Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 10/15/2018
L'acrodisostosi è una malattia estremamente rara che è presente alla nascita (congenita). Porta a problemi con le ossa delle mani, dei piedi e del naso e la disabilità intellettiva.
Le cause
La maggior parte delle persone con acrodisostosi non ha una storia familiare della malattia. Tuttavia, a volte la condizione viene trasmessa da padre a figlio. I genitori con la condizione hanno una probabilità 1 su 2 di passare il disturbo ai loro figli.
C'è un rischio leggermente maggiore con i padri che sono più anziani.
Sintomi
I sintomi di questo disturbo includono:
- Frequenti infezioni dell'orecchio medio
- Problemi di crescita, braccia e gambe corte
- Problemi di udito
- Disabilità intellettuale
- Il corpo non risponde a determinati ormoni, anche se i livelli ormonali sono normali
- Caratteristiche facciali distinte
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria può solitamente diagnosticare questa condizione con un esame fisico. Questo potrebbe mostrare uno dei seguenti:
- Età ossea avanzata
- Deformità ossee nelle mani e nei piedi
- Ritardi nella crescita
- Problemi con la pelle, i genitali, i denti e lo scheletro
- Brevi braccia e gambe con piccole mani e piedi
- Testa corta, misurata dalla parte anteriore a quella posteriore
- Bassa statura
- Piccolo naso largo rovesciato con ponte piatto
- Caratteristiche distinte del viso (naso corto, bocca aperta, mascella sporgente)
- Testa insolita
- Occhi ampi, a volte con una piega extra all'angolo dell'occhio
Nei primi mesi di vita, i raggi X possono mostrare depositi di calcio chiari, chiamati punteggiatura, nelle ossa (specialmente nel naso). I neonati possono anche avere:
- Dita e dita anormalmente corte
- Crescita precoce delle ossa nelle mani e nei piedi
- Ossa corte
- Accorciamento delle ossa dell'avambraccio vicino al polso
Due geni sono stati collegati a questa condizione e possono essere eseguiti test genetici.
Trattamento
Il trattamento dipende dai sintomi.
Possono essere somministrati ormoni, come l'ormone della crescita. La chirurgia per trattare i problemi ossei può essere fatta.
Gruppi di supporto
Questi gruppi possono fornire maggiori informazioni sull'acisostosi:
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- Centro informazioni NIH su malattie genetiche e rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (prognosi)
I problemi dipendono dal grado di coinvolgimento scheletrico e dalla disabilità intellettiva. In generale, le persone fanno bene.
Possibili complicazioni
L'acrodisostosi può portare a:
- Difficoltà di apprendimento
- Artrite
- Sindrome del tunnel carpale
- Gamma di peggioramento del movimento nella colonna vertebrale, nei gomiti e nelle mani
Quando contattare un professionista medico
Chiama il fornitore del bambino se si sviluppano segni di acrostosi. Assicurati che l'altezza e il peso del tuo bambino siano misurati durante ogni visita del bambino benestante. Il fornitore può fare riferimento a:
- Un professionista genetico per una valutazione completa e studi cromosomici
- Un endocrinologo pediatrico per la gestione dei problemi di crescita del bambino
Nomi alternativi
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
immagini
Anatomia scheletrica anteriore
Riferimenti
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Altre displasie scheletriche. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. I modelli riconoscibili di Smith di malformazioni umane. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Sito web della National Organization for Rare Disorders. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Aggiornato 2014. Accesso 12 novembre 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodisostosi. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Data di revisione 10/15/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale