Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 7/26/2018
La neurofibromatosi-1 (NF1) è una malattia ereditaria in cui i tumori del tessuto nervoso (neurofibromi) si formano in:
- Strato inferiore della pelle (tessuto sottocutaneo)
- Nervi dal cervello (nervi cranici) e midollo spinale (nervi spinali)
Le cause
NF1 è una malattia ereditaria. Se entrambi i genitori hanno NF1, ognuno dei loro figli ha il 50% di probabilità di avere la malattia.
NF1 appare anche in famiglie senza storia della condizione. In questi casi, è causato da un nuovo cambio di gene (mutazione) nello sperma o nell'uovo. NF1 è causato da problemi con un gene per una proteina chiamata neurofibromin.
Sintomi
NF fa sì che i tessuti lungo i nervi crescano in modo incontrollabile. Questa crescita può mettere sotto pressione i nervi colpiti.
Se le escrescenze sono nella pelle, ci possono essere problemi cosmetici. Se le escrescenze si trovano in altri nervi o parti del corpo, possono causare dolore, gravi danni ai nervi e perdita di funzionalità nell'area interessata dal nervo. Possono verificarsi problemi con sensazione o movimento, a seconda dei nervi interessati.
La condizione può essere molto diversa da persona a persona, anche tra persone della stessa famiglia che hanno lo stesso cambiamento di gene NF1.
Gli spot "caffè al latte" (café-au-lait) sono il sintomo distintivo di NF. Molte persone sane hanno uno o due piccoli café au lait spot. Tuttavia, gli adulti che hanno sei o più macchie più grandi di 1,5 cm di diametro (0,5 cm nei bambini) potrebbero avere NF. In alcune persone con questa condizione, questi punti possono essere l'unico sintomo.
Altri sintomi possono includere:
- Tumori dell'occhio, come glioma ottico
- Convulsioni
- Lentiggini sotto l'ascella o l'inguine
- Tumori ampi e morbidi chiamati neurofibromi plessiformi, che possono avere un colore scuro e possono diffondersi sotto la superficie della pelle
- Dolore (dai nervi affetti)
- Piccoli tumori gommosi della pelle chiamati neurofibromi nodulari
Esami e test
Un operatore sanitario che tratta NF1 diagnosticherà questa condizione. Il fornitore può essere un:
- Dermatologo
- Pediatra dello sviluppo
- genetista
- Neurologo
Molto probabilmente la diagnosi sarà fatta sulla base dei sintomi e dei segni unici di NF.
I segni includono:
- Macchie colorate, in rilievo (noduli di Lisch) sulla parte colorata (iride) dell'occhio
- Inchinarsi della gamba nella prima infanzia che può portare a fratture
- Lentigginoso sotto le ascelle, inguine o sotto il seno nelle donne
- Grandi tumori sotto la pelle (neurofibromi plessiformi), che possono influenzare l'aspetto e esercitare pressione sui nervi o sugli organi vicini
- Molti tumori molli sulla pelle o più profondi nel corpo
- Deficit cognitivo lieve, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disturbi dell'apprendimento
I test possono includere:
- Esame oculistico da parte di un oftalmologo esperto di NF1
- Test genetici per trovare un cambiamento (mutazione) nel gene neurofibromin
- Risonanza magnetica cerebrale o altri siti affetti
- Altri test per complicazioni
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per NF. I tumori che causano dolore o perdita di funzione possono essere rimossi. I tumori che sono cresciuti rapidamente devono essere rimossi tempestivamente in quanto possono diventare cancerogeni (maligni). Trattamenti sperimentali per tumori gravi sono sotto inchiesta.
Alcuni bambini con disturbi dell'apprendimento possono aver bisogno di una scuola speciale.
Gruppi di supporto
Per ulteriori informazioni e risorse, contattare la Children's Tumor Foundation all'indirizzo www.ctf.org.
Outlook (prognosi)
Se non ci sono complicazioni, l'aspettativa di vita delle persone con NF è quasi normale. Con la giusta educazione, le persone con NF possono vivere una vita normale.
Sebbene la menomazione mentale sia generalmente lieve, NF1 è una causa nota di disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Le difficoltà di apprendimento sono un problema comune.
Alcune persone sono trattate in modo diverso perché hanno centinaia di tumori sulla loro pelle.
Le persone con NF hanno una maggiore possibilità di sviluppare tumori gravi. In rari casi, questi possono ridurre la durata della vita di una persona.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Cecità causata da un tumore in un nervo ottico (glioma ottico)
- Spezzare le ossa delle gambe che non guariscono bene
- Tumori cancerosi
- Perdita di funzionalità nei nervi che un neurofibroma ha messo sotto pressione a lungo termine
- Alta pressione sanguigna a causa di feocromocitoma o stenosi dell'arteria renale
- Ricrescita di tumori NF
- Scoliosi o curvatura della colonna vertebrale
- Tumori del viso, della pelle e altre aree esposte
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se:
- Si notano macchie di caffè con latte colorate sulla pelle del bambino o altri sintomi di questa condizione.
- Hai una storia familiare di NF e stai pianificando di avere figli, o vorresti far esaminare il bambino.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per chiunque abbia una storia familiare di NF.
Il controllo annuale deve essere eseguito per:
- occhi
- Pelle
- Indietro
- Sistema nervoso
- Monitoraggio della pressione arteriosa
Nomi alternativi
NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosi
immagini
neurofibroma
Neurofibromatosi, punto gigante del caffè-au-lait
Riferimenti
Friedman JM. Neurofibromatosi 1. GeneReviews. Seattle, WA. Università di Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Aggiornato il 17 maggio 2018. Accesso all'11 ottobre 2018.
Islam MP, Roach ES. Sindromi neurocutanee In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 100.
Sahin M. Sindromi neurocutanee. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosi e complesso sclerosi tuberosa. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologia. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: capitolo 61.
Data di revisione 7/26/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale