Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 2/27/2018
L'angioedema ereditario è un problema raro ma serio con il sistema immunitario. Il problema viene trasmesso attraverso le famiglie. Provoca gonfiore, in particolare del viso e delle vie aeree e dei crampi addominali.
Le cause
L'angioedema è un gonfiore simile agli alveari, ma il gonfiore è sotto la pelle anziché sulla superficie.
L'angioedema ereditario (HAE) è causato da un basso livello o da una funzione impropria di una proteina chiamata inibitore di C1. Con l'HAE, i vasi sanguigni sono colpiti. Un attacco di HAE può causare gonfiore rapido di mani, piedi, arti, viso, tratto intestinale, laringe (voicebox) o trachea (trachea).
Gli attacchi di gonfiore possono diventare più gravi nella tarda infanzia e nell'adolescenza.
Di solito c'è una storia familiare della condizione. Ma i parenti potrebbero non essere a conoscenza di casi precedenti, che potrebbero essere stati segnalati come una morte inaspettata, improvvisa e prematura di un genitore, una zia, uno zio o un nonno.
Procedure dentistiche, malattie (compreso raffreddore e influenza) e interventi chirurgici possono scatenare attacchi di HAE.
Sintomi
I sintomi includono:
- Blocco delle vie aeree - comporta gonfiore della gola e improvvisa raucedine
- Ripeti episodi di crampi addominali senza causa evidente
- Gonfiore alle mani, braccia, gambe, labbra, occhi, lingua, gola o genitali
- Gonfiore dell'intestino - può essere grave e portare a crampi addominali, vomito, disidratazione, diarrea, dolore e, occasionalmente, shock
- Una eruzione cutanea rossa pruriginosa
Esami e test
Esami del sangue (idealmente fatto durante un episodio):
- Funzione inibitore C1
- Livello dell'inibitore C1
- Componente del complemento 4
Trattamento
Gli antistaminici e altri trattamenti usati per l'angioedema non funzionano bene per l'HAE. L'epinefrina deve essere utilizzata in reazioni potenzialmente letali. Ci sono una serie di nuovi trattamenti approvati dalla FDA per l'HAE.
Alcuni sono dati attraverso una vena (IV) e possono essere usati a casa. Altri vengono somministrati per iniezione sotto la pelle dal paziente.
- La scelta di quale agente può basarsi sull'età del paziente e dove si manifestano i sintomi.
- I nomi dei nuovi farmaci per il trattamento dell'HAE comprendono Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor e Firazyr.
Prima che questi nuovi farmaci diventassero disponibili, i farmaci androgeni, come il danazolo, venivano usati per ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi. Queste medicine aiutano il corpo a produrre più inibitore di C1. Tuttavia, molte donne hanno gravi effetti collaterali da questi medicinali. Non possono essere utilizzati anche nei bambini.
Una volta che si verifica un attacco, il trattamento include sollievo dal dolore e fluidi somministrati attraverso una vena da una linea endovenosa (IV).
Helicobacter pylori, un tipo di batterio trovato nello stomaco, può scatenare attacchi addominali. Gli antibiotici per curare i batteri aiutano a ridurre gli attacchi addominali.
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni su HAE:
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- Riferimento per la casa di genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- Associazione angioedema ereditaria degli Stati Uniti - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (prognosi)
L'HAE può essere in pericolo di vita e le opzioni di trattamento sono limitate. Quanto bene una persona dipende dai sintomi specifici.
Possibili complicazioni
Il gonfiore delle vie aeree può essere mortale.
Quando contattare un professionista medico
Chiamare o visitare il proprio fornitore di assistenza sanitaria se si sta considerando di avere figli e avere una storia familiare di questa condizione. Chiama anche se hai sintomi di HAE.
Il gonfiore delle vie aeree è un'emergenza pericolosa per la vita. Se hai difficoltà a respirare a causa del gonfiore, consulta immediatamente un medico.
Prevenzione
La consulenza genetica può essere utile per i futuri genitori con una storia familiare di HAE.
Nomi alternativi
Quincke disease; HAE - Angioedema ereditario; Inibitore della callicreina - HAE; Antagonista del recettore della bradichinina - HAE; Inibitori di C1 - HAE; Alveari - HAE
immagini
anticorpi
Riferimenti
Dreskin SC. Orticaria e angioedema In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 252.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Investigatori COMPACT. Prevenzione degli attacchi angioedema ereditario con un inibitore C1 sottocutaneo. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema ereditario e angioedema mediato dalla bradichinina. In: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Allergia di Middleton: principi e pratica. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 37.
Data di revisione 2/27/2018
Aggiornato da: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Professore Associato di Medicina, Divisione di Allergia, Immunologia e Reumatologia, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale