Sindrome di Chediak-Higashi

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Autore: Peter Berry
Data Della Creazione: 14 Agosto 2021
Data Di Aggiornamento: 1 Novembre 2024
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Síndrome de Chédiak- Higashi.
Video: Síndrome de Chédiak- Higashi.

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La sindrome di Chediak-Higashi è una malattia rara del sistema immunitario e nervoso. Coinvolge i capelli, gli occhi e la pelle di colore chiaro.


Le cause

La sindrome di Chediak-Higashi viene tramandata attraverso le famiglie (ereditata). È una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori di una copia non funzionante del gene. Ogni genitore deve trasmettere il proprio gene non funzionante al bambino affinché mostri i sintomi della malattia.

Difetti sono stati trovati nel CHS1 (chiamato anche LYST) gene. Il difetto principale di questa malattia si riscontra in alcune sostanze normalmente presenti nelle cellule della pelle e in alcuni globuli bianchi.

Sintomi

I bambini con questa condizione possono avere:

  • Capelli d'argento, occhi chiari (albinismo)
  • Aumento delle infezioni nei polmoni, nella pelle e nelle mucose
  • Movimenti oculari a scatti (nistagmo)

L'infezione dei bambini affetti da determinati virus, come il virus Epstein-Barr (EBV), può causare una malattia mortale simile al linfoma del cancro del sangue.


Altri sintomi possono includere:

  • Visione ridotta
  • Disabilità intellettuale
  • Debolezza muscolare
  • Problemi nervosi agli arti (neuropatia periferica)
  • Nosebleeds o lividi facile
  • Intorpidimento
  • Tremore
  • Convulsioni
  • Sensibilità alla luce intensa (fotofobia)
  • Camminata instabile (atassia)

Esami e test

Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico. Questo può mostrare segni di una milza gonfia o fegato o ittero.

I test che possono essere fatti includono:

  • Emocromo completo, compreso il numero dei globuli bianchi
  • Conta piastrinica
  • Emocoltura e striscio
  • Cervello con risonanza magnetica o TC
  • EEG
  • EMG
  • Test di conduzione nervosa

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Chediak-Higashi. I trapianti di midollo osseo eseguiti all'inizio della malattia sembrano aver avuto successo in diversi pazienti.


Gli antibiotici sono usati per trattare le infezioni. I farmaci antivirali come l'aciclovir e i farmaci chemioterapici vengono spesso utilizzati nella fase accelerata della malattia.Le trasfusioni di sangue e piastrine vengono fornite secondo necessità. La chirurgia può essere necessaria per drenare ascessi in alcuni casi.

Gruppi di supporto

Organizzazione nazionale per i disordini rari (NORD) - rarediseases.org

Outlook (prognosi)

La morte si verifica spesso nei primi 10 anni di vita, da infezioni (croniche) a lungo termine o malattie accelerate che si traducono in una malattia simile al linfoma. Tuttavia, alcuni bambini colpiti sono sopravvissuti più a lungo.

Possibili complicazioni

Le complicazioni possono includere:

  • Infezioni frequenti che coinvolgono determinati tipi di batteri
  • Tumore simile al linfoma innescato da infezioni virali come EBV
  • Morte prematura

Quando contattare un professionista medico

Chiama il tuo fornitore se hai una storia familiare di questo disturbo e hai intenzione di avere figli.

Parlate con il vostro fornitore se vostro figlio mostra sintomi della sindrome di Chediak-Higashi.

Prevenzione

Si consiglia la consulenza genetica prima di rimanere incinta se si ha una storia familiare di Chediak-Higashi.

Riferimenti

Coates TD. Disturbi della funzione dei fagociti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Sindrome di Chediak-Higashi. Recensioni Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Disturbi congeniti della funzione dei linfociti. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Ematologia: principi di base e pratica. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap. 49.

Data di revisione 8/6/2017

Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale