folico da parte della madre durante la gravidanza.
Il numero esatto di casi di anencefalia è sconosciuto, poiché molte di queste gravidanze provocano aborti spontanei. Avere un bambino con questa condizione aumenta il rischio di avere un altro bambino con difetti del tubo neurale.
Sintomi
I sintomi di anencefalia sono:
- Assenza del cranio
- Assenza di parti del cervello
- Anomalie della funzionalità facciale
- Difetti cardiaci
Esami e test
Un ultrasuono durante la gravidanza è fatto per confermare la diagnosi. L'ecografia può rivelare troppo liquido nell'utero. Questa condizione è chiamata polyhydramnios.
La madre può anche avere questi test durante la gravidanza:
- Amniocentesi (per cercare maggiori livelli di alfa-fetoproteina)
- Livello di alfa-fetoproteina (livelli aumentati suggeriscono un difetto del tubo neurale)
- Livello di estriolo delle urine
Si può anche fare un test con acido folico pre-gravidanza.
Trattamento
Non c'è trattamento attuale. Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria sulle decisioni relative all'assistenza.
Outlook (prognosi)
Questa condizione causa il più delle volte la morte entro pochi giorni dalla nascita.
Quando contattare un professionista medico
Un fornitore di solito rileva questa condizione durante i test prenatali di routine e gli ultrasuoni. Altrimenti, è riconosciuto alla nascita.
Se l'anencefalia viene rilevata prima della nascita, sarà necessaria un'ulteriore consulenza.
Prevenzione
Ci sono buone prove che l'acido folico può aiutare a ridurre il rischio di alcuni difetti alla nascita, compresa l'anencefalia. Le donne che sono incinte o stanno pianificando una gravidanza dovrebbero assumere quotidianamente un multivitaminico con acido folico. Molti alimenti sono ora fortificati con acido folico per aiutare a prevenire questo tipo di difetti alla nascita.
Ottenere abbastanza acido folico può dimezzare la possibilità di difetti del tubo neurale.
Per raccomandazioni specifiche, vedere acido folico (acido folico).
Nomi alternativi
Aprosencefalia con cranio aperto
immagini
Ultrasuoni, feto normale - ventricoli cerebrali
Riferimenti
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Difetti del tubo neurale. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery e Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Sesto ed. Elsevier; 2013: cap 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalie congenite del sistema nervoso centrale. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Disturbi dello sviluppo del sistema nervoso. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 89.
Data di revisione 5/14/2017
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore assistente clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale