Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 29/07/2018
La neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA) è un gruppo di disturbi del sistema nervoso molto rari. Sono tramandati attraverso le famiglie (ereditate). La NBIA comporta problemi di movimento, demenza e altri sintomi del sistema nervoso.
Le cause
I sintomi della NBIA iniziano nell'infanzia o nell'età adulta.
Esistono 10 tipi di NBIA. Ogni tipo è causato da un diverso difetto genetico. Il difetto genico più comune causa il disturbo chiamato PKAN (neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi).
Le persone con tutte le forme di NBIA hanno un accumulo di ferro nei gangli della base. Questa è un'area nel profondo del cervello. Aiuta a controllare il movimento.
Sintomi
NBIA causa principalmente problemi di movimento. Altri sintomi possono includere:
- Demenza
- Difficoltà a parlare
- Difficoltà a deglutire
- Problemi muscolari come rigidità o contrazioni muscolari involontarie (distonia)
- Convulsioni
- Tremore
- Perdita della vista, ad esempio da retinite pigmentosa
- Debolezza
- Movimenti contorti
- Camminare a piedi
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi e sull'anamnesi.
I test genetici possono cercare il gene difettoso che causa la malattia. Tuttavia, questi test non sono ampiamente disponibili.
Test come una risonanza magnetica possono aiutare a escludere altri disturbi del movimento e malattie. La risonanza magnetica di solito mostra depositi di ferro nei gangli della base e viene chiamata "occhio della tigre" a causa del modo in cui i depositi appaiono nella scansione. Questo segno suggerisce una diagnosi di PKAN.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per NBIA. Le medicine che legano il ferro possono aiutare a rallentare la malattia. Il trattamento si concentra principalmente sul controllo dei sintomi.
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni su NBIA:
- Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
- Associazione Disordini NBIA - www.nbiadisorders.org
- Centro informazioni NIH su malattie genetiche e rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associate-neurodegeneration
Outlook (prognosi)
La NBIA peggiora e danneggia i nervi nel tempo. Porta a una mancanza di movimento e spesso alla morte da prima dell'età adulta.
Possibili complicazioni
La medicina usata per trattare i sintomi può causare complicanze. Non essere in grado di spostarsi dalla malattia può portare a:
- Coaguli di sangue
- Infezioni respiratorie
- Rottura della pelle
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se tuo figlio sviluppa:
- Aumento della rigidità delle braccia o delle gambe
- Aumento dei problemi a scuola
- Movimenti insoliti
Prevenzione
La consulenza genetica può essere raccomandata per le famiglie affette da questa malattia. Non esiste un modo noto per prevenirlo.
Nomi alternativi
Malattia di Hallervorden-Spatz; Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi; PKAN; NBIA
Riferimenti
Gregory A, Hayflick S. Neurodegenerazione con panoramica dei disordini da accumulo di ferro cerebrale. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Aggiornato il 24 aprile 2014. Accesso 5 settembre 2018.
Jankovic J. Malattia di Parkinson e altri disturbi del movimento. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 96.
Associazione Disordini NBIA. Panoramica dei disturbi NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Accesso 5 settembre 2018.
Data di revisione 29/07/2018
Aggiornato da: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Neurologo e assistente alla cattedra di Neurologia clinica, Stony Brook University School of Medicine, Stony Brook, NY. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale