Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/7/2017
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una forma di danno cerebrale che porta a una rapida diminuzione del movimento e della funzione mentale.
Le cause
La CJD è causata da una proteina chiamata prione. Un prione fa sì che le normali proteine si pieghino in modo anomalo. Ciò influisce sulla capacità di funzionamento delle altre proteine.
La CJD è molto rara. Ci sono diversi tipi I tipi classici di CJD sono:
- La CJD sporadica costituisce la maggior parte dei casi. Si verifica senza motivo noto. L'età media alla quale inizia è 65 anni.
- CJD familiare si verifica quando una persona eredita il prione anormale da un genitore (questa forma di CJD è rara).
- La CJD acquisita include la variante CJD (vCJD), la forma correlata alla malattia della mucca pazza. La CJD iatrogena è anche una forma acquisita della malattia. La CJD iatrogena viene talvolta passata attraverso una trasfusione di sangue, trapianto o strumenti chirurgici contaminati.
La variante della CJD è causata dal consumo di carne infetta. Si ritiene che l'infezione che causa la malattia nelle mucche sia la stessa che causa la vCJD negli esseri umani.
La variante della CJD causa meno dell'1% di tutti i casi di CJD. Tende a influenzare i giovani. Meno di 200 persone in tutto il mondo hanno avuto questa malattia. Quasi tutti i casi si sono verificati in Inghilterra e in Francia.
La MCJ può essere correlata a diverse altre malattie causate da prioni, tra cui:
- Malattia da deperimento cronica (trovata nel cervo)
- Kuru (colpite soprattutto donne in Nuova Guinea che mangiavano il cervello di parenti morti come parte di un rituale funebre)
- Scrapie (trovato nelle pecore)
- Altre malattie umane ereditarie molto rare, come la malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker e l'insonnia familiare fatale
Sintomi
I sintomi della CJD possono includere uno dei seguenti:
- Demenza che peggiora rapidamente nell'arco di poche settimane o mesi
- Visione offuscata (a volte)
- Cambiamenti nell'andatura (camminare)
- Confusione, disorientamento
- Allucinazioni (vedere o sentire cose che non ci sono)
- Mancanza di coordinamento (ad esempio, inciampo e caduta)
- Rigidità muscolare, contrazioni
- Sensazione nervosa, nervosa
- Cambiamenti di personalità
- Sonnolenza
- Movimenti a scatti improvvisi o convulsioni
- Problemi di parlare
Esami e test
All'inizio della malattia, un sistema nervoso e un esame mentale mostreranno problemi di memoria e di pensiero. Più avanti nella malattia, un esame del sistema motorio (un esame per testare i riflessi muscolari, la forza, la coordinazione e altre funzioni fisiche) può mostrare:
- Riflessi anormali o aumento delle normali risposte dei riflessi
- Aumento del tono muscolare
- Spasmi muscolari e spasmi
- Forte risposta di startle
- Debolezza e perdita di tessuto muscolare (atrofia muscolare)
C'è una perdita di coordinazione e cambiamenti nel cervelletto. Questa è l'area del cervello che controlla la coordinazione.
Un esame della vista mostra aree di cecità che la persona potrebbe non notare.
I test utilizzati per diagnosticare questa condizione possono includere:
- Esami del sangue per escludere altre forme di demenza e per cercare i marcatori che a volte si verificano con la malattia
- TAC del cervello
- Elettroencefalogramma (EEG)
- Risonanza magnetica del cervello
- Colpetto spinale per testare una proteina chiamata 14-3-3
La malattia può essere confermata solo con una biopsia cerebrale o autopsia. Oggi è molto raro che si faccia una biopsia cerebrale per cercare questa malattia.
Trattamento
Non esiste una cura conosciuta per questa condizione. Diversi farmaci sono stati processati per rallentare la malattia. Questi includono antibiotici, farmaci per l'epilessia, fluidificanti del sangue, antidepressivi e interferone. Ma nessuno funziona bene.
L'obiettivo del trattamento è fornire un ambiente sicuro, controllare il comportamento aggressivo o agitato e soddisfare i bisogni della persona. Ciò potrebbe richiedere il monitoraggio e l'assistenza a casa o in una struttura di assistenza. La consulenza familiare può aiutare la famiglia a far fronte ai cambiamenti necessari per l'assistenza domiciliare.
Le persone con questa condizione potrebbero aver bisogno di aiuto per il controllo di comportamenti inaccettabili o pericolosi. Ciò comporta premiare i comportamenti positivi e ignorare i comportamenti negativi (quando è sicuro). Possono anche aver bisogno di aiuto per orientarsi verso ciò che li circonda. A volte, sono necessarie medicine per aiutare a controllare l'aggressività.
Le persone con CJD e la loro famiglia potrebbero aver bisogno di chiedere una consulenza legale all'inizio del disturbo. La direttiva anticipata, la procura e altre azioni legali possono rendere più facile prendere decisioni sulla cura della persona con CJD.
Outlook (prognosi)
Il risultato della CJD è molto povero.Le persone con CJD sporadica non sono in grado di prendersi cura di se stesse entro 6 mesi o meno dall'inizio dei sintomi.
Il disturbo è fatale in breve tempo, di solito entro 8 mesi. Le persone che hanno una CJD variante peggiorano più lentamente, ma la condizione è ancora fatale. Alcune persone sopravvivono fino a 1 o 2 anni. La causa della morte è solitamente l'infezione, l'insufficienza cardiaca o l'insufficienza respiratoria.
Il corso della CJD è:
- Infezione con la malattia
- Perdita di capacità di interagire con gli altri
- Perdita di capacità di funzionare o prendersi cura di se stessi
- Morte
Quando contattare un professionista medico
CJD non è un'emergenza medica. Tuttavia, farsi diagnosticare e trattare precocemente può rendere i sintomi più facili da controllare, dare ai pazienti il tempo di formulare direttive anticipate e prepararsi per la fine della vita e dare alle famiglie un tempo in più per venire a patti con la condizione.
Prevenzione
Le attrezzature mediche che potrebbero essere contaminate devono essere rimosse dal servizio e smaltite. Le persone note per avere CJD non dovrebbero donare una cornea o altri tessuti del corpo.
La maggior parte dei paesi ha ora linee guida rigorose per la gestione delle mucche infette per evitare di trasmettere la CJD agli esseri umani.
Nomi alternativi
Encefalopatia spongiforme trasmissibile; vCJD; CJD; Malattia di Jacob-Creutzfeldt
immagini
malattia di Creutzfeldt-Jakob
Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico
Riferimenti
Bosque PJ, Tyler KL. Prioni e malattie da prioni del sistema nervoso centrale (malattie neurodegenerative trasmissibili). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas e Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases, edizione aggiornata. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: capitolo 181.
Geschwind MD. Malattie da prioni In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 94.
Data di revisione 8/7/2017
Aggiornato da: Amit M. Shelat, DO, FACP, Neurologo e assistente alla cattedra di Neurologia clinica, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale