Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 14/04/2017
La sindrome LEOPARD è una malattia ereditaria molto rara. Le persone con la sindrome di LEOPARD hanno problemi con la pelle, il viso e il cuore.
Le cause
La sindrome di LEOPARD è ereditata come carattere autosomico dominante. Ciò significa che la persona ha bisogno del gene anormale di un genitore per ereditare la malattia.
Sintomi
LEOPARD sta per i diversi problemi (segni e sintomi) di questo disturbo:
- Lentigines - numero elevato di segni marroni o lentigginosi simili a lentigini che colpiscono principalmente il collo e la parte superiore del torace ma possono apparire su tutto il corpo
- Anomalie di conduzione dell'elettrocardiografo - problemi con le funzioni elettriche e di pompaggio del cuore
- Oipertelorismo cistico - occhi distanziati
- Stenosi della valvola polmonare - restringimento della valvola cardiaca polmonare, con conseguente minore afflusso di sangue ai polmoni e conseguente mancanza di respiro
- UNanomalie dei genitali - come testicoli senza prescrizione
- Retardazione della crescita (crescita ritardata) - inclusi problemi di crescita ossea del torace e della colonna vertebrale
- Dafa: la perdita dell'udito può variare da lieve a grave
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame fisico e ascolterà il cuore con uno stetoscopio.
I test che possono essere fatti includono:
- ECG ed ecocardiogramma per controllare il cuore
- Test dell'udito
- TAC del cervello
- Radiografia del cranio
- EEG per controllare la funzione del cervello
- Esami del sangue per controllare determinati livelli di ormoni
- Rimozione di una piccola quantità di pelle per l'esame (biopsia cutanea)
Trattamento
I sintomi sono trattati come appropriato. Potrebbe essere necessario un apparecchio acustico. Il trattamento ormonale può essere necessario al momento previsto della pubertà per provocare i normali cambiamenti.
Laser, criochirurgia (congelamento) o creme sbiancanti possono alleggerire alcune delle macchie marroni sulla pelle.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sulla sindrome LEOPARD:
Riferimenti di riferimento della genetica - ghr.nlm.nih.gov/condition/ongan-syndrome-with-multiple-lentigines
Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Possibili complicazioni
Le complicazioni variano e includono:
- Sordità
- Pubertà ritardata
- Problemi di cuore
- Infertilità
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se ci sono sintomi di questo disturbo.
Chiama un appuntamento con il tuo fornitore se hai una storia familiare di questo disturbo e hai intenzione di avere figli.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di sindrome di LEOPARD che desiderano avere figli.
Nomi alternativi
Sindrome da lentiggini multipli; Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
immagini
Pectus excavatum
Riferimenti
Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Sindrome di LEOPARD. Aggiornato 2012. Sito Web Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Accesso 3 maggio 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Disturbi della pigmentazione. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatologia pediatrica clinica di Hurwitz. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 11.
Data di revisione 14/04/2017
Aggiornato da: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale