agammaglobulinemia

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Autore: Peter Berry
Data Della Creazione: 14 Agosto 2021
Data Di Aggiornamento: 21 Novembre 2024
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Contenuto

L'agammaglobulinemia è una malattia ereditaria in cui una persona ha livelli molto bassi di proteine ​​protettive del sistema immunitario chiamate immunoglobuline. Le immunoglobuline sono un tipo di anticorpo. Bassi livelli di questi anticorpi ti rendono più probabile che si verifichino infezioni.


Le cause

Questo è un disturbo raro che colpisce principalmente i maschi. È causata da un difetto genico che blocca la crescita di normali cellule immunitarie mature chiamate linfociti B.

Di conseguenza, il corpo produce immunoglobuline molto piccole (se presenti). Le immunoglobuline svolgono un ruolo importante nella risposta immunitaria, che protegge da malattie e infezioni.

Le persone con questo disturbo sviluppano infezioni ancora e ancora. Le infezioni comuni includono quelle che sono dovute a batteri come Haemophilus influenzae, pneumococchi (Streptococcus pneumoniae) e stafilococchi. I siti comuni di infezione includono:

  • Tratto gastrointestinale
  • Giunti
  • polmoni
  • Pelle
  • Tratto respiratorio superiore

L'agammaglobulinemia è ereditata, il che significa che altre persone nella tua famiglia potrebbero avere questa condizione.

Sintomi

I sintomi includono frequenti episodi di:


  • Bronchite (infezione delle vie aeree)
  • Diarrea cronica
  • Congiuntivite (infezione oculare)
  • Otite media (infezione dell'orecchio medio)
  • Polmonite (infezione polmonare)
  • Sinusite (infezione sinusale)
  • Infezioni della pelle
  • Infezioni del tratto respiratorio superiore

Le infezioni compaiono in genere nei primi 4 anni di vita.

Altri sintomi includono:

  • Bronchiectasie (una malattia in cui le piccole sacche d'aria nei polmoni si danneggiano e si ingrandiscono)
  • Asma senza una causa nota

Esami e test

Il disturbo è confermato da analisi del sangue che misurano i livelli di immunoglobuline.

I test includono:

  • Citometria a flusso per misurare i linfociti B circolanti
  • Immunoelettroforesi - siero
  • Immunoglobuline quantitative - IgG, IgA, IgM (solitamente misurate mediante nefelometria)

Trattamento

Il trattamento prevede l'adozione di misure per ridurre il numero e la gravità delle infezioni. Gli antibiotici sono spesso necessari per trattare le infezioni batteriche.


Le immunoglobuline vengono somministrate attraverso una vena o mediante iniezione per potenziare il sistema immunitario.

Si può prendere in considerazione un trapianto di midollo osseo.

Gruppi di supporto

Gruppi di supporto

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sull'agammaglobulinemia:

  • Immune Deficiency Foundation - primaryimmune.org
  • Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • Riferimento per la casa di genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (prognosi)

Il trattamento con immunoglobuline ha notevolmente migliorato la salute di coloro che hanno questo disturbo.

Senza trattamento, le infezioni più gravi sono mortali.

Possibili complicazioni

I problemi di salute che possono derivare includono:

  • Artrite
  • Seno cronico o malattia polmonare
  • Eczema
  • Sindromi da malassorbimento intestinale

Quando contattare un professionista medico

Chiama per un appuntamento con il tuo medico se:

  • Tu o il tuo bambino avete avuto frequenti infezioni.
  • Hai una storia familiare di agammaglobulinemia o di un altro disturbo da immunodeficienza e hai intenzione di avere figli. Chiedi al fornitore di consulenza genetica.

Prevenzione

La consulenza genetica dovrebbe essere offerta a futuri genitori con una storia familiare di agammaglobulinemia o altri disturbi da immunodeficienza.

Nomi alternativi

Agammaglobulinemia di Bruton; Agammaglobulinemia legata all'X; Immunosoppressione - agammaglobulinemia; Immunodeepressa - agammaglobulinemia; Immunosuppressed - agammaglobulinemia

immagini


  • anticorpi

Riferimenti

Buckley RH. Difetti primari della produzione di anticorpi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 124.

Cunningham-Rundles C. Malattie da immunodeficienza primaria. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Disturbi congeniti della funzione dei linfociti. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: principi di base e pratica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: capitolo 51.

Data di revisione 2/27/2018

Aggiornato da: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Professore Associato di Medicina, Divisione di Allergia, Immunologia e Reumatologia, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale