Sindrome da iperimmunoglobulina E

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Autore: Peter Berry
Data Della Creazione: 14 Agosto 2021
Data Di Aggiornamento: 17 Novembre 2024
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Type I hypersensitivity (IgE-mediated hypersensitivity) - causes, symptoms, pathology
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La sindrome da iperimmunoglobulina E è una malattia ereditaria rara. Causa problemi a pelle, seni paranasali, polmoni, ossa e denti.


Le cause

La sindrome da iperimmunoglobulina E viene anche chiamata sindrome di Giobbe. Prende il nome dal personaggio biblico Giobbe, la cui fedeltà è stata testata da una afflizione con piaghe e pustole cutanee drenanti. Le persone con questa condizione hanno infezioni cutanee severe a lungo termine.

I sintomi sono più spesso presenti nell'infanzia, ma poiché la malattia è così rara, spesso occorrono anni prima che venga fatta una diagnosi corretta.

Ricerche recenti suggeriscono che la malattia è spesso causata da un cambiamento genetico (mutazione) che ha luogo nel gene STAT3 sul cromosoma 17. Come questa anormalità genetica causa i sintomi della malattia non è ben compresa. Tuttavia, le persone con la malattia hanno un livello più alto del normale di un anticorpo chiamato IgE.

Sintomi

I sintomi includono:

  • Difetti ossei e dentali, comprese fratture e perdita dei denti da latte in ritardo
  • Eczema
  • Ascessi cutanei e infezioni
  • Infezioni ripetute del seno
  • Infezioni polmonari ripetute

Esami e test

Un esame fisico può mostrare:


  • Curvatura della colonna vertebrale (cifoscoliosi)
  • osteomielite
  • Ripeti le infezioni sinusali

I test usati per confermare la diagnosi includono:

  • Conteggio degli eosinofili assoluti
  • CBC con differenziale ematico
  • Elettroforesi della globulina sierica per cercare il livello di IgE nel sangue alto

Una visita oculistica può rivelare segni di sindrome dell'occhio secco.

Una radiografia del torace può rivelare ascessi polmonari.

Altri test che possono essere fatti:

  • TAC del torace
  • Culture del sito infetto
  • Esami del sangue speciali per controllare parti del sistema immunitario
  • Raggi X delle ossa
  • Scansione TC dei seni

Un sistema di punteggio che combina i diversi problemi della sindrome Hyper IgE viene utilizzato per aiutare a fare la diagnosi.

Trattamento

Non esiste una cura conosciuta per questa condizione. L'obiettivo del trattamento è controllare le infezioni. Le medicine includono:


  • antibiotici
  • Farmaci antifungini e antivirali (se del caso)

A volte, è necessario un intervento chirurgico per drenare gli ascessi.

La gamma globulina somministrata attraverso una vena (IV) può aiutare a rafforzare il sistema immunitario in caso di infezioni gravi.

Outlook (prognosi)

La sindrome da Iper IgE è una condizione cronica per tutta la vita. Ogni nuova infezione richiede un trattamento.

Possibili complicazioni

Le complicazioni possono includere:

  • Infezioni ripetute
  • Sepsi

Quando contattare un professionista medico

Chiamare il proprio fornitore di assistenza sanitaria se si hanno sintomi di sindrome da Iper IgE.

Prevenzione

Non esiste un modo provato per prevenire la sindrome da Iper IgE. Una buona igiene generale è utile per prevenire le infezioni della pelle.

Alcuni fornitori possono raccomandare antibiotici preventivi per le persone che sviluppano molte infezioni, specialmente con Staphylococcus aureus. Questo trattamento non modifica la condizione, ma può ridurre le sue complicanze.

Nomi alternativi

Sindrome da lavoro; Iper IgE

Riferimenti

Chong H, Green T, Larkin A. Allergia e immunologia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Atlante di Zitelli e Davis di Diagnosi Fisica Pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 4.

Holland SM, Gallin JI. Valutazione del paziente con sospetta immunodeficienza. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas e Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases, edizione aggiornata. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: capitolo 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Sindrome da iper IgE autosomica dominante. Recensioni Gene. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Aggiornato il 7 giugno 2012. Accessed August 1, 2015.

Data di revisione 8/6/2017

Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale