Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
La sindrome di Williams è una malattia rara che può portare a problemi di sviluppo.
Le cause
La sindrome di Williams è causata dal non avere una copia di diversi geni. Può essere tramandato nelle famiglie. I genitori potrebbero non avere alcuna storia familiare della condizione. Tuttavia, le persone con sindrome di Williams hanno una probabilità del 50% di passare il disturbo a ciascuno dei loro figli. Spesso si verifica in modo casuale.
Uno dei 25 geni mancanti è il gene che produce elastina, una proteina che consente ai vasi sanguigni e ad altri tessuti del corpo di allungarsi. È probabile che la mancanza di una copia di questo gene comporti il restringimento dei vasi sanguigni, della pelle elastica e delle articolazioni flessibili osservate in questa condizione.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Williams sono:
- Discorso ritardato che può in seguito trasformarsi in capacità di parlare forte e apprendimento forte ascoltando
- Ritardo dello sviluppo
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) facilmente distratto
- Problemi di alimentazione tra cui coliche, reflusso e vomito
- Piega interna del mignolo
- Disturbi dell'apprendimento
- Disabilità intellettiva da lieve a moderata
- Tratti di personalità tra cui essere molto amichevoli, fidarsi degli estranei, temere i suoni forti o il contatto fisico, ed essere interessati alla musica
- Breve, rispetto al resto della famiglia della persona
- Petto affondato
Il volto e la bocca di qualcuno con la sindrome di Williams può mostrare:
- Un ponte nasale appiattito con piccolo naso all'insù
- Lunghe creste nella pelle che vanno dal naso al labbro superiore
- Labbra prominenti con la bocca aperta
- La pelle che copre l'angolo interno dell'occhio
- Denti parzialmente mancanti, smalto dei denti difettoso o denti piccoli e ampiamente distanziati
Esami e test
I segni includono:
- Restringimento di alcuni vasi sanguigni
- ipermetropia
- Alto livello di calcio nel sangue che può causare convulsioni e muscoli rigidi
- Alta pressione sanguigna
- Giunti rilassati che possono cambiare a rigidità quando la persona invecchia
- Insolito motivo a stella nell'iride dell'occhio
I test per la sindrome di Williams includono:
- Controllo della pressione sanguigna
- Esame del sangue per un pezzo mancante del cromosoma 7 (test FISH)
- Ecocardiografia combinata con ecografia Doppler
- Ecografia renale
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Williams. Evitare di assumere più calcio e vitamina D. Trattare il calcio nel sangue alto, se si verifica. Il restringimento dei vasi sanguigni può essere un grave problema di salute. Viene trattato in base a quanto è grave.
La terapia fisica è utile per le persone con rigidità articolare. Lo sviluppo e la logopedia possono anche aiutare. Ad esempio, avere forti abilità verbali può aiutare a compensare altre debolezze. Altri trattamenti sono basati sui sintomi della persona.
Può aiutare ad avere un trattamento coordinato da un genetista che ha esperienza con la sindrome di Williams.
Gruppi di supporto
Un gruppo di supporto può essere utile per il supporto emotivo e per dare e ricevere consigli pratici. La seguente organizzazione fornisce informazioni aggiuntive sulla sindrome di Williams:
Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org
Outlook (prognosi)
Circa il 75% delle persone con sindrome di Williams ha qualche disabilità intellettiva.
La maggior parte delle persone non vivrà più a lungo normale a causa di vari problemi medici e altre possibili complicazioni.
La maggior parte delle persone richiede personale di assistenza a tempo pieno e spesso vive in case di gruppo sorvegliate.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Depositi di calcio nel rene e altri problemi ai reni
- Morte (in rari casi da anestesia)
- Insufficienza cardiaca dovuta a vasi sanguigni ristretti
- Dolore all'addome
Quando contattare un professionista medico
Molti dei sintomi e dei segni della sindrome di Williams possono non essere evidenti alla nascita. Chiama il tuo medico se tuo figlio ha caratteristiche simili a quelle della sindrome di Williams. Cerca una consulenza genetica se hai una storia familiare di sindrome di Williams.
Prevenzione
Non esiste un modo noto per prevenire il problema genetico che causa la sindrome di Williams. I test prenatali sono disponibili per le coppie con una storia familiare di sindrome di Williams che desiderano concepire.
Nomi alternativi
Sindrome di Williams-Beuren
immagini
Ponte nasale basso
Cromosomi e DNA
Riferimenti
Morris CA. Sindrome di Williams. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Università di Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Aggiornato il 23 marzo 2017. Accesso 27 dicembre 2017.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale