Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 10/14/2018
L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di disturbi in cui si formano le vescicole cutanee dopo una lesione minore. Viene tramandato nelle famiglie.
Le cause
Esistono quattro tipi principali di EB. Loro sono:
- Epidermolisi bollosa distrofica
- Epidermolisi bollosa semplice
- Epidermolisi bollosa Hemidesmosomal
- Epidermolisi bollosa giunzionale
Un altro tipo raro di EB è chiamato epidermolisi bollosa acquisita. Questa forma si sviluppa dopo la nascita. È una malattia autoimmune, il che significa che il corpo attacca se stesso.
EB può variare da minore a fatale. La forma minore causa vesciche sulla pelle. La forma fatale colpisce altri organi. La maggior parte dei tipi di questa condizione inizia alla nascita o subito dopo. Può essere difficile identificare il tipo esatto di EB che una persona ha, sebbene specifici marcatori genetici siano ora disponibili per la maggior parte.
La storia familiare è un fattore di rischio. Il rischio è maggiore se un genitore ha questa condizione.
Sintomi
A seconda della forma di EB, i sintomi possono includere:
- Alopecia (perdita di capelli)
- Vesciche intorno agli occhi e al naso
- Vesciche in o intorno alla bocca e alla gola, causando problemi di alimentazione o difficoltà di deglutizione
- Vesciche sulla pelle a seguito di lesioni minori o cambiamenti di temperatura, in particolare dei piedi
- Vesciche che è presente alla nascita
- Problemi dentali come la carie
- Grido rauco, tosse o altri problemi respiratori
- Piccoli dossi bianchi sulla pelle precedentemente ferita
- Perdita di unghie o unghie deformate
Esami e test
Il tuo medico curerà la tua pelle per diagnosticare l'EB.
I test utilizzati per confermare la diagnosi includono:
- Test genetici
- Biopsia della pelle
- Prove speciali di campioni di pelle al microscopio
I test cutanei possono essere utilizzati per identificare la forma di EB.
Altri test che possono essere fatti includono:
- Esame del sangue per l'anemia
- Coltura per verificare l'eventuale presenza di infezione batterica se le ferite guariscono male
- Endoscopia superiore o serie GI superiore se i sintomi comprendono problemi di deglutizione
Il tasso di crescita verrà controllato spesso per un bambino che ha o potrebbe avere EB.
Trattamento
L'obiettivo del trattamento è prevenire la formazione di vesciche ed evitare complicazioni. L'altro trattamento dipenderà da quanto grave è la condizione.
CURA DELLA CASA
Segui queste linee guida a casa:
- Prenditi cura della tua pelle per prevenire le infezioni.
- Segui i consigli del tuo fornitore se le aree piene di vesciche diventano croste o crude. Potrebbe essere necessaria una terapia idromassaggio periodica e applicare pomate antibiotiche su aree simili a ferite. Il tuo fornitore ti informerà se hai bisogno di una benda o di una medicazione e, in caso affermativo, di quale tipo utilizzare.
- Potrebbe essere necessario utilizzare farmaci steroidi per via orale per brevi periodi di tempo se si hanno problemi di deglutizione. Potrebbe anche essere necessario prendere medicine se si ottiene una infezione da candida (lievito) in bocca o alla gola.
- Prenditi cura della tua salute orale e ricevi regolari controlli dentistici. È meglio vedere un dentista che ha esperienza nel trattamento di persone con EB.
- Mangia una dieta sana. Quando hai un sacco di danni alla pelle, potresti aver bisogno di calorie e proteine in più per aiutare la tua pelle a guarire. Scegli cibi morbidi ed evita noci, patatine e altri cibi croccanti se hai piaghe in bocca. Un nutrizionista può aiutarti con la tua dieta.
- Esercizi con un fisioterapista ti mostrano come mantenere le tue articolazioni e muscoli mobili.
CHIRURGIA
La chirurgia per trattare questa condizione può includere:
- Innesto cutaneo in luoghi in cui le ferite sono profonde
- Dilatazione (allargamento) dell'esofago se c'è un restringimento
- Riparazione delle deformità della mano
- Rimozione di qualsiasi carcinoma a cellule squamose (un tipo di cancro della pelle) che si sviluppa
ALTRI TRATTAMENTI
Altri trattamenti per questa condizione possono includere:
- Le medicine che sopprimono il sistema immunitario possono essere utilizzate per la forma autoimmune di questa condizione.
- Sono in fase di studio le proteine e la terapia genica e l'uso dell'interferone.
Outlook (prognosi)
Le prospettive dipendono dalla gravità della malattia.
L'infezione delle aree vesciche è comune.
Le forme lievi di EB migliorano con l'età. Le forme molto gravi di EB hanno un tasso di mortalità molto alto.
Nelle forme gravi, cicatrici dopo la formazione di vesciche possono causare:
- Deformità alla contrazione (ad esempio, alle dita, ai gomiti e alle ginocchia) e altre deformità
- Problemi di deglutizione se la bocca e l'esofago sono colpiti
- Dita e dita fuse
- Mobilità limitata da cicatrici
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Anemia
- Durata della vita ridotta per forme gravi della condizione
- Restringimento esofageo
- Problemi agli occhi, inclusa la cecità
- Infezione, compresa la sepsi (infezione nel sangue o nei tessuti)
- Perdita di funzionalità nelle mani e nei piedi
- Distrofia muscolare
- Malattia parodontale
- Grave malnutrizione causata da difficoltà di alimentazione, che porta a un mancato sviluppo
- Cancro della pelle a cellule squamose
Quando contattare un professionista medico
Se il tuo bambino ha delle vesciche poco dopo la nascita, chiama il tuo fornitore. Se hai una storia familiare di EB e hai intenzione di avere figli, potresti voler avere una consulenza genetica.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori che hanno una storia familiare di qualsiasi forma di epidermolisi bollosa.
Durante la gravidanza, per testare il bambino può essere usato un test chiamato campione di villi coriali. Per le coppie ad alto rischio di avere un bambino con EB, il test può essere fatto già nella settimana 8-10 della gravidanza. Parla con il tuo provider.
Per prevenire danni alla pelle e vesciche, indossare l'imbottitura attorno a parti soggette a lesioni come gomiti, ginocchia, caviglie e glutei. Evitare sport di contatto.
Se hai acquisita EB e sei con steroidi per più di 1 mese, potresti aver bisogno di integratori di calcio e vitamina D. Questi supplementi possono aiutare a prevenire l'osteoporosi (assottigliamento delle ossa).
Nomi alternativi
EB; Epidermolisi bollosa giunzionale; Epidermolisi bollosa distrofica; Epidermolisi bollosa emidesmosomiale; Sindrome di Weber-Cockayne; Epidermolisi bollosa semplice
immagini
Epidermolisi bollosa, dominante distrofica
Epidermolisi bollosa, distrofica
Riferimenti
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Linee guida Best Practice per la cura della pelle e delle ferite nell'epidermolisi bollosa: un consenso internazionale. Londra, Regno Unito: Wounds International; 2017.
Bene, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologia. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap. 32.
Habif TP. Malattie vescicolari e bollose. In: Habif TP, ed. Dermatologia clinica. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 16.
Data di revisione 10/14/2018
Aggiornato da: Michael Lehrer, MD, Professore Associato Clinico, Dipartimento di Dermatologia, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale