Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 2/27/2018
La miotonia congenita è una condizione ereditaria che influisce sul rilassamento muscolare. È congenito, il che significa che è presente dalla nascita. Si verifica più frequentemente nella Scandinavia settentrionale.
Le cause
La miotonia congenita è causata da un cambiamento genetico (mutazione). Viene tramandato da uno o entrambi i genitori ai loro figli (ereditato).
La miotonia congenita è causata da un problema nella parte delle cellule muscolari necessarie per rilassare i muscoli. Segnali elettrici ripetuti anormali si verificano nei muscoli, causando una rigidità chiamata miotonia.
Sintomi
Il segno distintivo di questa condizione è la miotonia. Ciò significa che i muscoli non sono in grado di rilassarsi rapidamente dopo la contrazione. Ad esempio, dopo una stretta di mano, la persona è solo molto lentamente in grado di aprire e tirare via la mano.
I primi sintomi possono includere:
- Difficoltà a deglutire
- Gagging
- Movimenti rigidi che migliorano quando vengono ripetuti
- Mancanza di respiro o irrigidimento del torace all'inizio dell'esercizio
- Cadute frequenti
- Difficoltà ad aprire gli occhi dopo averli forzati chiusi o piangendo
I bambini con miotonia congenita spesso sembrano muscolosi e ben sviluppati. Possono non avere sintomi di miotonia congenita fino all'età di 2 o 3 anni.
Esami e test
Il medico può chiedere se esiste una storia familiare di miotonia congenita.
I test includono:
- Elettromiografia (EMG, un test dell'attività elettrica dei muscoli)
- Test genetici
- Biopsia muscolare
Trattamento
Mexiletina è una medicina che cura i sintomi della miotonia congenita. Altri trattamenti includono:
- fenitoina
- procainamide
- Chinino (raramente usato ora, a causa di effetti collaterali)
- Tocainide
- carbamazepina
Gruppi di supporto
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni su myotonia congenita:
- Associazione distrofia muscolare - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (prognosi)
Le persone con questa condizione possono fare bene. I sintomi si verificano solo quando un movimento viene avviato per la prima volta. Dopo alcune ripetizioni, il muscolo si rilassa e il movimento diventa normale.
Alcune persone sperimentano l'effetto opposto (miotonia paradossa) e peggiorano con il movimento. I loro sintomi possono migliorare in seguito nella vita.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Polmonite da aspirazione causata da difficoltà di deglutizione
- Soffocamento frequente, soffocamento o difficoltà a deglutire in un bambino
- Problemi articolari a lungo termine (cronici)
- Debolezza dei muscoli addominali
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se tuo figlio ha sintomi di miotonia congenita.
Prevenzione
Le coppie che vogliono avere figli e che hanno una storia familiare di miotonia congenita dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica.
Nomi alternativi
La malattia di Thomsen; La malattia di Becker
immagini
Muscoli anteriori superficiali
Muscoli anteriori profondi
Tendini e muscoli
Muscoli della parte inferiore della gamba
Riferimenti
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: disturbi episodici ed elettrici del sistema nervoso. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 99.
Sarnat HB. Distrofie muscolari. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 609.
Selcen D. Malattie muscolari. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 421.
Data di revisione 2/27/2018
Aggiornato da: Joseph V. Campellone, MD, Dipartimento di Neurologia, Cooper Medical School presso la Rowan University, Camden, NJ. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale