Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 12/1/2018
La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una malattia ereditaria in cui alcune cellule del sistema immunitario non funzionano correttamente. Ciò porta a infezioni ripetute e gravi.
Le cause
Nel CGD, le cellule del sistema immunitario chiamate fagociti non sono in grado di uccidere alcuni tipi di batteri e funghi. Questo disturbo porta a infezioni a lungo termine (croniche) e ripetute (ricorrenti). La condizione è spesso scoperta molto presto nell'infanzia. Le forme più lievi possono essere diagnosticate durante l'adolescenza, o anche nell'età adulta.
I fattori di rischio includono una storia familiare di infezioni ricorrenti o croniche.
Circa la metà dei casi di CGD sono trasmessi attraverso le famiglie come tratto recessivo legato al sesso. Ciò significa che i ragazzi hanno maggiori probabilità di ottenere il disturbo rispetto alle ragazze. Il gene difettoso è trasportato sul cromosoma X. I ragazzi hanno 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y. Se un ragazzo ha un cromosoma X con il gene difettoso, può ereditare questa condizione. Le ragazze hanno 2 cromosomi X. Se una ragazza ha 1 cromosoma X con il gene difettoso, l'altro cromosoma X può avere un gene funzionante per compensarlo. Una ragazza deve ereditare il gene X difettoso da ciascun genitore per avere la malattia.
Sintomi
La CGD può causare molti tipi di infezioni cutanee difficili da trattare, tra cui:
- Vesciche o piaghe sul viso (impetigine)
- Eczema
- Crescita piena di pus (ascessi)
- Noduli pieni di pus nella pelle (bolle)
CGD può anche causare:
- Diarrea persistente
- Linfonodi ingrossati nel collo
- Infezioni polmonari, come polmonite o ascesso polmonare
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame e potrebbe trovare:
- Gonfiore del fegato
- Gonfiore della milza
- Linfonodi ingrossati
Ci possono essere segni di un'infezione ossea, che può interessare molte ossa.
I test che possono essere fatti includono:
- Scansione ossea
- Radiografia del torace
- Emocromo completo (CBC)
- Test di citometria a flusso per confermare la malattia
- Test genetici per confermare la diagnosi
- Test della funzione dei globuli bianchi
- Biopsia tissutale
Trattamento
Gli antibiotici sono usati per trattare la malattia e possono anche essere usati per prevenire le infezioni. Un medicinale chiamato interferone-gamma può anche aiutare a ridurre il numero di infezioni gravi. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per trattare alcuni ascessi.
L'unica cura per CGD è un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.
Outlook (prognosi)
Trattamenti antibiotici a lungo termine possono aiutare a ridurre le infezioni, ma la morte precoce può verificarsi a seguito di ripetute infezioni polmonari.
Possibili complicazioni
CGD può causare queste complicazioni:
- Danni alle ossa e infezioni
- Infezioni croniche al naso
- Polmonite che continua a tornare ed è difficile da curare
- Danno polmonare
- Danno alla pelle
- I linfonodi ingrossati che si gonfiano, si verificano spesso o formano degli ascessi che richiedono un intervento chirurgico per drenarli
Quando contattare un professionista medico
Se tu o il tuo bambino avete questa condizione e sospettate polmonite o un'altra infezione, chiamate subito il vostro fornitore.
Informare il proprio fornitore se un polmone, pelle o altra infezione non risponde al trattamento.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata se stai pianificando di avere figli e se hai una storia familiare di questa malattia. I progressi nello screening genetico e l'uso crescente del campionamento dei villi coriali (un test che può essere fatto durante la 10a e la 12a settimana di gravidanza della donna) hanno reso possibile la diagnosi precoce della CGD. Tuttavia, queste pratiche non sono ancora diffuse o pienamente accettate.
Nomi alternativi
CGD; Granulomatosi fatale dell'infanzia; Malattia granulomatosa cronica dell'infanzia; Granulomatosi settica progressiva; Carenza del fagocita - malattia granulomatosa cronica
Riferimenti
Glogauer M. Disturbi della funzione dei fagociti. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 169.
Carenze di Holland SM, Uzel G. Phagocyte. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Immunologia clinica: principi e pratica. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap. 22.
Data di revisione 12/1/2018
Aggiornato da: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistant Professor in Medicine, Harvard Medical School; Assistente in Medicina, Divisione di Malattie Infettive, Dipartimento di Medicina, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale