Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 5/14/2017
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è un disturbo della crescita che provoca grandi dimensioni corporee, grandi organi e altri sintomi. È una condizione congenita, il che significa che è presente alla nascita. I segni e i sintomi del disturbo variano in qualche modo da bambino a bambino.
L'infanzia può essere un periodo critico nei bambini con questa condizione a causa della possibilità di:
- Basso livello di zucchero nel sangue
- Un tipo di ernia chiamato un onfalocele (quando presente)
- Una lingua allargata (macroglossia)
- Un aumento del tasso di crescita del tumore. I tumori di Wilms e gli epatoblastomi sono i tumori più comuni nei bambini con questa sindrome.
Le cause
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è causata da un difetto nei geni sul cromosoma 11. Circa il 10% dei casi può essere trasmesso attraverso le famiglie.
Sintomi
Segni e sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann includono:
- Grandi dimensioni per un neonato
- Marchio rosso sulla fronte o sulle palpebre (nevo flammeo)
- Pieghe nei lobi delle orecchie
- Lingua grande (macroglossia)
- Basso livello di zucchero nel sangue
- Difetto della parete addominale (ernia ombelicale o onfalocele)
- Ingrandimento di alcuni organi
- Crescita eccessiva di un lato del corpo (emiiperplasia / emiipertrofia)
- Crescita del tumore, come i tumori di Wilms e gli epatoblastomi
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame fisico per cercare segni e sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann. Spesso questo è sufficiente per fare una diagnosi.
I test per il disturbo includono:
- Esami del sangue per bassi livelli di zucchero nel sangue
- Studi cromosomici per anomalie nel cromosoma 11
- Ultrasuono dell'addome
Trattamento
I neonati con basso livello di zucchero nel sangue possono essere trattati con fluidi somministrati attraverso una vena (endovenosa, IV). Alcuni bambini possono aver bisogno di medicine o altre cure se il livello di zucchero nel sangue continua.
Difetti nella parete addominale potrebbero dover essere riparati. Se la lingua ingrossata rende difficile respirare o mangiare, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. I bambini con crescita eccessiva su un lato del corpo devono essere osservati per una colonna vertebrale curva (scoliosi). Il bambino deve anche essere osservato attentamente per lo sviluppo dei tumori. Lo screening del tumore comprende esami del sangue ed ecografie addominali.
Outlook (prognosi)
I bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann in genere conducono una vita normale. Sono necessari ulteriori studi per sviluppare informazioni di follow-up a lungo termine.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Sviluppo di tumori
- Problemi di alimentazione dovuti alla lingua allargata
- Problemi respiratori dovuti alla lingua allargata
- Scoliosi dovuta a emiipertrofia
Quando contattare un professionista medico
Se hai un bambino con la sindrome di Beckwith-Wiedemann e si sviluppano sintomi preoccupanti, chiama subito il pediatra.
Prevenzione
Non esiste una prevenzione nota per la sindrome di Beckwith-Wiedemann. La consulenza genetica può essere utile per le famiglie che vorrebbero avere più figli.
immagini
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Riferimenti
Devaskar SU, Garg M. Disturbi del metabolismo dei carboidrati nel neonato. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap. 95.
Sperling MA. L'ipoglicemia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 92.
Data di revisione 5/14/2017
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore assistente clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale