Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome di Waardenburg è un gruppo di condizioni trasmesse attraverso le famiglie. La sindrome coinvolge la sordità e la pelle pallida, i capelli e il colore degli occhi.
Le cause
La sindrome di Waardenburg è spesso ereditata come carattere autosomico dominante. Questo significa che solo un genitore deve trasmettere il gene difettoso perché un bambino ne venga colpito.
Ci sono quattro tipi principali di sindrome di Waardenburg. I più comuni sono di tipo I e di tipo II.
Il tipo III (sindrome di Klein-Waardenburg) e il tipo IV (sindrome di Waardenburg-Shah) sono più rari.
I molteplici tipi di questa sindrome derivano da difetti in diversi geni. La maggior parte delle persone con questa malattia ha un genitore con la malattia, ma i sintomi nel genitore possono essere molto diversi da quelli del bambino.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- Labbro leporino (raro)
- Stipsi
- Sordità (più comune nella malattia di tipo II)
- Occhi blu estremamente chiari o colori degli occhi che non corrispondono (eterocromia)
- Pelle pallida, capelli e occhi (albinismo parziale)
- Difficoltà raddrizzare completamente le articolazioni
- Possibile leggera diminuzione della funzione intellettuale
- Occhi a grandangolo (nel tipo I)
- Macchia bianca o precoce ingrigimento dei capelli
Tipi meno comuni di questa malattia possono causare problemi alle braccia o all'intestino.
Esami e test
I test possono includere:
- audiometria
- Tempo di transito dell'intestino
- Biopsia del colon
- Test genetici
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico. I sintomi saranno trattati secondo necessità. Diete speciali e medicinali per mantenere l'intestino in movimento sono prescritti a quelle persone che hanno costipazione. L'udito dovrebbe essere controllato attentamente.
Outlook (prognosi)
Una volta che i problemi di udito sono stati corretti, la maggior parte delle persone con questa sindrome dovrebbe essere in grado di condurre una vita normale. Quelli con forme più rare della sindrome possono avere altre complicazioni.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Stitichezza abbastanza grave da richiedere la rimozione di parte dell'intestino crasso
- Perdita dell'udito
- Problemi di autostima o altri problemi legati all'aspetto
- Lieve diminuzione del funzionamento intellettuale (possibile, insolito)
Quando contattare un professionista medico
La consulenza genetica può essere utile se hai una storia familiare di sindrome di Waardenburg e hai intenzione di avere figli. Chiamate il vostro medico per un test dell'udito se voi o il vostro bambino avete sordità o diminuzione dell'udito.
Nomi alternativi
Sindrome di Klein-Waardenburg; Sindrome di Waardenburg-Shah
immagini
Ampio ponte nasale
Senso dell'udito
Riferimenti
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Difetti nel metabolismo degli amminoacidi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85.
Milunsky JM. Sindrome di Waardenburg tipo I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale