Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 9/5/2017
L'osteogenesi imperfetta è una condizione che causa ossa estremamente fragili.
Le cause
L'osteogenesi imperfetta (OI) è presente alla nascita. È spesso causato da un difetto nel gene che produce collagene di tipo 1, un importante tassello osseo. Ci sono molti difetti che possono influenzare questo gene. La gravità dell'IO dipende dal difetto genico specifico.
Se hai una copia del gene, avrai la malattia. La maggior parte dei casi di OI sono ereditati da un genitore. Tuttavia, alcuni casi sono il risultato di nuove mutazioni genetiche.
Una persona con OI ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene e la malattia ai propri figli.
Sintomi
Tutte le persone con OI hanno ossa deboli e le fratture sono più probabili. Le persone con OI sono spesso al di sotto dell'altezza media (bassa statura). Tuttavia, la gravità della malattia varia notevolmente.
I sintomi classici includono:
- Tinta blu al bianco dei loro occhi (sclera blu)
- Fratture multiple dell'osso
- Ipoacusia precoce (sordità)
Poiché il collagene di tipo I si trova anche nei legamenti, le persone con OI spesso hanno articolazioni sciolte (ipermobilità) e piedi piatti. Alcuni tipi di OI portano anche allo sviluppo di denti poveri.
I sintomi di forme più gravi di OI possono includere:
- Gambe e braccia piegate
- cifosi
- Scoliosi (colonna vertebrale a S)
Esami e test
L'OI è il più delle volte sospettato nei bambini le cui ossa si rompono con pochissima forza. Un esame fisico può mostrare che il bianco dei loro occhi ha una tonalità blu.
Una diagnosi definitiva può essere fatta usando una biopsia del pugno di pelle. Ai familiari può essere somministrato un esame del sangue del DNA.
Se esiste una storia familiare di OI, durante la gravidanza è possibile effettuare il campionamento dei villi coriali per determinare se il bambino ha la condizione. Tuttavia, poiché così tante diverse mutazioni possono causare OI, alcune forme non possono essere diagnosticate con un test genetico.
La forma grave di OI di tipo II può essere osservata con ultrasuoni quando il feto ha meno di 16 settimane.
Trattamento
Non esiste ancora una cura per questa malattia. Tuttavia, terapie specifiche possono ridurre il dolore e le complicanze da OI.
I farmaci che possono aumentare la forza e la densità dell'osso sono usati nelle persone con OI. Hanno dimostrato di ridurre il dolore osseo e il tasso di fratture (specialmente nelle ossa della colonna vertebrale). Sono chiamati bifosfonati.
Gli esercizi a basso impatto, come il nuoto, mantengono forti i muscoli e aiutano a mantenere forti le ossa. Le persone con OI possono beneficiare di questi esercizi e dovrebbero essere incoraggiati a fare loro.
Nei casi più gravi, può essere preso in considerazione un intervento chirurgico per posizionare barre di metallo nelle ossa lunghe delle gambe. Questa procedura può rafforzare l'osso e ridurre il rischio di fratture. Il rinforzo può anche essere utile per alcune persone.
La chirurgia può essere necessaria per correggere eventuali deformità. Questo trattamento è importante perché le deformità (come gambe arcuate o problemi spinali) possono interferire con l'abilità di una persona di muoversi o camminare.
Anche con il trattamento, si verificheranno delle fratture. La maggior parte delle fratture guarisce rapidamente. Il tempo in un cast dovrebbe essere limitato, perché può verificarsi una perdita ossea quando non si utilizza una parte del corpo per un periodo di tempo.
Molti bambini con OI sviluppano problemi di immagine del corpo mentre entrano nella loro adolescenza. Un assistente sociale o uno psicologo può aiutarli ad adattarsi alla vita con OI.
Outlook (prognosi)
Quanto bene una persona dipende dal tipo di OI che hanno.
- Il tipo I o OI lieve è la forma più comune. Le persone con questo tipo possono vivere una vita normale.
- Il tipo II è una forma grave che spesso porta alla morte nel primo anno di vita.
- Il tipo III è anche chiamato OI grave. Le persone con questo tipo hanno molte fratture che iniziano molto presto nella vita e possono avere gravi deformità ossee. Molte persone hanno bisogno di usare una sedia a rotelle e spesso hanno un'aspettativa di vita leggermente ridotta.
- Tipo IV, o OI moderatamente grave, è simile al tipo I, anche se le persone con tipo IV spesso hanno bisogno di parentesi graffe o stampelle per camminare. L'aspettativa di vita è normale o quasi normale.
Esistono altri tipi di OI, ma si verificano molto raramente e la maggior parte sono considerati sottotipi della forma moderatamente grave (tipo IV).
Possibili complicazioni
Le complicazioni sono in gran parte basate sul tipo di OI presente. Spesso sono direttamente correlati ai problemi con le ossa deboli e le fratture multiple.
Le complicazioni possono includere:
- Perdita dell'udito (comune nel tipo I e nel tipo III)
- Insufficienza cardiaca (tipo II)
- Problemi respiratori e polmoniti dovuti a deformità della parete toracica
- Problemi del midollo spinale o del tronco cerebrale
- Deformità permanente
Quando contattare un professionista medico
Le forme gravi vengono spesso diagnosticate precocemente nella vita, ma i casi lievi non possono essere notati fino a tarda età. Vedi il tuo medico se tu o il tuo bambino avete sintomi di questa condizione.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che considerano la gravidanza se c'è una storia personale o familiare di questa condizione.
Nomi alternativi
Malattia delle ossa fragili; Malattia congenita; OI
immagini
Pectus excavatum
Riferimenti
Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlante di Zitelli e Davis di Diagnosi Fisica Pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.
Marini JC. Osteogenesi imperfetta. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 701.
Data di revisione 9/5/2017
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale