Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 10/15/2018
La sindrome da insensibilità agli androgeni parziale (PAIS) è una malattia che si verifica nei bambini quando il loro corpo non riesce a rispondere nel modo giusto agli ormoni sessuali maschili (androgeni). Il testosterone è un ormone sessuale maschile.
Questo disturbo è un tipo di sindrome da insensibilità agli androgeni.
Le cause
Nei primi 2 o 3 mesi di gravidanza, tutti i bambini hanno gli stessi genitali. Quando un bambino cresce all'interno dell'utero, i genitali maschili o femminili si sviluppano a seconda della coppia di cromosomi sessuali dei genitori. Dipende anche dai livelli di androgeni. In un bambino con cromosomi XY, alti livelli di androgeni sono fatti nei testicoli. Questo bambino svilupperà genitali maschili. In un bambino con XX cromosomi, non ci sono testicoli e i livelli di androgeni sono molto bassi. Questo bambino svilupperà genitali femminili. In PAIS, c'è un cambiamento nel gene che aiuta il corpo a riconoscere e utilizzare correttamente gli ormoni maschili. Ciò porta a problemi con lo sviluppo degli organi sessuali maschili. Alla nascita, il bambino può avere genitali ambigui, il che porta a confusione sul sesso del bambino.
La sindrome viene tramandata attraverso le famiglie (ereditata). Le persone con due cromosomi X non sono interessate se solo una copia del cromosoma X porta la mutazione genetica. I maschi che ereditano il gene dalle loro madri avranno la condizione. C'è una probabilità del 50% che un bambino maschio di una madre con il gene ne risenta. Ogni bambino ha una probabilità del 50% di portare il gene. La storia familiare è importante per determinare i fattori di rischio di PAIS.
Sintomi
Le persone con PAIS possono avere caratteristiche fisiche sia maschili che femminili. Questi possono includere:
- Genitali maschili anormali, come l'uretra che si trova nella parte inferiore del pene, il pene piccolo, lo scroto piccolo (con una linea al centro o chiusa in modo incompleto), o testicoli non osservati.
- Sviluppo del seno nei maschi al momento della pubertà. Diminuzione della barba e dei peli corporei, ma normale peli pubici e ascella.
- Disfunzione sessuale e infertilità
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico.
I test possono includere:
- Esami del sangue per controllare i livelli di ormoni maschili e femminili
- Test genetici come il cariotipo per controllare i cromosomi
- Numero di spermatozoi
- Biopsia testicolare
- Ultrasuono pelvico per verificare se sono presenti organi riproduttivi femminili
Trattamento
Ai neonati con PAIS può essere assegnato un genere in base all'estensione dell'ambiguità genitale. Tuttavia, l'assegnazione di genere è una questione complessa e deve essere considerata attentamente. Possibili trattamenti per PAIS includono:
- Per quelli assegnati come maschi, la chirurgia può essere eseguita per ridurre il seno, riparare testicoli senza crudeltà o rimodellare il pene. Possono anche ricevere androgeni per aiutare a far crescere i peli del viso e ad approfondire la voce.
- Per quelli assegnati come femmine, la chirurgia può essere fatta per rimuovere i testicoli e rimodellare i genitali. L'estrogeno femminile viene poi somministrato durante la pubertà.
Gruppi di supporto
I seguenti gruppi possono fornire maggiori informazioni su PAIS:
- Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
- Centro informazioni NIH su malattie genetiche e rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
Outlook (prognosi)
Gli androgeni sono più importanti durante lo sviluppo precoce dell'utero. Le persone con PAIS possono avere una vita normale ed essere completamente in salute, ma possono avere difficoltà a concepire un bambino. Nei casi più gravi, i ragazzi con genitali femminili esterni o un pene estremamente piccolo possono avere problemi psicologici o emotivi.
I bambini con PAIS e i loro genitori possono trarre beneficio da una consulenza e ricevere cure da un team di assistenza sanitaria che comprende diversi specialisti.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se tu, tuo figlio o un membro della famiglia maschio ha infertilità o sviluppo incompleto di genitali maschili. I test genetici e la consulenza sono raccomandati se si sospetta un PAIS.
Prevenzione
Sono disponibili test prenatali. Le persone con una storia familiare di PAIS dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica.
Nomi alternativi
PAIS; Sindrome da insensibilità agli androgeni parziale; Femminilizzazione testicolare incompleta; Pseudoermafroditismo maschile incompleto familiare di tipo I; Sindrome di Lubs; Sindrome di Reifenstein; Sindrome di Rosewater
immagini
Sistema riproduttivo maschile
Riferimenti
Achermann JC, Hughes IA. Patologie pediatriche dello sviluppo sessuale. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Manuale di Williams di Endocrinologia. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Disturbi della differenziazione sessuale. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Le malattie di Avery del neonato. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 97.
Data di revisione 10/15/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale