Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome di Chediak-Higashi è una malattia rara del sistema immunitario e nervoso. Coinvolge i capelli, gli occhi e la pelle di colore chiaro.
Le cause
La sindrome di Chediak-Higashi viene tramandata attraverso le famiglie (ereditata). È una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori di una copia non funzionante del gene. Ogni genitore deve trasmettere il proprio gene non funzionante al bambino affinché mostri i sintomi della malattia.
Difetti sono stati trovati nel CHS1 (chiamato anche LYST) gene. Il difetto principale di questa malattia si riscontra in alcune sostanze normalmente presenti nelle cellule della pelle e in alcuni globuli bianchi.
Sintomi
I bambini con questa condizione possono avere:
- Capelli d'argento, occhi chiari (albinismo)
- Aumento delle infezioni nei polmoni, nella pelle e nelle mucose
- Movimenti oculari a scatti (nistagmo)
L'infezione dei bambini affetti da determinati virus, come il virus Epstein-Barr (EBV), può causare una malattia mortale simile al linfoma del cancro del sangue.
Altri sintomi possono includere:
- Visione ridotta
- Disabilità intellettuale
- Debolezza muscolare
- Problemi nervosi agli arti (neuropatia periferica)
- Nosebleeds o lividi facile
- Intorpidimento
- Tremore
- Convulsioni
- Sensibilità alla luce intensa (fotofobia)
- Camminata instabile (atassia)
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico. Questo può mostrare segni di una milza gonfia o fegato o ittero.
I test che possono essere fatti includono:
- Emocromo completo, compreso il numero dei globuli bianchi
- Conta piastrinica
- Emocoltura e striscio
- Cervello con risonanza magnetica o TC
- EEG
- EMG
- Test di conduzione nervosa
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Chediak-Higashi. I trapianti di midollo osseo eseguiti all'inizio della malattia sembrano aver avuto successo in diversi pazienti.
Gli antibiotici sono usati per trattare le infezioni. I farmaci antivirali come l'aciclovir e i farmaci chemioterapici vengono spesso utilizzati nella fase accelerata della malattia.Le trasfusioni di sangue e piastrine vengono fornite secondo necessità. La chirurgia può essere necessaria per drenare ascessi in alcuni casi.
Gruppi di supporto
Organizzazione nazionale per i disordini rari (NORD) - rarediseases.org
Outlook (prognosi)
La morte si verifica spesso nei primi 10 anni di vita, da infezioni (croniche) a lungo termine o malattie accelerate che si traducono in una malattia simile al linfoma. Tuttavia, alcuni bambini colpiti sono sopravvissuti più a lungo.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Infezioni frequenti che coinvolgono determinati tipi di batteri
- Tumore simile al linfoma innescato da infezioni virali come EBV
- Morte prematura
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se hai una storia familiare di questo disturbo e hai intenzione di avere figli.
Parlate con il vostro fornitore se vostro figlio mostra sintomi della sindrome di Chediak-Higashi.
Prevenzione
Si consiglia la consulenza genetica prima di rimanere incinta se si ha una storia familiare di Chediak-Higashi.
Riferimenti
Coates TD. Disturbi della funzione dei fagociti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 130.
Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Sindrome di Chediak-Higashi. Recensioni Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.
Pai S-Y, Notarangelo LD. Disturbi congeniti della funzione dei linfociti. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Ematologia: principi di base e pratica. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap. 49.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale