Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 5/1/2017
La teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT) è una malattia ereditaria dei vasi sanguigni che può causare un'eccessiva emorragia.
Le cause
L'HHT viene tramandato attraverso le famiglie. Gli scienziati hanno identificato quattro geni coinvolti in questa condizione. Tutti questi geni sembrano essere importanti per il corretto sviluppo dei vasi sanguigni. Una mutazione in questi geni è responsabile per HHT.
Sintomi
Le persone con HHT possono sviluppare vasi sanguigni anormali in diverse aree del corpo. Queste navi sono chiamate malformazioni artero-venose (AVM).
Se sono sulla pelle, sono chiamati teleangectasie. I siti più comuni includono labbra, lingua, orecchie e dita. I vasi sanguigni anormali possono anche svilupparsi nel cervello, nei polmoni, nel fegato, nell'intestino o in altre aree.
I sintomi di questa sindrome includono:
- Epistassi frequenti nei bambini
- Sanguinamento nel tratto gastrointestinale (GI), compresa la perdita di sangue nelle feci, o feci scure o nere
- Convulsioni o piccoli colpi non spiegati (dall'emorragia al cervello)
- Mancanza di respiro
- Fegato ingrandito
- Insufficienza cardiaca
- Anemia causata da ferro basso
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi. Un fornitore esperto può rilevare le teleangiectasie durante un esame fisico. C'è spesso una storia familiare di questa condizione.
I test includono:
- Test emogasici
- Analisi del sangue
- Test di imaging del cuore chiamato ecocardiogramma
- Endoscopia, che utilizza una minuscola fotocamera collegata a un tubo sottile per guardare all'interno del tuo corpo
- Risonanza magnetica per rilevare gli AVM nel cervello
- TAC o ecografia per rilevare gli AVM nel fegato
Sono disponibili test genetici per cercare i cambiamenti nei geni associati a questa sindrome.
Trattamento
I trattamenti possono includere:
- Chirurgia per trattare il sanguinamento in alcune aree
- Elettrocauterio (tessuto riscaldante con elettricità) o chirurgia laser per il trattamento di epistassi frequenti o pesanti
- Embolizzazione endovascolare (iniezione di una sostanza attraverso un tubo sottile) per il trattamento di vasi sanguigni anormali nel cervello e in altre parti del corpo
Alcune persone rispondono alla terapia con estrogeni, che può ridurre gli episodi di sanguinamento. Il ferro può anche essere somministrato se c'è molta perdita di sangue, causando anemia. Evitare l'assunzione di medicinali che fluidificano il sangue. Alcuni farmaci che influenzano lo sviluppo dei vasi sanguigni sono stati studiati come possibili trattamenti futuri.
Alcune persone potrebbero aver bisogno di assumere antibiotici prima di avere un lavoro od un intervento chirurgico. Le persone con AVM polmonari dovrebbero evitare le immersioni subacquee per prevenire la malattia da decompressione (le curve). Chiedi al tuo fornitore quali altre precauzioni dovresti prendere.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su HHT:
- Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cura HHT - curehht.org
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Outlook (prognosi)
Le persone con questa sindrome possono vivere una durata della vita completamente normale, a seconda di dove si trovano gli AVM nel corpo.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Insufficienza cardiaca
- Ipertensione polmonare (ipertensione polmonare)
- Emorragia interna
- Mancanza di respiro
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se tu o il tuo bambino avete frequenti sanguinamenti del naso o altri segni di questa malattia.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che vogliono avere figli e che hanno una storia familiare di HHT. Se si dispone di questa condizione, i trattamenti medici possono prevenire determinati tipi di ictus e insufficienza cardiaca.
Nomi alternativi
HHT; Sindrome di Osler-Weber-Rendu; Malattia di Osler-Weber-Rendu; Sindrome di Rendu-Osler-Weber
immagini
Sistema circolatorio
Arterie del cervello
Riferimenti
Brandt LJ, Aroniadis OC. Patologie vascolari del tratto gastrointestinale. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger e Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia emorragica ereditaria In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Trattamento della malattia della pelle: strategie terapeutiche complete. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Teleangiectasia emorragica ereditaria: genetica e diagnostica molecolare in una nuova era. Genet frontale. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Data di revisione 5/1/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale