Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 30/10/2016
La disautonomia familiare (FD) è una malattia ereditaria che colpisce i nervi in tutto il corpo.
Le cause
La FD viene tramandata attraverso le famiglie (ereditata). Una persona deve ereditare una copia del gene difettoso da ciascun genitore per sviluppare la condizione.
FD si verifica più spesso nelle persone di origine ebraica dell'Europa dell'Est (ebrei ashkenaziti). È causato da un cambiamento (mutazione) di un gene. È raro nella popolazione generale.
Sintomi
La FD colpisce i nervi del sistema nervoso autonomo (involontario). Questi nervi gestiscono le funzioni corporee quotidiane come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la sudorazione, lo svuotamento dell'intestino e della vescica, la digestione e i sensi.
I sintomi della FD sono presenti alla nascita e possono peggiorare nel tempo. I sintomi variano e possono includere:
- Problemi di deglutizione nei bambini, con conseguente polmonite da aspirazione o scarsa crescita
- Incantesimi che trattengono il respiro, provocando uno svenimento
- Stitichezza o diarrea
- Incapacità di sentire dolore e cambiamenti di temperatura (può portare a lesioni)
- Occhi asciutti e mancanza di lacrime quando piangi
- Scarsa coordinazione e camminata instabile
- Convulsioni
- Superficie della lingua insolitamente liscia, pallida e mancanza di papille gustative e diminuzione del senso del gusto
Dopo 3 anni, la maggior parte dei bambini sviluppa crisi autonome. Questi sono episodi di vomito con ipertensione, battito cardiaco, febbre e sudorazione.
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame fisico per cercare:
- Riflessi tendinei profondi assenti o decrescenti
- Mancanza di risposta dopo aver ricevuto un'iniezione di istamina (normalmente si verificano arrossamento e gonfiore)
- Mancanza di lacrime con pianto
- Basso tono muscolare, più spesso nei bambini
- Grave curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
- Alunni piccoli dopo aver ricevuto alcuni colliri
Sono disponibili esami del sangue per verificare la mutazione del gene che causa FD.
Trattamento
FD non può essere curato. Il trattamento è finalizzato alla gestione dei sintomi e può includere:
- Farmaci per aiutare a prevenire le convulsioni
- Nutrirsi in posizione eretta e formulare una formula testurizzata per prevenire il reflusso gastroesofageo (acido gastrico e cibo di risalita, chiamato anche GERD)
- Misure per prevenire la pressione bassa quando si è in piedi, come aumentare l'assunzione di liquidi, sale e caffeina e indossare calze elastiche
- Farmaci per controllare il vomito
- Farmaci per prevenire gli occhi asciutti
- Fisioterapia del petto
- Misure per proteggere dalle lesioni
- Fornire abbastanza nutrizione e fluidi
- Chirurgia o fusione spinale per trattare i problemi della colonna vertebrale
- Trattamento della polmonite da aspirazione
Gruppi di supporto
Queste organizzazioni possono fornire supporto e ulteriori informazioni:
- Fondazione Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
- Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari - rarediseases.org
Outlook (prognosi)
I progressi nella diagnosi e nel trattamento stanno aumentando il tasso di sopravvivenza. Circa la metà dei bambini nati con FD vivrà fino all'età di 30 anni.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se i sintomi cambiano o peggiorano. Un consulente genetico può aiutarti a insegnarti le condizioni e indirizzarti a sostenere i gruppi nella tua zona.
Prevenzione
Il test genetico del DNA è molto accurato per FD. Può essere usato per diagnosticare le persone con la condizione o coloro che portano il gene. Può anche essere usato per la diagnosi prenatale.
Le persone di origini ebraiche dell'Europa dell'Est e le famiglie con una storia di FD potrebbero voler cercare una consulenza genetica se pensano di avere figli.
Nomi alternativi
Sindrome di Riley-Day; FD; Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica - tipo III (HSAN III); Crisi autonome - disautonomia familiare
immagini
Cromosomi e DNA
Riferimenti
Katirji B. Disturbi dei nervi periferici. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 107.
Sarnat HB. Neuropatie autonome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 615.
Wapner RJ. Diagnosi prenatale di disturbi congeniti. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. La medicina materno-fetale di Creasy e Resnik: principi e pratica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap. 30.
Data di revisione 30/10/2016
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD e A.D.A.M. Team editoriale 02-05-18: Aggiornamento editoriale.