Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 2/1/2017
La carenza di fibrinogeno congenito è una malattia ematica ereditaria molto rara in cui il sangue non si coagula normalmente. Colpisce una proteina chiamata fibrinogeno. Questa proteina è necessaria per il coagulo del sangue.
Le cause
Questa malattia è dovuta a geni anormali. Il fibrinogeno è influenzato a seconda di come vengono ereditati i geni:
- Quando il gene anormale viene trasmesso da entrambi i genitori, una persona avrà una completa mancanza di fibrinogeno (afibrinogenemia).
- Quando il gene anormale viene trasmesso da un genitore, una persona avrà o un livello ridotto di fibrinogeno (ipofibrinogenemia) o un problema con la funzione di fibrinogeno (disfibrinogenemia). A volte, questi due problemi di fibrinogeno possono verificarsi nella stessa persona.
Sintomi
Le persone con completa carenza di fibrinogeno possono presentare uno dei seguenti sintomi emorragici:
- Lividi facilmente
- Sanguinamento dal cordone ombelicale subito dopo la nascita
- Sanguinamento nelle mucose
- Sanguinamento nel cervello (molto raro)
- Sanguinamento nelle articolazioni
- Emorragia grave dopo un infortunio o un intervento chirurgico
- Nosebleeds che non si fermano facilmente
Le persone con un livello ridotto di fibrinogeno sanguinano meno spesso e il sanguinamento non è così grave. Quelli con un problema con la funzione del fibrinogeno spesso non hanno sintomi.
Esami e test
Se il tuo medico sospetta questo problema, avrai dei test di laboratorio per confermare il tipo e la gravità del disturbo.
I test includono:
- Tempo di sanguinamento
- Test del fibrinogeno e tempo di rettilasi per controllare il livello e la qualità della fibrina
- Tempo parziale di tromboplastina (PTT)
- Tempo di protrombina (PT)
- Tempo della trombina
Trattamento
I seguenti trattamenti possono essere utilizzati per gli episodi di sanguinamento o per prepararsi alla chirurgia:
- Crioprecipitato (un prodotto del sangue contenente fibrinogeno concentrato e altri fattori di coagulazione)
- Fibrinogeno (RiaSTAP)
- Plasma (la parte liquida del sangue contenente fattori di coagulazione)
Le persone con questa condizione dovrebbero ottenere il vaccino contro l'epatite B. Avere molte trasfusioni aumenta il rischio di contrarre l'epatite.
Outlook (prognosi)
Emorragia eccessiva è comune con questa condizione. Questi episodi possono essere gravi o addirittura fatali. Il sanguinamento nel cervello è una delle principali cause di morte nelle persone con questo disturbo.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Coaguli di sangue con trattamento
- Sviluppo di anticorpi (inibitori) a fibrinogeno con trattamento
- Sanguinamento gastrointestinale
- Aborto Spontaneo
- Rottura della milza
- Lenta guarigione delle ferite
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore o cerca assistenza di emergenza se hai un'emorragia eccessiva.
Dì al tuo chirurgo prima di un intervento chirurgico se sai o sospetti di avere un disturbo emorragico.
Prevenzione
Questa è una condizione ereditaria. Non c'è prevenzione conosciuta.
Nomi alternativi
Afibrinogenemia; ipofibrinogenemia; disfibrinogenemia
Riferimenti
Gailani D, Neff AT. Mancanza di fattori di coagulazione rari. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Ematologia: principi di base e pratica. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: capitolo 139.
SL Meeks. Disturbi congeniti del fibrinogeno. In: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Medicina trasfusionale ed emostasi: aspetti clinici e di laboratorio. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: capitolo 108.
Ragni MV. Disturbi emorragici: carenza di fattori della coagulazione. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.
Data di revisione 2/1/2017
Aggiornato da: Todd Gersten, MD, Ematologia / Oncologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale