Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Riferimenti
- Data di revisione 5/14/2017
L'acidemia metilmalonica è una malattia in cui il corpo non può scomporre determinate proteine e grassi. Il risultato è un accumulo di una sostanza chiamata acido metilmalonico nel sangue. Questa condizione viene trasmessa attraverso le famiglie.
È una delle numerose condizioni chiamate "errore innato del metabolismo".
Le cause
La malattia è più spesso diagnosticata nel primo anno di vita. È una malattia autosomica recessiva, il che significa che il gene difettoso deve essere trasmesso al bambino da entrambi i genitori.
Un neonato con questa rara condizione può morire prima che sia mai diagnosticato. L'acidemia metilmalonica colpisce allo stesso modo maschi e femmine.
Sintomi
I bambini possono sembrare normali alla nascita, ma sviluppano i sintomi una volta che iniziano a mangiare più proteine, il che può causare il peggioramento della condizione. La malattia può causare convulsioni e ictus.
I sintomi includono:
- Malattia cerebrale che peggiora (encefalopatia progressiva)
- Disidratazione
- Ritardi di sviluppo
- Mancato successo
- letargo
- Ripetute infezioni da lieviti
- Convulsioni
- vomito
Esami e test
I test per l'acidemia metilmalonica vengono spesso eseguiti nell'ambito di un esame di screening neonatale. Il Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti raccomanda di sottoporre a screening questa condizione alla nascita, in quanto la diagnosi precoce e il trattamento sono utili.
I test che possono essere fatti per diagnosticare questa condizione includono:
- Test dell'ammoniaca
- Emogas
- Emocromo completo
- TAC o risonanza magnetica del cervello
- Livelli di elettroliti
- Test genetici
- Analisi del sangue acido metilmalonico
- Test degli amminoacidi nel plasma
Trattamento
Il trattamento consiste in integratori di cobalamina e carnitina e una dieta povera di proteine. La dieta del bambino deve essere attentamente controllata.
Se gli integratori non aiutano, l'operatore sanitario può anche raccomandare una dieta che eviti le sostanze chiamate isoleucina, treonina, metionina e valina.
Trapianto di fegato o di rene (o entrambi) hanno dimostrato di aiutare alcuni pazienti. Questi trapianti forniscono al corpo nuove cellule che aiutano a scomporre l'acido metilmalonico normalmente.
Outlook (prognosi)
I bambini potrebbero non sopravvivere al loro primo episodio di sintomi da questa malattia.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Coma
- Morte
- Insufficienza renale
Quando contattare un professionista medico
Rivolgiti immediatamente a un medico se il bambino ha un attacco per la prima volta.
Consultare un fornitore se il bambino ha segni di ritardo da insuccesso o di sviluppo.
Prevenzione
Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. Le persone con questa condizione dovrebbero evitare coloro che sono malati di malattie contagiose, come raffreddori e influenza.
La consulenza genetica può essere utile per le coppie con una storia familiare di questo disturbo che desiderano avere un bambino.
A volte, lo screening neonatale espanso viene effettuato alla nascita, incluso lo screening dell'acidemia metilmalonica. Puoi chiedere al tuo fornitore se tuo figlio ha avuto questo screening.
Riferimenti
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Difetti nel metabolismo degli amminoacidi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi genetici e condizioni dismorfiche. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Atlante di Zitelli e Davis di Diagnosi Fisica Pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: capitolo 1.
Vockley J. acidemie organiche e disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery e Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: capitolo 97.
Data di revisione 5/14/2017
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore assistente clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale